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2493 actualités
Événement
Téléthon 2023 : 92 905 533 euros, grâce à vous, une collecte exceptionnelle. Merci !
Le 28/03/2024
92 905 533 euros, c’est le montant final collecté par le Téléthon qui s’est tenu les 8 et 9 décembre dernier 2023. Ce résultat exceptionnel…
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une orthèse prescrite sur deux n’est plus utilisée à terme
Le 28/03/2024
Une enquête en ligne auprès de 266 malades italiens atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) montre la faible utilisation des orthèses des membres inférieurs : si…
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La protéomique pour aider à élucider des interactions physiopathologiques et des dysfonctionnements multisystémiques associés
Le 27/03/2024
Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique…
Recherche
Des nouvelles de l’enzymothérapie dans la maladie de Pompe
Le 27/03/2024
Plusieurs laboratoires développent des enzymes recombinantes pour le traitement de la maladie de Pompe : Sanofi-Genzyme déjà à l’origine du premier traitement commercialisé, le Myozyme, a…
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Un consensus pour la prise en charge de la myasthénie auto-immune dans les cinq pays nordiques
Le 26/03/2024
Des cliniciens des cinq pays nordiques (Norvège, Suède, Finlande, Danemark et Islande) ont partagé leur expérience dans la prise en charge de la myasthénie auto-immune…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 2 avril : Dr. Francina Munell Casadesus (Espagne) & Prof. Laurent Servais (UK)
Le 26/03/2024
Overview of gene therapy developments for clinicians & Gene therapy in clinical practice Mardi 2 avril 2024 – 17:00-18:00 heure de Paris Dr. Francina Munell…
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Le recours à la ventilation mécanique à domicile a augmenté ces deux dernières décennies
Le 25/03/2024
Afin d’évaluer les usages de la ventilation mécanique à domicile, invasive ou non invasive, entre 2000 et 2023, des auteurs français et belges ont réalisé…
Recherche
Le développement du langage est meilleur chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale traités à un stade présymptomatique
Le 22/03/2024
Des cliniciens italiens ont étudié les capacités langagières chez 36 enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type I, qu’ils soient symptomatiques (24/36) ou non (12/36),…
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La stimulation transcrânienne en courant continu à l’essai dans des myosites
Le 21/03/2024
Un essai clinique brésilien monocentrique, randomisé en crossover, a évalué : chez 17 adultes atteints de myopathie nécrosante auto-immune ou de dermatomyosite en rémission ou en…
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Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Le 20/03/2024
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie…
Recherche
Les thérapies géniques à base de microdystrophine n’empêchent pas l’expression de l’utrophine dans la fibre musculaire
Le 19/03/2024
Des chercheurs américains ont cherché à savoir si l’apport de microdystrophine par le biais de virus AAV était susceptible de modifier la surexpression physiologique de…
Recherche
Des recommandations pratiques pour l’administration de la thérapie génique à base de microdystrophine
Le 18/03/2024
Des cliniciens américains et européens impliqués dans les thérapies innovantes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont publié une série de recommandations pratiques quant…
Recherche
Le bumétanide n’est pas efficace sur les attaques de paralysie focale provoquées dans la paralysie périodique hypokaliémique
Le 15/03/2024
Une attaque focale de paralysie induite par un exercice isométrique du muscle abducteur du Vème doigt de la main suivi par une période de repos…
Événement
43 personnalités appellent à un « Plan Muscle » national en héritage des Jeux Olympiques et Paralympiques de Paris
Le 14/03/2024
Plus de quarante personnalités de tous horizons appellent au lancement d’un « Plan Muscle » national et transversal pour donner à la science et à…
Documentation
Parution du VLM 208
Le 14/03/2024
Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur,…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 18 mars – Benedicte Chazaud (France)
Le 14/03/2024
Restorative macrophage-derived RNAseT2 stimulates muscle stem cell fusion via an SLK/N-WASP/actin bundling dependent axis 18 mars 2024 – 12h00 à 13h00 Benedicte Chazaud (Institut NeuroMyoGène, France)…
Événement
Appel au lancement d’un « Plan Muscle » national
Le 14/03/2024
2024, année de l’activité physique et sportive comme Grande Cause Nationale, doit être aussi l’année du Muscle. Près de 250 experts réunis lors des premières…
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Un variant biallélique de SOX8 à l’origine d’un nouveau syndrome associant myopathie, déformations osseuses, atteinte intellectuelle et dysfonction ovarienne
Le 14/03/2024
Une équipe canadienne rapporte le cas d’une jeune femme de 27 ans maigre et de petite taille avec un périmètre crânien diminué, une faiblesse musculaire…
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Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3
Le 13/03/2024
Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique. Contrairement au phénotype de myopathie…
Recherche
Nouveaux résultats de l’essai SMART avec le Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale
Le 12/03/2024
Les résultats de l’essai SMART, d’une durée d’un an, avec le produit de thérapie génique Zolgensma ont été annoncés par Novartis par voie de communiqué…