Actualités

L’analyse rétrospective de 64 transplantations de poumons réalisées par 19 centres experts en Europe (et notamment en France) chez des adultes atteints de myosite compliquée…

Le Pr Karim Wahbi, cardiologue, vient de publier les résultats d’une étude internationale qu’il a coordonnée avec son équipe Registres et bases de données de…

La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS)intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis.…

Des chercheurs de l’Université de Montpellier, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont montré que l’atteinte des cellules musculaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) passerait par une…

Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gène UBA1. Elle se…

L’analyse des données collectées par l’observatoire germanophone SMArtCARE de 143 patients âgés de moins de 18 ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1…

L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée…

Une équipe d’I-STEM a identifié la moxifloxacine pour ses capacités à augmenter la production de protéine SMN lors d’un criblage dans des modèles cellulaires de…

Les corticoïdes prescrits dès l’âge de 4 à 5 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne permettent de retarder la perte de la marche d’au…

Mitochondrial Genetics Jeudi 22 septembre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Costanza Lamperti (lstituto Neurologico C.Besta, Milan, Italy)   S’inscrire ici pour assister au webinaire  …

Dans une étude parue en mai 2022, une équipe turque a réalisé une mesure de la force musculaire et une évaluation fonctionnelle des performances motrices…

Un essai clinique réalisé auprès de 17 personnes atteintes de maladie de McArdle a mis en avant les bienfaits possibles d’un programme d’entrainement physique ciblant…

Le muscle diaphragmatique est un muscle-clé dans la maladie de Pompe, laquelle entraine son dysfonctionnement du fait d’une accumulation toxique de glycogène. Des chercheurs néerlandais…

Le rituximab est un anticorps monoclonal injectable entrainant une déplétion en lymphocytes B (CD20+) ; il est de plus en plus utilisé dans les affections auto-immunes…

Les variants pathologiques du gène ACTA1 sont responsables de la moitié des cas de myopathie à némaline (dite aussi à bâtonnets). Une collaboration internationale coordonnée…

Aux États-Unis, un centre expert a étudié une cohorte de 243 adultes atteints de dermatomyosite, suivis entre 2013 et 2020 et traités par au moins…

Des chercheurs des laboratoires I-Stem et Généthon ont exploré la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) pour la modélisation cellulaire des myopathies des…