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1745 actualités
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La myasthénie auto-immune en France vu par le prisme du système national de données de santé
Le 7/06/2024
Afin d’évaluer l’incidence et la prévalence de la myasthénie auto-immune en France, un groupe de chercheurs auvergnats a analysé les données contenues dans le système…
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Effet du sirolimus sur le muscle dans la myosite à inclusions observé par IRM et spectroscopie – Entretien avec Harmen Reyngoudt
Le 6/06/2024
Harmen Reyngoudt est co-responsable du laboratoire d’imagerie et de spectroscopie RMN de l’institut. Il vient de publier un article* dans J Cachexia Sarcopenia Muscle qui…
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La grande variété des assemblages de clathrine
Le 6/06/2024
La clathrine est une protéine qui forme des triskèles qui s’assemblent en réseaux en forme de nid d’abeille à la membrane plasmique, mais aussi sur…
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Une thérapie duale à base de cellules CAR-T tentée avec succès dans la myasthénie auto-immune réfractaire
Le 5/06/2024
Dans une Lettre à l’Editeur, des cliniciens chinois rapportent le cas d’un patient myasthénique de 64 ans ayant bénéficié de cellules CAR-T ciblant à la…
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De l’intérêt de l’éculizumab dans la myasthénie réfractaire et d’un éventuel switch pour le ravulizumab
Le 4/06/2024
Des cliniciens japonais rapportent leur expérience, en vie réelle, de l’administration de nouvelles molécules anti-complément dans une série de 36 adultes atteints d’une forme réfractaire…
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Quand les bienfaits des bains chauds dans la DMD sont revisités
Le 3/06/2024
Des kinésithérapeutes brésiliens ont étudié les variations de paramètres physiologiques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne en position assise, en milieu aqueux…
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L’inhibition d’un micro-ARN cardiaque améliore la fibrose et la fonction dans un modèle murin de DMD
Le 31/05/2024
Des chercheurs américains et sud-coréens se sont intéressés au dysfonctionnement myocardique observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Leurs travaux portaient sur une souris transgénique…
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Préserver la santé bucco-dentaire sous anti-CD20
Le 30/05/2024
Une équipe du CHU de Nice rapporte : une série de six patients âgés de 34 à 79 ans ayant présenté des troubles bucco-dentaires (douleurs, abcès…
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Le dépistage néonatal de la DMD vu par différentes parties prenantes
Le 30/05/2024
Des chercheurs australiens ont voulu savoir comment le dépistage néonatal (DNN) de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) serait perçu à un moment où des…
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SMA avec 4 copies de SMN2, une forme à début infantile ?
Le 29/05/2024
L’étude des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issues du registre SMArtCARE ont montré : un âge moyen d’apparition des premiers…
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La prévalence de l’épilepsie dans les dystrophinopathies revue à la baisse
Le 28/05/2024
Selon une étude rétrospective menée en Espagne sur les données de 416 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker ou présentant une hyperCKémie…
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La caractérisation des myosites Ku-positive fait apparaître une certaine hétérogénéité
Le 28/05/2024
Un consortium international, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a mis en commun les données cliniques et biologiques de patients atteints d’une forme rare…
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L’imagerie opto-acoustique au service de l’amyotrophie spinale
Le 27/05/2024
Des chercheurs allemands ont appliqué une technologie destinée à explorer, de manière non invasive, les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) et…
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Une analyse des effets secondaires du Zolgensma® à l’échelle européenne
Le 24/05/2024
Entre janvier 2019 et septembre 2023, la base de données de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments a collecté 661 rapports individuels d’effets indésirables liés…
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Les TRAPPC11-pathies à la revue
Le 23/05/2024
À l’occasion de la description d’un cas mexicain présentant une anomalie du gène codant le complexe TRAPPC11, une équipe de Mexico a repris les 54…
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Cipaglucosidase alfa et miglustat dans la maladie de Pompe : des données à deux ans
Le 22/05/2024
La cipaglucosidase alfa, ou Pombiliti® est une enzyme recombinante à l’essai dans la maladie de Pompe en combinaison avec le miglustat (Opfolda®). L’association des deux…
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Résultats d’un essai de phase I de thérapie génique dans la neuropathie à axones géants
Le 21/05/2024
L’essai d’escalade de doses a évalué les effets d’une injection intrathécale unique de quatre doses croissantes du scAAV9/JeT-GAN chez 14 malades âgés de plus de…
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De l’importance de développer des stratégies de prise en charge de l’altération de l’expression faciale dans la FSH
Le 21/05/2024
L’atteinte faciale est présente chez 75% des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et représente un fardeau psychosocial important pour un tiers. Face à…
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Suivi en vie réelle de 29 patients atteints de maladie de Pompe traités par Nexviadyme
Le 17/05/2024
Grâce au registre français de la maladie de Pompe, les données de 29 malades traités par Nexviadyme après une perte d’efficacité du traitement par Myozyme…
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Échographie versus IRM dans la FSH
Le 16/05/2024
La comparaison à cinq ans d’intervalle de l’échographie et de l’IRM de cinq muscles des jambes de 20 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD),…