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Vers une meilleure connaissance de la myopathie liée au gène DNAJB4
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Un consortium international de chercheurs et de cliniciens rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène DNAJB4 a été porté :
- 5 familles d’origines ethniques distinctes et non apparentées ont été incluses dans l’étude suite à la découverte de 5 variants pathogènes du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DNAJB4, dont trois avec perte de fonction,
- le tableau clinique associait à des degrés divers une rigidité spinale et une insuffisance respiratoire restrictive à début précoce,
- les patients avec des variants faux-sens situés dans le domaine J de la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. étaient plus gravement atteints.
Ces travaux serviront à une meilleure connaissance de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette myopathie émergente classée parmi les myopathies avec agrégats protéiques, comme la plupart des myopathies myofibrillaires.