L’éventail phénotypique d’une forme ultra-rare de glycogénose musculaire s’élargit

Le déficit en glycogène-synthétase (dite aussi GSD type 0B) est une forme ultra-rare de glycogénose musculaire décrite pour la première fois en 2007 et liée à des mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GYS1. Une équipe italienne rapporte les données cliniques et génétiques de deux nouveaux casCas isolé. issus de familles non apparentées :

• à la différence des cas princeps, le tableau comprenait un déficit musculaire, un syndrome myalgique et une fatigabilité mais pas d’atteinte cardiomyopathique ;
• les troubles sont apparus à l’âge adulte et ont peu progressé dans le temps ;
• le diagnostic a été évoqué sur les données de la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire (déplétion glycogénique quasi-complète) puis confirmé en biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. avec des variants pathologiques homozygotes (différents dans les deux cas) dans le gène GYS1.

A new phenotype of muscle glycogen synthase deficiency (GSD0B) characterized by an adult onset myopathy without cardiomyopathy. Musumeci O, Pugliese A, Oteri R et al. Neuromuscul Disord. 2022 Jul;32(7):582-589.