Les TRAPPC11-pathies à la revue

À l’occasion de la description d’un casCas isolé. mexicain présentant une anomalie du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). codant le complexe TRAPPC11, une équipe de Mexico a repris les 54 cas de TRAPPC11-pathies publiés jusqu’à présent :

• l’atteinte musculaire était de type myopathie des ceintures (LGMDR18) lentement évolutive avec ou sans retard de développement et/ou difficultés cognitives (n=12) ou faisait partie d’un syndrome systémique touchant principalement le muscle, le cerveau, le foie, les yeux, le cœur et les os (n=42).
• quarante patients pouvaient marcher sans aide, dont 19 avec difficultés ; dix étaient en train de perdre la marche ;
• si dans les formes des ceintures l’atteinte musculaire s’est déclarée dans l’enfance, elle était en général présente à la naissance dans les formes systémiques (6 cas avaient même reçu le diagnostic de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. congénitale) ;
• l’observation mexicaine vient rajouter hydrocéphalie obstructive, kyste rétro-cérébelleux et pieds bots varus équins aux altérations morphologiques décrites jusqu’à présent dans les TRAPPC11-pathies.

TRAPPC11-CDG muscular dystrophy: Review of 54 cases including a novel patient. Corona-Rivera JR, Martínez-Duncker I, Morava E et al. Mol Genet Metab. 2024 Mar 28;142(1):108469.