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2493 actualités
Recherche
CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
Le 23/10/2024
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction.…
Recherche
Un retour d’expérience positif sur la gestion multidisciplinaire en France des pneumopathies interstitielles
Le 23/10/2024
Les patients atteints de certaines myopathies inflammatoires sont à risque de développer une pneumopathie interstitielle grave. Des cliniciens français, réunis au sein des filières de…
Événement
Séminaire à l’Institut – 12 novembre – Luc Laberge (Canada)
Le 22/10/2024
Les troubles du rythme circadien du sommeil en dystrophie myotonique de type 1 Mardi 12 novembre 2024 – 12h30 – Auditorium de l’Institut de Myologie,…
Recherche
Sevrage ventilatoire et crise myasthénique : l’expérience du CHU Raymond Poincaré
Le 22/10/2024
Des cliniciens de l’ouest francilien ont analysé rétrospectivement sur la période 2001-2018 les données cliniques et paracliniques de 126 patients atteints de myasthénie ayant présenté…
Recherche
L’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
Le 22/10/2024
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales…
Recherche
Fréquente en Inde du Sud, la myopathie à GNE est associée à un effet fondateur
Le 21/10/2024
Des cliniciens du sud de l’Inde, en lien avec d’autres équipes internationales de chercheurs, ont compilé les données cliniques, biologiques et génétiques d’une très grande…
Recherche
La myosite granulomateuse : une forme rare de myopathie inflammatoire
Le 21/10/2024
Des chercheurs français rapportent les données cliniques et histologiques ainsi que le profil immunologique de 26 patients chez qui a été porté le diagnostic de…
Événement
Fête de la science 2024 à l’Institut
Le 18/10/2024
La Fête de la Science s’est tenue cette année du 4 au 12 octobre 2024 au niveau national. L’AFM-Téléthon, et ses laboratoires, s’est associée à…
Recherche
La L-carnitine et la créatine montrent leur potentiel thérapeutique dans des modèles animaux de laminopathies
Le 18/10/2024
Les dérivés d’acides aminés ont montré leurs bienfaits dans plusieurs myopathies, notamment les collagénopathies et les myopathies congénitales. Des chercheurs taïwanais ont exploré la pertinence…
Recherche
Un nouveau modèle murin de la dystrophie musculaire de Becker
Le 18/10/2024
Des chercheurs canadiens ont mis au point un nouveau modèle de souris délété partiellement pour le gène codant la dystrophine (gène DMD) dans le but…
Recherche
Des données comparatives du vamorolone et de la prednisone en matière de suppression surrénalienne
Le 16/10/2024
La corticothérapie au long cours reste le traitement de référence pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais expose à de nombreux effets secondaires dont…
Recherche
De nouvelles données sur les poussées de FOP et sur l’efficacité du garetosmab
Le 16/10/2024
Selon une analyse post-hoc des résultats de l’essai de phase II Lumina-1, du garetosmab contre placebo dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : près des trois-quarts (71%)…
Recherche
La voie sous-cutanée non-inférieure à l’intraveineuse pour l’efgartgimod dans la myasthénie
Le 15/10/2024
Dans le cadre de l’essai Adapt-SC, 110 adultes atteints d’une forme généralisée de myasthénie auto-immune ont reçu une injection hebdomadaire, sous-cutanée (SC) ou intraveineuse (IV),…
Événement
Trois prix pour l’Institut au congrès 2024 de la WMS
Le 15/10/2024
Trois intervenants de l’Institut de Myologie ont été distingués lors du 29ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est déroulé du 8-12…
Recherche
Résultats encourageants d’une étude pilote de la thiamine dans la CMT
Le 14/10/2024
La thiamine, ou vitamine B1, est importante pour le fonctionnement des cellules nerveuses. Administré sous forme de complément alimentaire, elle aurait des effets bénéfiques dans…
Recherche
Le salbutamol est efficace dans des souris modèles de collagénopathie
Le 14/10/2024
Comme montré lors de recherches précédentes dans la SMA, le salbutamol est un candidat potentiel pour un repositionnement médicamenteux dans les maladies neuromusculaires avec des…
Recherche
La myostatine dans la SMA : peu de variations après traitement par nusinersen
Le 14/10/2024
Des chercheurs ont étudié les niveaux de myostatine circulante endogène chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), et ce à un…
Recherche
Un outil pour évaluer les troubles de la déglutition dans la SMA
Le 11/10/2024
Des cliniciens italiens rapportent leur expérience dans l’exploration, par voie endoscopique, des troubles de la déglutition présents chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA)…
Recherche
Des résultats mitigés de la thérapie génique chez deux enfants atteints de SMA type 1 plus âgés
Le 10/10/2024
Des cliniciens anglais rapportent leur expérience en vie réelle concernant deux enfants ayant reçu une thérapie génique de remplacement par onasemnogene abeparvovec (OA) à un…
Recherche
Une nouvelle forme « européenne » de myopathie oculopharyngodistale liée au gène ABCD3
Le 10/10/2024
Une étude a identifié 8 familles non apparentées, dont 35 membres sont atteints d’une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale (MOPD) liée au gène ABCD3. Il…