Une mutation d’HSPB8 entraine une myopathie myofibrillaire axiale et proximale débutant dans l’enfance

Si les mutations d’HSPB8 ont été associées à une neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A) ou à une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2L, cinq variants (dont quatre touchant le dernier exonPartie codante de l’ADN au sein d’un gène.) de ce gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ont été reliés à une forme distale de myopathie débutant à l’âge adulte. Une équipe chinoise rapporte un premier casCas isolé. d’une jeune fille de 18 ans avec :

• un déficit proximal des membres inférieurs ayant débuté vers l’âge de 6 ans et s’aggravant progressivement,
• une scoliose dorso-lombaire, une raideur rachidienne et une rétraction des fléchisseurs du cou ;
• une capacité vitale à 62% de la théorique ;
• une biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire révélant une myopathie myofibrillaire classique.

Le séquençage du génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. entier a retrouvé une mutation de novo décalant le cadre de lecture dans le dernier exon du gène HSPB8 entrainant une élongation anormale de la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. mutée, qui favorise sa propension à former des agrégats.

Expanding the spectrum of HSPB8-related myopathy: a novel mutation causing atypical pediatric-onset axial and limb-girdle involvement with autophagy abnormalities and molecular dynamics studies. Yang G, Lv X, Yang M et al. J Hum Genet. 2024 Nov 15.