DMD : une synthèse des facteurs corrélés à l’atteinte cardiaque

Une revue de la littérature sur les facteurs prédicteurs de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne a inclus 33 articles concernant 9 232 patients. La plupart (76%) étaient des études rétrospectives,15% des recherches randomisées, 6% des études de cohortes prospectives et 3% une série de casCas isolé..

• Les traitements cardiaques sont significativement associés à une fraction d’éjection systolique préservée avec un niveau de preuve modéré à élevé.
• Les mutations des exons 51 et 52 sont significativement corrélées avec un risque moindre de cardiomyopathie ; les délétions traitables par saut d’exonLe saut d’exon est une technique de « chirurgie du gène « qui a pour objectif de rétablir un » bon » cadre de lecture en éliminant un ou plusieurs exons porteurs de l’anomalie. La protéine produite est plus courte mais fonctionnelle. 53 et les mutations de la région Dp116 auraient un effet protecteur contre l’atteinte cardiaque ; les mutations des exons 45 à 50 seraient associés à une atteinte ventriculaire gauche systolique précoce avec un niveau de preuve faible à très faible.
• Le déflazacort est associé à une fraction d’éjection systolique préservée et à une fraction de raccourcissement améliorée avec un haut niveau de preuve ; les glucocorticoïdes semblent associés à l’amélioration de la fraction d’éjection et à un risque plus faible de cardiomyopathie et de décès par insuffisance cardiaque, avec un faible niveau de preuve.
• La ventilation mécanique permanente semble être corrélée à la fraction d’éjection systolique et les modificateurs génétiques LTBP4 et ACTN3, à un risque plus faible de cardiomyopathie (niveau de preuve faible).

Predictors of cardiac disease in duchenne muscular dystrophy: a systematic review and evidence grading. Landfeldt E, Alemán A, Abner S et al. Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep 28;19(1):359.