Co-responsables : Capucine Trollet et Vincent Mouly,

Notre équipe s’intéresse aux acteurs moléculaires et cellulaires impliqués chez l’homme dans la régénération musculaire, lors du vieillissement musculaire et dans les dystrophies musculaires, particulièrement la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Nos approches concernent plus particulièrement le métabolisme de l’ARN, la régénération musculaire, les cellules souches musculaires, et la fibrose, afin de développer des approches à visée thérapeutique.

L’équipe a développé une expertise solide sur les modèles cellulaires (y compris la plateforme d’immortalisation Myoline que nous avons mise en place) et dans le domaine des xénotransplantation utilisant plusieurs modèles de souris immunodéficientes et plusieurs types de greffe).

Thèmes de recherche actuellement développés en parallèle et en synergie

1. Mécanismes moléculaires impliqués dans l’OPMD et dans le vieillissement musculaire
2. Communications inter-cellulaires lors de la régénération musculaire, du vieillissement, et de la fibrose
3. Développement d’approches thérapeutiques.

Composition de l’équipe

Vincent Mouly (DR1 CNRS, co-responsable d’équipe)
Capucine Trollet (DR2 INSERM, co-responsable d’équipe)
Nami Altin (IR)
Mona Bensalah (IR)
Anne Bigot (CR AIM)
Dounia Bouragba (étudiante en thèse)
Gillian S Butler-Browne (DR1 INSERM, Emérite)
Valentine Hanique (IE)
Jean Lacau St Guily (PUPH, Emerite)
Kamel Mamchaoui (IR AIM)
Barbara Moreira Crisol (postdoc)
Rose Mouigni (étudiante en thèse)
Laura Muraine (IR)
Elisa Negroni (CR AIM)
Jessica Ohana (IE)
Corentin Rouxeil (IE)

Contacts

vincent.mouly@upmc.fr
capucine.trollet@upmc.fr

Laboratoire International Associé France-Brésil

Un autre aspect spécifique de notre équipe concerne le développement de collaborations internationales. En plus des nombreuses collaborations établies depuis de nombreuses années, nous avons mis en place un Laboratoire International Associé entre l’INSERM et Sorbonne Université pour la France et la FIOCRUZ et l’Université Fédérale de Rio-de-Janeiro pour le Brésil.

Ce LIA a pour but de mettre en synergie les expertises concernant le muscle et les pathologies neuromusculaires des équipes françaises et l’immunologie et l’inflammation des équipes brésiliennes.

Ce LIA a été déjà renouvelé une fois, a déjà donné lieu à 14 publications et un brevet commun, ainsi qu’à l’échange de 3 post-docs de longue durée, 5 thèses en co-direction, et de nombreux échanges de courte durée, y compris des postes de professeurs invités dans les deux pays. Un volet formation commune (master et/ou programme doctoral) est en cours d’élaboration et concernera les Biothérapies innovantes en environnement musculaire.

