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1655 actualités
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 6 juillet – Pr Karim Wahbi (France)
Le 29/06/2023
Cardiac Involvement in Neuromuscular Diseases 6 juillet 2023 at 16:00 Paris Time Pr Karim Wahbi, PhD, MD (APHP Hospital Cochin, Paris, Institut de Myologie, Paris,…
Recherche
Elevidys, un premier médicament de thérapie génique microdystrophine autorisé dans la DMD, sous conditions
Le 29/06/2023
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé le 22 juin 2023 l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché de la FDA pour l’Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl…
Recherche
Traiter avant la naissance le déficit en transporteur de la riboflavine
Le 27/06/2023
Le petit frère d’un jeune garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine possédant la même mutation dans le gène SLC52A3 responsable de la…
Recherche
Maladie de Pompe : des résultats positifs de l’essai COMET
Le 26/06/2023
Après une première phase en double aveugle de l’essai COMET qui a comparé l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) à l’alglucosidase alfa (Myozyme),…
Recherche
DM1 : une nouvelle approche de thérapie génique prometteuse
Le 22/06/2023
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert, est une maladie neuromusculaire. Cette pathologie génétique rare affecte environs un individu sur…
Événement
Réhabilitation des neuropathies – Ecole d’été ERN-NMD – 18-21 Sept 2023
Le 22/06/2023
L’école d’été sur la réhabilitation des neuropathies aura lieu du 18 au 21 septembre 2023 à Rome, en Italie. Organisée sous les auspices de l’ERN…
Recherche
DMD : première étude chez l’homme de la thérapie cellulaire DEC
Le 19/06/2023
Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics, vient de publier les résultats de l’administration chez des patients atteints de Myopathie de Duchenne…
Recherche
Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents à la conférence annuelle ISMRM
Le 15/06/2023
Plusieurs membres du Laboratoire d’imagerie et spectroscopie par RMN ont présenté les travaux de l’équipe à la conférence annuelle ISMRM (International Society for Magnetic Resonance…
Recherche
Une proportion non négligeable de fibromyalgie positive aux anticorps spécifiques ou associés aux myosites
Le 15/06/2023
Une équipe italienne a évalué la prévalence des autoanticorps spécifiques ou associés aux myosites chez 233 personnes âgées de 57 ans en moyenne, présentant une…
Événement
Ecole d’été de Myologie : Depuis 25 ans, 1000 médecins du monde entier formés à la médecine et la science du muscle
Le 14/06/2023
En 1998, l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle, créait l’Ecole d’été de Myologie avec pour objectif d’essaimer auprès des professionnels de santé…
Documentation
L’édition 2023 des Avancées de la recherche est disponible
Le 14/06/2023
Comme chaque année, les Avancées de la recherche dans 11 maladies ou groupes de maladies neuromusculaires ont été mises à jour ! Découvrez ces documents rédigés…
Documentation
Un nouveau Repères Savoir & Comprendre sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Le 13/06/2023
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est l’une des myopathies de l’adulte parmi les plus fréquentes. Les symptômes apparaissent le plus souvent tardivement et évoluent lentement. Comment…
Recherche
La myasthénie juvénile est différente de la myasthénie adulte et a une évolution plutôt bénigne
Le 13/06/2023
Une revue de la littérature a permis à des cliniciens chinois de faire une méta-analyse des données de 1 109 patients atteints de myasthénie juvénile publiées…
Recherche
Un risque de myocardite identifié chez les primates recevant une thérapie génique pour la maladie de Pompe
Le 12/06/2023
Dans le cadre d’études de toxicité animale préalables au démarrage d’un essai clinique de thérapie génique dans la maladie de Pompe, des chercheurs de l’Université…
Documentation
Parution du VLM 205
Le 12/06/2023
Avec ce numéro, VLM inaugure une nouvelle maquette qui garde l’essentiel : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre…
Recherche
Le tremblement d’origine musculaire n’est plus l’apanage du gène MYBPC1
Le 9/06/2023
Une myopathie héréditaire autosomique dominante avec, au niveau phénotypique, un tremblement très marqué au premier plan a été récemment décrite et mise en rapport avec…
Recherche
Des déficits en vitamines et en minéraux dans la FSH
Le 8/06/2023
L’étude du statut nutritionnel de 159 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), 74 femmes et 85 hommes, a mis en évidence : une alimentation variée et…
Recherche
Des recommandations américaines pour de meilleurs critères de jugement dans l’évaluation de la myasthénie auto-immune
Le 8/06/2023
La qualité, et donc la fiabilité, des critères de jugement (outcome measures) de la gravité et/ou de l’évolutivité de la myasthénie auto-immune (MG) laissent parfois à…
Recherche
Des recommandations internationales pour les myopathies à VCP
Le 7/06/2023
Les mutations du gène VCP codant la valosin-containing protein sont à l’origine de tableaux cliniques neurodégénératifs complexes auxquels sont presque invariablement associés une myopathie. Un…
Événement
Replay du Grand Live spécial pour la clôture de la Semaine du Muscle – 7 juin
Le 5/06/2023
Mercredi 7 juin à 18h30, vous avez pu assister à un Grand Live exceptionnel en direct de l’Institut de Myologie, avec Mélinée Frenkian, Directrice des…