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1745 actualités
Recherche
La myostatine dans la SMA : peu de variations après traitement par nusinersen
Le 14/10/2024
Des chercheurs ont étudié les niveaux de myostatine circulante endogène chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), et ce à un…
Recherche
Un outil pour évaluer les troubles de la déglutition dans la SMA
Le 11/10/2024
Des cliniciens italiens rapportent leur expérience dans l’exploration, par voie endoscopique, des troubles de la déglutition présents chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA)…
Recherche
Des résultats mitigés de la thérapie génique chez deux enfants atteints de SMA type 1 plus âgés
Le 10/10/2024
Des cliniciens anglais rapportent leur expérience en vie réelle concernant deux enfants ayant reçu une thérapie génique de remplacement par onasemnogene abeparvovec (OA) à un…
Recherche
Une nouvelle forme « européenne » de myopathie oculopharyngodistale liée au gène ABCD3
Le 10/10/2024
Une étude a identifié 8 familles non apparentées, dont 35 membres sont atteints d’une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale (MOPD) liée au gène ABCD3. Il…
Recherche
Des organoïdes de moelle épinière mis au point dans la SMA
Le 8/10/2024
Depuis quelques années, la mise au point d’organoïdes, petites structures en 3D qui ressemblent à l’organe entier, permet de comprendre leur développement et leur fonctionnement.…
Recherche
L’efgartigimod dans les crises myasthéniques aussi ?
Le 7/10/2024
Trois publications parues durant l’été 2024 rapportent l’utilisation de l’efgartigimod (Vyvgart®), un anti-récepteur Fc néonatal (FcRn), pour traiter les décompensations aiguës de myasthénie auto-immune : ces…
Événement
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut sont présents au 29ème congrès de la WMS
Le 4/10/2024
Le 29ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 8 au 12 octobre 2024 à Prague en Tchéquie. L’Institut de Myologie…
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Analyse d’une grande cohorte française de patients atteints de maladies mitochondriales
Le 4/10/2024
Le réseau français de laboratoires diagnostiques pour les maladies mitochondriales (MitoDiag) a publié les résultats de l’étude clinique et génétique (panel, WGS et/ou WES sur…
Recherche
Les résultats de l’évaluation de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales ont été publiés
Le 3/10/2024
CALLISTO était un essai de phase I visant à évaluer l’innocuité, la tolérance et la pharmacocinétique de l’omigapil pendant 12 semaines chez 20 enfants atteints de dystrophie musculaire…
Recherche
ERDERA, un partenariat européen qui ouvre une nouvelle ère dans la recherche sur les maladies rares – Entretien avec Dr Gisèle Bonne
Le 2/10/2024
L’European Research Alliance for Rare Diseases (ERDERA) est un partenariat européen dont l’objectif est d’améliorer la vie de millions de patients atteints de ces maladies…
Recherche
Revue des approches de thérapie génique dans la CMT
Le 24/09/2024
De plus en plus de produits de thérapie génique sont en cours de développement dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Un article fait la synthèse des…
Recherche
Une technologie de microscopie unique a mis en évidence des mécanismes d’endocytose dans l’axone jusque-là inconnus – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Le 23/09/2024
Satish Babu Moparthi, post-doctorant, et Stéphane Vassilopoulos, co-directeur de l’équipe « Organisation des cellules musculaires et thérapie de la myopathie centronucléaire dominante » du Centre de Recherche de…
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L’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle
Le 23/09/2024
Une revue de la littérature sur l’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle, ou glycogénose de type V montre que : 21 cas ont été décrits,…
Recherche
Le losmapimod ne fait pas ses preuves dans la myopathie facio-scapulo-humérale
Le 19/09/2024
Les premiers résultats de l’essai REACH de phase III contre placebo qui évalue le losmapimod chez 260 adultes atteints de FSHD1 ou FSHD2 sur un…
Événement
La Fondation Leducq vient de financer le réseau international d’excellence PRIORITY coordonné par le Dr Gisèle Bonne
Le 18/09/2024
Le réseau international d’excellence PRIORITY vient de se voir attribuer une subvention de 8 000 000 US$ de la part de la Fondation Leducq. PRIORITY est un…
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La relation entre force musculaire et fonction au membre supérieur désormais mieux établie dans la DMD et dans la SMA
Le 18/09/2024
Des chercheurs coordonnées par l’Institut de Myologie ont étudié le seuil de perte de force musculaire au-delà duquel la fonction motrice est compromise au niveau…
Recherche
Syndrome myasthénique congénital lié à CHRNE : des formes de gravité différente
Le 16/09/2024
L’étude phénotypique d’une série de 91 patients Roms Bulgares atteints de syndrome myasthénique congénital lié à la mutation homozygote c.1327delG du gène CHRNE, âgés d’un…
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Description d’une cinquième famille de myopathie oculopharyngée distale de type 4
Le 13/09/2024
La myopathie oculopharyngée distale (MOPD) de type 4 est due à une expansion de répétition CGG dans le gène RILP1. Décrite pour la première fois…
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Une comparaison centrée sur l’histologie thymique entre différentes cohortes de myasthénie auto-immune
Le 12/09/2024
Des chercheurs de l’Institut de Myologie se sont appuyés sur une base de données française pour comparer des myasthénies auto-immunes à début précoce (217) et…
Recherche
L’interactome du domaine SH3 de l’amphiphysine 2 dans les myopathies centronucléaires
Le 12/09/2024
Si l’amphiphysine 2 s’ancre par son domaine BAR dans les membranes cellulaires pour entrainer leur incurvation, elle comporte à son autre extrémité, un domaine SH3…