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Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3
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Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique.
- Contrairement au phénotype de myopathie à némaline avec faiblesse et hypotonie habituellement lié aux mutations de TPM2 ou TPM3, les patients présentent une hypertonie musculaire pouvant aller jusqu’au trismus et/ou entrainer des rétractionsModifications anormales d’un muscle qui devient moins volumineux, plus court et plus dur. More (tendon d’Achille, muscles des hanches, des lombes) et générant de la fatigue ou des raideurs pénalisant leurs activités quotidiennes.
- Sur leur biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire, la plupart n’ont pas de bâtonnets et une personne présente quelques cores et minicores.
- Les variants de tropomyosine impliqués ont tous conservé leurs sites de contact avec l’actineProtéine abondante dans les cellules eucaryotes dont la forme monomérique ou globulaire (actine G) donne par polymérisation un filament protéique hélicoïdal (actine F), constituant majeur du cytosquelette et qui fait partie de l’appareil contractile du muscle strié., entrainant un phénotype moléculaire hypercontractile.