Une histoire naturelle de la FSHD établie après cinq années d’observation

Des chercheurs néerlandais ont conçu un protocole de suivi de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) afin de mieux connaitre l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette maladie :

• 154 patients symptomatiques et confirmés en biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. ont été inclus dans l’étude,
• l’âge médian de la cohorte était de 51 ans,
• une batterie de tests et de scores fonctionnels (MFM, test de 6 minutes de marche, testing manuel, etc.) a été utilisée,
• une baisse faible, mais statistiquement significative, a pu être objectivée au bout de cinq d’observation.

L’évolution de la maladie étant toutefois minime sur cinq ans, les outils utilisés dans l’étude ne semblent pas adaptés pour les essais cliniques dont la durée est le plus souvent de deux ans, suggérant un allongement de la durée des essais ou de nouvelles évaluations des résultats.

A 5-year natural history cohort of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy determining disease progression and feasibility of clinical outcome assessments for clinical trials. Kools J, Vincenten S, van Engelen BGM, et al. Muscle Nerve. 2025.