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2510 actualités
Recherche
Un nouveau registre international pour les patients atteints de myasthénie auto-immune
Le 27/08/2025
MGBase est un registre créé en 2021 destiné à compiler en ligne les données de patients myasthéniques à travers le monde : il est directement inspiré…
Recherche
Peu d’expansions trinucléotidiques sont responsables de la maladie de CMT au Royaume-Uni
Le 27/08/2025
Des chercheurs anglais et italiens ont passé au crible du séquençage à haut débit des cas non résolus de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : des expansions…
Recherche
Vers un éventail phénotypique plus large dans la glycogénose musculaire de type 0B
Le 26/08/2025
Un consortium international de chercheurs fait le point sur une forme ultra-rare de glycogénose musculaire liée au gène GYS1 codant une glycogène-synthétase : les données cliniques…
Recherche
Une micro-pompe cardiaque utile en cas de cardiomyopathie décompensée dans la DMD
Le 26/08/2025
Des chercheurs américains rapportent le succès de l’implantation d’une micro-pompe endocavitaire transitoire de type Impella 5.5 développée par le laboratoire Abiomed : le patient concerné était…
Recherche
Certains auto-anticorps permettent de prédire la réponse au traitement dans les dermatomyosites
Le 25/08/2025
Des chercheurs français ont identifié des auto-anticorps spécifiques de myosite susceptibles de prédire la réponse au traitement d’une dermatomyosite par inhibiteurs des janus kinases (JAK)…
Recherche
Trois nouveaux cas de mutation p.Ser85Cys dans le gène MATR3 dans une forme de myopathie distale
Le 25/08/2025
Des myologues franciliens rapportent le cas de trois adultes (dont deux apparentés) d’origine portugaise, suivis en France pour un déficit musculaire à évolution lentement progressive :…
Recherche
FOXK2 : un nouveau gène de myopathie congénitale avec ptosis
Le 25/08/2025
Des chercheurs chinois rapportent pour la première fois des mutations dans le gène FOXK2 au sein de cinq familles non-apparentées : le phénotype clinique était celui…
Recherche
L’expérience danoise en matière de myasthénie auto-immune
Le 25/08/2025
Des chercheurs danois rapportent les résultats d’une grande étude épidémiologique concernant la mortalité observée dans la myasthénie auto-immune entre 1985 et 2020 : les informations ont…
Recherche
Thérapie génique et DMD : un lien possible avec l’inflammation au niveau cardiaque ?
Le 25/08/2025
À la suite des effets secondaires graves observés lors des essais de thérapie génique par micro-dystrophine utilisant un vecteur viral AAV dans la myopathie de…
Documentation
Avancées dans les dystrophies myotoniques – 2025
Le 18/08/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies myotoniques : essais ou études cliniques en…
Recherche
DMD : le canakinumab diminue certains marqueurs sanguins mais pas l’IL1b
Le 14/08/2025
Anticorps monoclonal qui neutralise l’interleukine 1 bêta (IL1β), un marqueur inflammatoire fortement exprimé dans la myopathie de Duchenne, le canakinumab (Ilaris®) est un immunosuppresseur déjà…
Documentation
Avancées dans myopathies inflammatoires – 2025
Le 14/08/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les myopathies inflammatoires ou myosites : essais ou études…
Documentation
Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales – 2025
Le 12/08/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires congénitales : essais ou études cliniques…
Documentation
Avancées dans les myopathies des ceintures – 2025
Le 7/08/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les myopathies des ceintures : essais ou études cliniques…
Recherche
Les particularités de la dermatomyosite sur peau noire
Le 7/08/2025
La prévalence de la dermatomyosite est plus élevée chez les personnes qui ont la peau noire. Après avoir analysé 100 cas publiés depuis 1951, des…
Documentation
Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale – 2025
Le 6/08/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) : essais ou…
Documentation
Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth – 2025
Le 4/08/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Charcot-Marie-Tooth : essais ou études cliniques…
Recherche
Résultats d’un essai de monohydrate de créatine dans une population pédiatrique atteinte de FSHD
Le 4/08/2025
Un essai randomisé, en double aveugle, contre placebo, a été mené chez 13 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) qui ont reçu en croisé du…
Documentation
Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
Le 1/08/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker :…
Recherche
Maladies liées à BAG3 : un variant fréquent associé à une forme plus sévère
Le 31/07/2025
Il s’agit de la plus vaste étude menée en Europe à l’initiative de cliniciens de l’Institut de Myologie portant sur 26 patients présentant des mutations…