Nos dernières publications

• [Nuclear aggregates in oculopharyngeal muscular dystrophy]. Boulinguiez A, Roth F, Mouigni HR, Butler-Browne G, Mouly V, Trollet C. Med Sci (Paris). 2022 Dec;38 Hors série n° 1:13-16. doi: 10.1051/medsci/2022175. Epub 2023 Jan 16. PMID: 36649629
• Update on anti-fibrotic pharmacotherapies in skeletal muscle disease. Muraine L, Bensalah M, Butler-Browne G, Bigot A, Trollet C, Mouly V, Negroni E. Curr Opin Pharmacol. 2023 Feb;68:102332. doi: 10.1016/j.coph.2022.102332. Epub 2022 Dec 23. PMID: 36566666
• 3D human induced pluripotent stem cell-derived bioengineered skeletal muscles for tissue, disease and therapy modeling. Pinton L, Khedr M, Lionello VM, Sarcar S, Maffioletti SM, Dastidar S, Negroni E, Choi S, Khokhar N, Bigot A, Counsell JR, Bernardo AS, Zammit PS, Tedesco FS. Nat Protoc. 2023 Apr;18(4):1337-1376. doi: 10.1038/s41596-022-00790-8. Epub 2023 Feb 15. PMID: 36792780
• Our journey with François Gros. Butler-Browne G, Mouly V. C R Biol. 2023 Dec 19. doi: 10.5802/crbiol.140. Online ahead of print. PMID: 38113101
• T cell biology in neuromuscular disorders: a focus on Duchenne Muscular Dystrophy and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Lemos JP, Tenório LPG, Mouly V, Butler-Browne G, Mendes-da-Cruz DA, Savino W, Smeriglio P. Front Immunol. 2023 Oct 18;14:1202834. doi: 10.3389/fimmu.2023.1202834. eCollection 2023. PMID: 37920473
• Myostatin in idiopathic inflammatory myopathies: Serum assessment and disease activity. Mahoudeau A, Anquetil C, Tawara N, Khademian H, Amelin D, Bolko L, Silvestro M, Cin JD, Tendrel B, Tardif V, Mariampillai K, Butler-Browne G, Benveniste O, Allenbach Y. Neuropathol Appl Neurobiol. 2023 Feb;49(1):e12849. doi: 10.1111/nan.12849. Epub 2022 Oct 7. PMID: 36168256
• HSPB8 frameshift mutant aggregates weaken chaperone-assisted selective autophagy in neuromyopathies. Tedesco B, Vendredy L, Adriaenssens E, Cozzi M, Asselbergh B, Crippa V, Cristofani R, Rusmini P, Ferrari V, Casarotto E, Chierichetti M, Mina F, Pramaggiore P, Galbiati M, Piccolella M, Baets J, Baeke F, De Rycke R, Mouly V, Laurenzi T, Eberini I, Vihola A, Udd B, Weiss L, Kimonis V, Timmerman V, Poletti A. Autophagy. 2023 Aug;19(8):2217-2239. doi: 10.1080/15548627.2023.2179780. Epub 2023 Feb 28. PMID: 36854646 Free PMC article.
• Caveolae and Bin1 form ring-shaped platforms for T-tubule initiation.  Lemerle E, Lainé J, Benoist M, Moulay G, Bigot A, Labasse C, Madelaine A, Canette A, Aubin P, Vallat JM, Romero NB, Bitoun M, Mouly V, Marty I, Cadot B, Picas L, Vassilopoulos S. Elife. 2023 Apr 21;12:e84139. doi: 10.7554/eLife.84139. PMID: 37083699 Free PMC article.
• Prime editing strategies to mediate exon skipping in DMD gene. Happi Mbakam C, Roustant J, Rousseau J, Yameogo P, Lu Y, Bigot A, Mamchaoui K, Mouly V, Lamothe G, Tremblay JP. Front Med (Lausanne). 2023 May 25;10:1128557. doi: 10.3389/fmed.2023.1128557. eCollection 2023. PMID: 37305116 Free PMC article.
• Aberrant Adenosine Triphosphate Release and Impairment of P2Y2-Mediated Signaling in Sarcoglycanopathies. Benzi A, Baratto S, Astigiano C, Sturla L, Panicucci C, Mamchaoui K, Raffaghello L, Bruzzone S, Gazzerro E, Bruno C. Lab Invest. 2023 Mar;103(3):100037. doi: 10.1016/j.labinv.2022.100037. Epub 2023 Jan 10. PMID: 36925196
• High-capacity adenovector delivery of forced CRISPR-Cas9 heterodimers fosters precise chromosomal deletions in human cells. Tasca F, Brescia M, Liu J, Janssen JM, Mamchaoui K, Gonçalves MAFV. Mol Ther Nucleic Acids. 2023 Feb 22;31:746-762. doi: 10.1016/j.omtn.2023.02.025. eCollection 2023 Mar 14. PMID: 36937620
