Des anomalies cérébrales dans la SMA ?

Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des personnes indemnes de la maladie :

• 21 patients atteints de SMA et âgés en moyenne de 17 ans et demi ont été inclus dans l’étude,
• comparé à un groupe contrôle composé de 21 personnes qui n’étaient pas atteintes de SMA,
• 43 % des patients du groupe SMA présentaient des anomalies structurelles du cerveau contre 10 % dans le groupe contrôle,
• il s’agissait le plus fréquemment d’un élargissement des espaces arachnoïdiens et/ou d’une ventriculomégalie de taille variable,
• la fréquence de ces anomalies étant inversement corrélée au nombre de copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN2.

D’après les auteurs, l’atteinte cérébrale ne serait pas si rare que cela dans la SMA même si les causes (primaires ou secondaires) sont encore incomprises. Ces travaux pourront également servir de références pour les sujets traités par un des trois traitements innovants.

Macrostructural Brain Abnormalities in Spinal Muscular Atrophy: A Case-Control Study. Groulx-Boivin E, Oliveira-Carneiro A et al. Neurol Genet. 2024 Sep.