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2493 actualités
Recherche
L’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
Le 25/04/2024
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de…
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Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Le 24/04/2024
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN).…
Recherche
Une étude chinoise souligne l’importance des troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune
Le 24/04/2024
L’existence de troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune reste débattue. Des chercheurs chinois s’y sont intéressés à l’aide d’une batterie de tests : 41 patients atteints…
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MYOLOGY 2024 : focus sur les intervenants de l’institut
Le 22/04/2024
Le 8ème Congrès International de Myologie se tient à Paris du 22 au 25 avril 2024. Voici les huit thématiques que les experts de l’Institut…
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Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »
Le 19/04/2024
L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de…
Recherche
Le vamorolone confirme son efficacité sur un an dans la DMD sans limiter la croissance
Le 17/04/2024
En 2022 paraissaient les premiers résultats sur 6 mois d’un essai en double aveugle du vamorolone (Agamree®) versus placebo ou prednisone. Ce stéroïde de synthèse…
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Feu vert commercial pour le givinostat (Duvyzat™) aux États-Unis dans la DMD
Le 15/04/2024
Le givinostat, médicament développé par le laboratoire Italfarmaco dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est un inhibiteur de HDAC, les histones désacétylases.…
Recherche
Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques
Le 11/04/2024
Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique…
Recherche
Le GDF5, traitement « rajeunissant » de la déficience neuromusculaire liée à l’âge chez la souris
Le 9/04/2024
Une étude conduite par l’équipe de recherche MOOVE* dirigée par France Pietri-Rouxel, avec Sestina Falcone et Massiré Traoré, en collaboration avec plusieurs équipes de l’Institut…
Événement
Les chercheurs de l’institut au congrès IDMC14 pour présenter leurs travaux
Le 9/04/2024
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie seront présents au 14th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting (IDMC14) qui se déroule du 9 au 13…
Événement
Des cliniciens et chercheurs de l’institut aux Journées de neurologie de langue française
Le 8/04/2024
Les Journées de neurologie de langue française se tiendront du 9 au 12 avril 2024 à Paris. Ces journées ont pour principal objectif de promouvoir…
Recherche
Atamyo Therapeutics obtient les autorisations pour lancer un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée à SGCG
Le 8/04/2024
Après déjà plusieurs preuves de concept, Atamyo Therapeutics, une spin-off du laboratoire Généthon, a obtenu les autorisations pour démarrer un nouvel essai de thérapie génique…
Recherche
Le diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit
Le 8/04/2024
Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique :…
Recherche
Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement
Le 5/04/2024
Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a…
Recherche
Une défaillance du récepteur à la ryanodine à l’origine de la sénescence et de la fibrose myocardiques dans la DMD
Le 4/04/2024
Des chercheurs du sud de la France ont étudié chez l’animal et chez l’homme les déterminants de la dégénérescence et de la fibrose observées dans…
Recherche
Une nouvelle méthode pour juger de l’efficacité du traitement dans la maladie de Pompe
Le 3/04/2024
Pour évaluer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, des chercheurs et des cliniciens néerlandais proposent une nouvelle méthodologie : les données cliniques et paracliniques de 102 patients atteints…
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Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe : une compilation de toutes les données existantes
Le 2/04/2024
Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial : 29 programmes sont…
Événement
Les experts de l’Institut présenteront leurs dernières avancées scientifiques et cliniques à Myology 2024
Le 2/04/2024
De nombreux chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie présenteront leurs travaux de recherche et leurs résultats au prochain congrès international de myologie organisé par…
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Histoire naturelle de la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive
Le 2/04/2024
La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec…
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Essai TOPAZ de l’apitegromab dans la SMA
Le 29/03/2024
L’essai TOPAZ a testé la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’anti-myostatine apitegromab dans la SMA sur un an aux États-Unis et en Europe…