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2493 actualités
Documentation
Parution des Cahiers de Myologie n°28
Le 28/11/2024
Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de…
Documentation
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde»
Le 28/11/2024
Dans la mise à jour 2024 de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » sont répertoriés des…
Recherche
Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande
Le 28/11/2024
Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée…
Recherche
Des anomalies cérébrales dans la SMA ?
Le 28/11/2024
Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des…
Recherche
Des expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
Le 27/11/2024
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans…
Recherche
La prise de sertaline peut faire évoquer une myopathie métabolique
Le 27/11/2024
Des spécialistes canadiens rapportent deux cas de perturbations mitochondriales secondaires suite à la prise de sertaline (Zoloft®), un anti-dépresseur très répandu : les deux patients avaient…
Recherche
L’atteinte bulbaire dans la maladie de Pompe mieux décrite
Le 26/11/2024
Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe.…
Recherche
Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le 26/11/2024
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire…
Recherche
Preuve de concept pour l’édition de base dans la maladie de Pompe
Le 25/11/2024
L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible…
Recherche
La typologie de l’atteinte musculaire n’influe pas le pronostic de la sclérodermie
Le 22/11/2024
Une étude rétrospective multicentrique de 71 patients atteints de sclérodermie ayant eu une biopsie musculaire en a retrouvé 46,5% avec une myopathie fibrosante, 25,5% avec…
Événement
AcadeMYO du 9 au 11 décembre 2024 : les inscriptions sont ouvertes jusqu’au 4 décembre
Le 21/11/2024
AcadeMYO offre une occasion unique de vous perfectionner en myologie, la discipline consacrée à la science neuromusculaire ! Entièrement en ligne, AcadeMYO se déroule en…
Recherche
Thérapies géniques et toxicité hépatique : une mise au point
Le 21/11/2024
Des hépatologues français et belges réunis au sein de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) font le point sur les connaissances autour de la…
Événement
Les équipes de l’Institut aux 21èmes JSFM du 20 au 22 novembre à Clermont-Ferrand
Le 20/11/2024
Les 21èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiennent du 20 au 22 novembre 2024 à Clermont-Ferrand. Cette rencontre est un moment privilégié…
Recherche
Une épidémiologie partielle des maladies neuromusculaires aux Pays-Bas
Le 20/11/2024
Des chercheurs néerlandais ont réalisé une étude épidémiologique d’envergure afin de déterminer la prévalence et l’incidence des principales maladies neuromusculaires dans leur pays : l’incidence a…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 25 nov. – J. Andrew Berglund (USA)
Le 19/11/2024
Selective reduction of toxic RNAs rescue splicing dysregulation across repeat expansion diseases Lundi 25 novembre 2024 – 12h00-13h00 Pr J. Andrew Berglund (University at Albany,…
Recherche
Un groupe de travail américain sur les défis et la sécurité de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires
Le 19/11/2024
A l’initiative de la Muscular Dystrophy Association (MDA), des experts américains ont fait le point sur les succès et les difficultés rencontrés lors des thérapies géniques médiées…
Événement
Le Téléthon de l’Institut commence aujourd’hui !
Le 18/11/2024
Rendez-vous les 29 et 30 novembre pour le Téléthon 2024 ! Mais d’ici là, nous sommes heureux de vous annoncer le lancement du Téléthon de…
Recherche
Une étude sur la relation entre perte de la marche et retentissement sur la croissance des corticostéroïdes dans la DMD
Le 18/11/2024
Le consortium anglais dédié à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) rapporte les résultats d’une étude rétrospective destinée à chercher un lien éventuel entre les…
Recherche
Caractérisation de la myopathie distale digénique liée à TIA1 et SQSTM1
Le 15/11/2024
La description de quatre nouveaux cas français de myopathie distale de type Welander et de 20 cas issus d’une revue de la littérature confirme le…
Recherche
Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD
Le 15/11/2024
Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :…