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1794 actualités
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Un algorithme d’aide au diagnostic dans la myasthénie auto-immune séronégative
Le 12/12/2024
À l’occasion du 275e atelier de l’European Neuromuscular Centre (ENMC) qui s’est tenu en février 2024 aux Pays-Bas, des experts et des représentants de patients se sont réunis pour…
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Du diagnostic au traitement, le syndrome des antisynthétases mobilise à l’international
Le 11/12/2024
En France, la Banque nationale de données maladies rares recense 1 156 patients suivis en Centres de référence ou de compétences pour un syndrome des antisynthétases…
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Des nouvelles en post-hoc de l’efgartigimod dans la myasthénie avec anti-RACh
Le 10/12/2024
L’essai de phase III contre placebo Adapt et son extension en ouvert Adapt+ ont évalué l’efficacité de l’efgartigimod, un anti-FcRN, dans la myasthénie auto-immune généralisée.…
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Des études de méthylation pour aider au diagnostic moléculaire de la FSHD
Le 9/12/2024
Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette…
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Le cas de jumelles prématurées, atteintes de SMA et traitées tôt
Le 6/12/2024
Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément. Les jumelles sont…
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DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
Le 6/12/2024
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des…
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Stamina analyse le traitement de la myasthénie dans la « vraie vie » en France
Le 5/12/2024
Menée sur les données du Système national des données de santé (SNDS), l’étude Stamina a passé en revue la prise en charge de deux groupes…
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L’analyse tridimensionnelle du mouvement permet de mesurer l’efficacité de la thérapie génique dans la SMA
Le 4/12/2024
Des cliniciens français rapportent la mise au point et les résultats d’un protocole de suivi de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et traités…
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Une nouvelle étude d’histoire naturelle dans la SMA
Le 3/12/2024
Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie : la population de cette…
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L’expérience britannique concernant la thérapie génique de la SMA
Le 2/12/2024
Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) : 93 bébés…
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Des recommandations américaines pour le traitement de la SMA
Le 29/11/2024
A l’initiative de Cure-SMA, l’association américaine de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale lié à SMN1 (SMA), des experts ont analysé des traitements innovants sous tous leurs aspects…
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Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande
Le 28/11/2024
Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée…
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Des anomalies cérébrales dans la SMA ?
Le 28/11/2024
Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des…
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Des expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
Le 27/11/2024
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans…
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La prise de sertaline peut faire évoquer une myopathie métabolique
Le 27/11/2024
Des spécialistes canadiens rapportent deux cas de perturbations mitochondriales secondaires suite à la prise de sertaline (Zoloft®), un anti-dépresseur très répandu : les deux patients avaient…
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L’atteinte bulbaire dans la maladie de Pompe mieux décrite
Le 26/11/2024
Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe.…
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Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le 26/11/2024
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire…
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Preuve de concept pour l’édition de base dans la maladie de Pompe
Le 25/11/2024
L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible…
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La typologie de l’atteinte musculaire n’influe pas le pronostic de la sclérodermie
Le 22/11/2024
Une étude rétrospective multicentrique de 71 patients atteints de sclérodermie ayant eu une biopsie musculaire en a retrouvé 46,5% avec une myopathie fibrosante, 25,5% avec…
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Thérapies géniques et toxicité hépatique : une mise au point
Le 21/11/2024
Des hépatologues français et belges réunis au sein de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) font le point sur les connaissances autour de la…