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2510 actualités
Recherche
Le 2ème congrès européen de spécialistes de la CMT aura lieu fin octobre en Belgique, inscrivez-vous !
Le 30/07/2025
Organisée par la Fédération européenne des associations CMT, l’Université d’Anvers et l’European CMT Research Association (ECRA), la deuxième édition de ce congrès sera l’occasion de réunir…
Recherche
DMD : démarrage de la phase pivot de l’essai de thérapie génique de Généthon
Le 30/07/2025
Les résultats de l’essai de thérapie génique à base de micro-dystrophine (GNT0004) mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne ont été présentés le 17…
Documentation
Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 – 2025
Le 30/07/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essais ou…
Recherche
Une approche d’édition génomique efficace dans la DMD
Le 28/07/2025
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs ont utilisé une technique CRISPR-Cas9 pour corriger la délétion de l’exon 52 du gène DMD en ciblant l’exon 53…
Recherche
La prévalence de la myopathie à GNE probablement sous-estimée
Le 25/07/2025
La myopathie à GNE (GNEM) reste une maladie neuromusculaire particulièrement rare (avec une estimation de 1 à 9 cas pour 1 million) mais sans doute…
Recherche
L’expérience française dans la chirurgie rachidienne chez des patients atteints de SMA de type II
Le 24/07/2025
Des chercheurs du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Trousseau à Paris ont étudié les données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée…
Événement
Conférence : Modèles expérimentaux en recherche, progrès et enjeux éthiques
Le 24/07/2025
INSCRIPTION Accès libre, en présentiel, sur inscription préalable (pas de connexion à distance) Dans le cadre de ses réflexions sur Science, éthique et innovation…
Recherche
Le dépistage génomique à la naissance : une révolution en cours
Le 23/07/2025
Dépister des maladies rares dès la naissance grâce à la biologie moléculaire est en train de devenir une réalité dans plusieurs pays. Un groupe d’experts…
Recherche
Les anticorps contre le CRD de MuSK sont pathogènes dans un modèle murin de myasthénie auto-immune
Le 23/07/2025
La myasthénie auto-immune (MG) est causée par des auto-anticorps dirigés principalement contre le récepteur de l’acétylcholine (RACh) ou le récepteur tyrosine kinase MuSK situé au…
Recherche
L’inhibition de la glutamate déshydrogénase comme nouvelle piste thérapeutique dans la DMD
Le 22/07/2025
Des chercheurs européens et chinois se sont intéressés à la voie du glutamate comme possible cible thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : cette…
Événement
DIU de Myologie 2025-2026 : les candidatures sont ouvertes !
Le 21/07/2025
Le DIU (Diplôme Inter-Universitaire) de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, a pour objectif d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne…
Recherche
RMN : une nouvelle approche pour évaluer les tissus musculaires malgré les mouvements respiratoires
Le 21/07/2025
MoCo MRF T1-FF: une nouvelle approche pour évaluer précisément les tissus musculaires du haut du corps par RMN malgré les mouvements physiologiques (diaphragme). Au cours…
Recherche
Une cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central
Le 18/07/2025
Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence…
Recherche
Vers une standardisation européenne des registres et outils numériques dans la myasthénie auto-immune
Le 18/07/2025
Des experts européens ont été réunis en conclave par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de définir des standards dans le recensement et la prise en charge…
Événement
L’Institut recrute un Technicien de laboratoire (H/F) en alternance
Le 17/07/2025
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
L’approche protéomique comme alternative à la biopsie musculaire
Le 17/07/2025
Des chercheurs européens, dont deux de l’Institut de Myologie, font le point sur les progrès dans les biomarqueurs sériques permettant d’explorer la dystrophie musculaire de…
Recherche
L’EDG-5506 (sevasemten) stabiliserait les scores fonctionnels dans la myopathie de Becker
Le 17/07/2025
L’EDG-5506 (Edgewise Therapeutics) est une petite molécule qui limite le recrutement des fibres musculaires rapides durant l’effort musculaire, protégeant le muscle des lésions mécaniques possibles.…
Recherche
Des résultats positifs chez la souris pour une nouvelle thérapie génique dans la SMA de type I
Le 16/07/2025
Alors que la thérapie génique Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est associée à un risque de cardiotoxicité et d’hépatotoxicité, une autre thérapie génique EXG001-307…
Recherche
Le risque de fausse positivité des auto-anticorps RACh persiste
Le 15/07/2025
Des biologistes italiens se sont penchés rétrospectivement sur le risque d’obtenir des résultats d’auto-anticorps « faux positifs » lors de l’exploration de patients suspects de myasthénie auto-immune,…
Recherche
L’importance d’une analyse génétique approfondie en cas de myopathies congénitales liées au gène RYR1
Le 11/07/2025
À partir de deux cas pédiatriques de myopathies liées au gène RYR1 et d’une revue de la littérature, une équipe japonaise met en avant la complexité du…