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1794 actualités
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Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance du vamorolone dans la DMD
Le 17/02/2025
Des cliniciens allemands ont compilé les données de la littérature dans le but de juger l’efficacité et la tolérance du vamorolone, un corticoïde de synthèse…
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Une nouvelle histoire naturelle des laminopathies à expression musculaire
Le 14/02/2025
Des chercheurs italiens ont étudié l’évolution des paramètres cliniques et biologiques dans une cohorte de patients diagnostiqués et suivis pour une myopathie en rapport avec…
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Myopathie myotubulaire : des mécanismes compensateurs cardiaques à l’œuvre ?
Le 13/02/2025
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg a exploré les effets non neuromusculaires de la myopathie myotubulaire dans la souris…
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Le PNDS sur la maladie de Steinert est paru
Le 13/02/2025
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie myotonique de type 1/Maladie de Steinert » a été publié en octobre 2024 sur le site…
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Corrélation entre domaine protéique muté et phénotype clinique dans la CMT X1
Le 11/02/2025
Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en…
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ENTRY-DM : un réseau européen pour former une nouvelle génération de jeunes chercheurs sur la DM1 – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Le 10/02/2025
ENTRY-DM est un réseau doctoral pluridisciplinaire MSCA* visant à développer des thérapies à base d’oligonucléotides et à préparer des essais cliniques dans la dystrophie myotonique,…
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Un nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme
Le 7/02/2025
Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté : deux frères âgés de…
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Des résultats de phase IIb prometteurs avec le sonlicromanol dans les myopathies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G
Le 6/02/2025
Des résultats positifs d’un essai clinique de phase IIb évaluant le candidat-médicament sonlicromanol dans les maladies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G ont été publiés.…
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Trois essais cliniques en cours en France dans la maladie de Steinert
Le 4/02/2025
La recherche clinique dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 – DM1) bénéficie actuellement d’un nouvel élan positif, auquel participe pleinement…
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Une méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1
Le 4/02/2025
Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies…
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Une majorité de rémission durable après greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques dans la myasthénie réfractaire
Le 3/02/2025
Après un premier rapport de trois cas en 2022, une équipe candienne publie les résultats d’une étude rétrospective de 21 patients atteints de myasthénie auto-immune avec anti-MusK ou anti-RACh,…
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Des biomarqueurs dans l’évaluation des déficits de l’oxydation des acides gras
Le 30/01/2025
Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras…
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Le premier outil numérique d’évaluation fonctionnelle validé dans la DMD
Le 29/01/2025
Le consortium international de chercheurs, comptant des experts de l’Institut de Myologie, ayant mis au point le SV95C, un paramètre numérique dans l’évaluation fonctionnelle de…
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La thérapie génique améliore la cardiomyopathie dans la Maladie de Danon : résultats d’un premier essai de phase I
Le 23/01/2025
Aux États-Unis, un essai de phase I a évalué dans la maladie de Danon la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique, le RP-A501, consistant à…
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Une mutation d’HSPB8 entraine une myopathie myofibrillaire axiale et proximale débutant dans l’enfance
Le 17/01/2025
Si les mutations d’HSPB8 ont été associées à une neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A) ou à une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2L, cinq variants (dont quatre touchant…
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La mutation p.D207V est corrélée à une forme moins sévère de myopathie à GNE
Le 16/01/2025
Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutation p.D207V dans le gène en cause à…
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Un nouveau gène, HMGCS1, à l’origine du syndrome de la colonne raide
Le 14/01/2025
Un consortium international fait état de la découverte d’un nouveau gène responsable d’un tableau de syndrome de la colonne raide (ou RSS, pour rigid spine syndrome) : plusieurs…
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Des données de registre pour évaluer la fonction respiratoire dans la FSHD
Le 13/01/2025
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints…
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Une étude des muscles paraspinaux et des cuisses pré- et post-chirurgie rachidienne
Le 10/01/2025
Des chercheurs français se sont intéressés à l’imagerie des muscles de la colonne vertébrale et des cuisses de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA)…
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Dermatomyosite et cancer ont des évolutions significativement associées
Le 9/01/2025
Une étude rétrospective française multicentrique de 73 patients présentant une dermatomyosite associée à un cancer et suivis en moyenne 3,92 ans, à laquelle ont participé…