Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique

Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains rapportent l’observation d’une forme très rare de CMT :

• un même variant du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CADM3 (Tyr172Cys) a été identifié à la fois chez une famille malienne et chez un patient d’origine caucasienne, et ce pour la première fois,
• ce gène CADM3 code une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. impliquée dans les processus d’adhésion cellulaire,
• le tableau clinique et électrique correspondait à une forme sévère de CMT axonal avec toutefois une grande variabilité familiale,
• des études fonctionnelles complémentaires réalisées en collaboration avec une équipe américaine ont permis d’affirmer le caractère pathogèneSusceptible d’induire une maladie. de ce variant du gène CADM3 dont la transmission était autosomique dominante.

Cette description s’ajoute à celle de la littérature où seuls trois autres casCas isolé. similaires de CMT lié à CADM3 avaient été rapportés.

Novel variant in CADM3 causes Charcot-Marie-Tooth disease. Yalcouyé A, Rebelo AP, Cissé L et al. Brain Commun. 2023 Sep.