Résultats d’un essai de phase I de thérapie génique dans la neuropathie à axones géants

L’essai d’escalade de doses a évalué les effets d’une injection intrathécale unique de quatre doses croissantes du scAAV9/JeT-GAN chez 14 malades âgés de plus de six ans et atteints de neuropathie à axones géants liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GAN.

• Il y a eu très peu d’effets secondaires graves attribuables au traitement, durant les cinq ans et demi en moyenne de suivi de l’essai.
• Une des doses testées a entrainé un ralentissement significatif de l’atteinte musculaire mesuré par la MFM-32.
• Une restauration partielle de la réponse sensitive des membres supérieurs a été observée chez six participants, six à 24 mois après le traitement.

Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy. Bharucha-Goebel DX, Todd JJ, Saade D et al. N Engl J Med. 2024 Mar

 

Voir aussi « Neuropathie à axones géants : un essai de thérapie génique encourageant. »