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2510 actualités
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 18 nov. – Mani S. Mahadevan (USA)
Le 12/11/2024
Cellular and Molecular Drivers of Fibrosis in RNA Toxicity Lundi 18 Novembre 2024 – 12h00-13h00 Pr Mani S. Mahadevan (University of Virginia,USA) Invité par Denis…
Recherche
L’inhibition ciblée d’ORAI1 diminue les agrégats tubulaires chez la souris
Le 8/11/2024
La myopathie à agrégats tubulaires peut être due à une suractivation de l’entrée capacitive du calcium (SOCE pour Store Operated Ca2+ Entry en anglais) du fait d’un variant…
Recherche
Évolution des critères de dépistage de la maladie de Pompe à début tardif en Chine
Le 8/11/2024
Une première campagne de dépistage de maladie de Pompe à début tardif (LOPD) en Chine en 2022 avait montré, comme signe d’appel, une prédominance de l’atteinte respiratoire…
Recherche
Une thérapie génique ex vivo prometteuse pour la maladie de Pompe
Le 7/11/2024
Des chercheurs internationaux ont mis au point une thérapie génique à base de lentivirus qu’ils ont testée dans une souris modèle de maladie de Pompe…
Recherche
Le mavacamten pendant 4 semaines n’améliore pas l’état de souris modèles de myopathie à némaline liée à la nébuline
Le 6/11/2024
Dans les fibres musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline liée à la nébuline (NEB-NM) et dans des souris modèles de NEB-NM, la proportion de…
Recherche
La perte de fonction de JPH1, qui code la junctophiline, est responsable d’une myopathie congénitale
Le 5/11/2024
Quatre personnes issues de familles consanguines non apparentées, deux d’origine européenne, une d’origine khmère et une d’origine moyen-orientale présentaient toutes une myopathie congénitale avec : hypotonie…
Recherche
Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’importance d’un traitement précoce, même s’il ne résout pas tout
Le 4/11/2024
Une étude rétrospective décrit une population de 11 enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine (RTD pour riboflavin transporter deficiency) de type 2, tous…
Recherche
Des anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Le 31/10/2024
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même…
Enseignement
DIU de Myologie 2024-2025 : c’est bientôt la fin des inscriptions
Le 30/10/2024
Le DIU (Diplôme Inter-Universitaire) de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, a pour objectif d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne…
Recherche
Vers une nouvelle approche thérapeutique des complications cardiovasculaires dans la progeria ?
Le 30/10/2024
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progeria) est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène LMNA, codant pour les lamines de type…
Recherche
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Le 30/10/2024
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les…
Recherche
Une approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Le 29/10/2024
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie…
Recherche
Des marqueurs cliniques et biologiques pour différencier les formes oculaires des formes généralisées de myasthénie auto-immune
Le 28/10/2024
Des cliniciens danois ont repris 350 dossiers de patients atteints de formes oculaire ou généralisée de myasthénie auto-immune : les données cliniques, électrophysiologiques et sérologiques ont…
Recherche
Vers une meilleure appréciation des cas complexes de titinopathie
Le 28/10/2024
La grande taille du gène TTN qui code la titine ainsi que l’existence de nombreuses isoformes rendent difficiles l’interprétation des variants génomiques. Un consortium international…
Recherche
Une famille belge conforte le lien possible entre HLA-DRB1*11:01 et les myosites induites par les statines
Le 25/10/2024
En Belgique, un père et sa fille : ont développé à quelques années d’intervalle une myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps HMGCR, à la suite d’un traitement…
Événement
23ème réunion annuelle du réseau français « Dystrophie Musculaire d’Emery- Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » le 15 novembre
Le 24/10/2024
La 23ème réunion réseau français des «Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire» se tiendra le vendredi 15 novembre 2024 de 9h15 à…
Recherche
Attention aux phytothérapies dans les dermatomyosites
Le 24/10/2024
Des cliniciens américains ont étudié la prévalence et la prise de risque chez des patients atteints de pathologies auto-immunes cutanées ayant recours à des traitements…
Recherche
CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
Le 23/10/2024
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction.…
Recherche
Un retour d’expérience positif sur la gestion multidisciplinaire en France des pneumopathies interstitielles
Le 23/10/2024
Les patients atteints de certaines myopathies inflammatoires sont à risque de développer une pneumopathie interstitielle grave. Des cliniciens français, réunis au sein des filières de…
Événement
Séminaire à l’Institut – 12 novembre – Luc Laberge (Canada)
Le 22/10/2024
Les troubles du rythme circadien du sommeil en dystrophie myotonique de type 1 Mardi 12 novembre 2024 – 12h30 – Auditorium de l’Institut de Myologie,…