• Tetraspanin CD82 Associates with Trafficking Vesicle in Muscle Cells and Binds to Dysferlin and Myoferlin. Fontelonga T, Hall AJ, Brown JL, Jung YL, Alexander MS, Dominov JA, Mouly V, Vieira N, Zatz M, Vainzof M, Gussoni E. Adv Biol (Weinh). 2023 Jul 12:e2300157. doi: 10.1002/adbi.202300157. Online ahead of print. PMID: 37434585
• Bioengineering a miniaturized in vitro 3D myotube contraction monitoring chip to model muscular dystrophies. Rose N, Estrada Chavez B, Sonam S, Nguyen T, Grenci G, Bigot A, Muchir A, Ladoux B, Cadot B, Le Grand F, Trichet L. Biomaterials. 2023 Feb;293:121935. doi: 10.1016/j.biomaterials.2022.121935. Epub 2022 Dec 13. PMID: 36584444
• Cellular and Genomic Features of Muscle Differentiation from Isogenic Fibroblasts and Myoblasts. Benarroch L, Madsen-Østerbye J, Abdelhalim M, Mamchaoui K, Ohana J, Bigot A, Mouly V, Bonne G, Bertrand AT, Collas P. Cells. 2023 Aug 3;12(15):1995. doi: 10.3390/cells12151995. PMID: 37566074 Free PMC article.
• Muscle Specific Promotors for Gene Therapy – A Comparative Study in Proliferating and Differentiated Cells. Dietz J, Jacobsen F, Zhuge H, Daya N, Bigot A, Zhang W, Ehrhardt A, Vorgerd M, Ehrke-Schulz E. J Neuromuscul Dis. 2023;10(4):575-592. doi: 10.3233/JND-221574. PMID: 37270809 Free PMC article.
• Targeting Duchenne muscular dystrophy by skipping DMD exon 45 with base editors. Gapinske M, Winter J, Swami D, Gapinske L, Woods WS, Shirguppe S, Miskalis A, Busza A, Joulani D, Kao CJ, Kostan K, Bigot A, Bashir R, Perez-Pinera P. Mol Ther Nucleic Acids. 2023 Jul 27;33:572-586. doi: 10.1016/j.omtn.2023.07.029. eCollection 2023 Sep 12. PMID: 37637209 Free PMC article.
• Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy. Lemmers RJLF, Butterfield R, van der Vliet PJ, de Bleecker JL, van der Pol L, Dunn DM, Erasmus CE, D’Hooghe M, Verhoeven K, Balog J, Bigot A, van Engelen B, Statland J, Bugiardini E, van der Stoep N, Evangelista T, Marini-Bettolo C, van den Bergh P, Tawil R, Voermans NC, Vissing J, Weiss RB, van der Maarel SM. Brain. 2023 Sep 13:awad312. doi: 10.1093/brain/awad312. Online ahead of print. PMID: 37703328
• Identification of a muscle-specific isoform of VMA21 as a potent actor in X-linked myopathy with excessive autophagy pathogenesis. Cocchiararo I, Cattaneo O, Rajendran J, Chabry F, Cornut M, Soldati H, Bigot A, Mamchaoui K, Gibertini S, Bouche A, Ham DJ, Laumonier T, Prola A, Castets P. Hum Mol Genet. 2023 Sep 26:ddad164. doi: 10.1093/hmg/ddad164. Online ahead of print. PMID: 37756622
• CRISPR-Cas9 KO Cell Line Generation and Development of a Cell-Based Potency Assay for rAAV-FKRP Gene Therapy. Geoffroy M, Pili L, Buffa V, Caroff M, Bigot A, Gicquel E, Rouby G, Richard I, Fragnoud R. Cells. 2023 Oct 12;12(20):2444. doi: 10.3390/cells12202444. PMID: 37887288 Free PMC article.
• CRISPR-Cas9 editing of a TNPO3 mutation in a muscle cell model of limb-girdle muscular dystrophy type D2. Poyatos-García J, Blázquez-Bernal Á, Selva-Giménez M, Bargiela A, Espinosa-Espinosa J, Vázquez-Manrique RP, Bigot A, Artero R, Vilchez JJ. Mol Ther Nucleic Acids. 2023 Jan 11;31:324-338. doi: 10.1016/j.omtn.2023.01.004. eCollection 2023 Mar 14. PMID: 36789274 Free PMC article.
• A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype. De Ridder W, de Vries G, Van Schil K, Deconinck T, Mouly V, Straub V, Baets J. Neuromuscul Disord. 2023 May;33(5):432-439. doi: 10.1016/j.nmd.2023.04.003. Epub 2023 Apr.