Nos actualités

Les variants pathologiques du gène ACTA1 sont responsables de la moitié des cas de myopathie à némaline (dite aussi à bâtonnets). Une collaboration internationale coordonnée…

Aux États-Unis, un centre expert a étudié une cohorte de 243 adultes atteints de dermatomyosite, suivis entre 2013 et 2020 et traités par au moins…

Des chercheurs des laboratoires I-Stem et Généthon ont exploré la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) pour la modélisation cellulaire des myopathies des…

Des cliniciens rapportent le cas d’un frère et d’une sœur égyptiens chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène codant la…

Rejoindre la future Fondation pour mieux comprendre  et traiter le muscle dans tous ses états.   Pourquoi une Fondation de Myologie ? La myologie a…

Une équipe américaine a étudié rétrospectivement les données cliniques et biologiques de dix patients atteints d’une forme non génétique de « rippling » musculaire. Le rippling est…

Des cliniciens japonais se sont intéressés à la dysphagie et autres troubles de déglutition chez 254 patients atteints d’une des formes de myosite (dermatomyosite, polymyosite,…

Un essai italien de phase II, randomisé, croisé, contre placebo, a évalué la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’amifampridine, une molécule qui améliore le fonctionnement…

Le syndrome MELAS se présente classiquement comme une encéphalo-myopathie d’origine mitochondriale compliquée d’acidose lactique et d’accidents vasculaires cérébraux à répétition, Cette pathologie rare peut toutefois…

Aux États-Unis, 423 personnes atteintes de dermatomyosite (n=183), de polymyosite (109) ou de myosite à inclusions (131) diagnostiquée le plus souvent un à cinq auparavant,…

Des rhumatologues de Baltimore (États-Unis) rapporte dans le British Medical Journal le cas d’une patiente âgée d’une trentaine d’années atteinte de myopathie nécrosante auto-immune avec…

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est entrée récemment dans l’ère des essais thérapeutiques avec plusieurs molécules innovantes en cours de développement clinique. Un consortium international…

La pandémie de Covid-19 a dopé le recours aux consultations en visio et c’est dans ce contexte propice qu’une équipe de neurologues italiens a conçu…

Les anti-FcRn favorisent l’élimination des IgG, dont font partie les autoanticorps produits dans la myasthénie auto-immune (MG). Un premier médicament de cette famille, l’efgartigimod (Vyvgart®), a…

Les formes classiques de desminopathie sont autosomiques dominantes et touchent une population essentiellement adulte. Des neuropédiatres belges rapportent le cas exceptionnel d’une fratrie de deux…

Les titinopathies sont des maladies neuromusculaires de description récente. Leur grande hétérogénéité clinique combinée à la très grande taille du gène TTN est à l’origine…

Depuis la découverte du gène causal (ACVR1) dans la myosite ossifiante ou dite aussi fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées dont celle…

Le déficit en glycogène-synthétase (dite aussi GSD type 0B) est une forme ultra-rare de glycogénose musculaire décrite pour la première fois en 2007 et liée…

La myopathie liée au gène de la myoglobinopathie (gène MB) est une maladie neuromusculaire ultra-rare transmise sur un mode autosomique dominant et caractérisée par des…