Une cohorte iranienne de patients atteints de lipidose musculaire

Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PNPLA2 a été porté :

• les neuf patients étaient issus de sept familles iraniennes distinctes, celles-ci étant majoritairement consanguines,
• le tableau clinique était constitué d’un déficit musculaire prédominant initialement en proximal chez des adultes jeunes, avec dans deux casCas isolé. sur neuf la présence d’une cardiomyopathie associée,
• à noter qu’un des apparentés n’avait qu’une hyperCKémie persistante sans trouble moteur,
• la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire et l’analyse génétique ont permis d’orienter puis de confirmer le diagnostic.

D’après les auteurs, deux mutations du PNPLA2 semble particulièrement fréquentes en Iran.

Neutral lipid storage disease with myopathy: clinicopathological and genetic features of nine Iranian patients. Shahriyari H, Ramezani M, Nilipour Y et al. Neuromuscul Disord. 2024 Feb.