Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD

Identifié en 2020, le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN). Il intervient dans la transformation du sorbitol (toxique pour les nerfs s’il s’accumule en excès) en fructose. Un essai cliniqueProtocole thérapeutique réalisé sur des patients pour les essais de nouveaux médicaments en thérapie génique (dans notre contexte). européen et américain de phase IIIAu cours d’un essai clinique de phase III, un médicament, pour lequel on a déterminé lors d’essais antérieurs l’innocuité et le dosage optimum (essais de phase I et II), est administré à un grand groupe de malades, sur une longue durée, dans le but d’évaluer son efficacité thérapeutique en la comparant à celle d’un traitement de référence ou un placebo. Il permet aussi de mettre en évidence les interactions indésirables et les effets secondaires du traitement à moyen terme. Au terme de cet essai, le médicament peut obtenir une autorisation de mise sur le marché. contre placeboLe placebo est un produit dont la présentation est identique à celle d’un médicament, mais qui ne contient pas de principe actif. Dans un essai clinique, un placebo est utilisé pour mesurer l’action réelle du médicament testé, en comparant les effets du médicament testé contenant le principe actif et ceux du placebo. évalue pendant deux ans l’AT-007, un inhibiteur de l’aldose réductase qui bloque la production de sorbitol, chez 56 malades âgés de 16 à 55 ans. Des résultats à un an ont été annoncés par la société Applied Therapeutics :

• le taux de sorbitol est diminué ;
• le score CMT Health Index qui évalue le fardeau de la maladie est amélioré ;
• le traitement est bien toléré ;
• L’essai clinique se poursuit pendant encore un an.

Applied Therapeutics Announces Positive Results from 12-month Interim Analysis of Govorestat (AT-007) in the Ongoing INSPIRE Phase 3 Trial in Sorbitol Dehydrogenase (SORD) Deficiency – Applied Therapeutics – communique de presse du 15 février 2024

 

Voir aussi « Neuropathie liée à SORD : un candidat médicament en bonne voie »