Responsable : Geneviève Gourdon
Il y a plusieurs années, nous avons créé un modèle de souris transgéniques (DMSXL) porteuses de grandes séquences génomiques humaines (45kb) contenant le gène DMPK et la plus grande expansion de triplets répétés CTG introduite chez la souris jusqu’à présent (> 1500CTG). Ces souris présentent une importante instabilité intergénérationelle et somatique des triplets CTG et reproduisent certaines caractéristiques moléculaires et physiologiques de DM1.
Nos recherches suivent 3 axes :
. Mécanismes impliqués dans l’instabilité des trinucléotides répétés dans les modèles cellulaires, murins et dans les familles DM1
. Conséquences moléculaires et physiopathologiques des expansions CTG à l’origine de l’atteinte du système nerveux central et impliquées dans la forme congénitale de la maladie.
. Tests précliniques chez la souris DM1 : phénotypes moléculaires et physiologiques du muscle et du cerveau
Composition du groupe
Geneviève GOURDON, PhD, DR-Inserm, Group leader
Mario GOMES-PEREIRA, PhD, DR-Inserm
Stéphanie TOME, PhD, CR-Inserm
Aline HUGUET-LACHON IE, Université
Grégoire HAOUY, Post-Doctorant
Gabriele ORDAZZO, Post-Doctorant
Guillaume DIOP, AI, CDD Inserm
Alexandre GARDIOL, Apprenti
Laure de PONTUAL, Doctorante
Paul MAGNERON, Doctorant
Pauline MEGALLI, Doctorante
Louison DAUSSY, Master 2
Ilenia DI ELEUTORIO, Master 2
Contact : genevieve.gourdon@inserm.fr
Nos dernières publications
- [Nanopore and telomeres]. Tomé S. Med Sci (Paris). 2023 Nov;39 Hors série n° 1:64. doi: 10.1051/medsci/2023141. Epub 2023 Nov 17. PMID: 37975773 French. No abstract available.
- Electrophysiological basis of cardiac arrhythmia in a mouse model of myotonic dystrophy type 1. Ginjupalli VKM, Cupelli M, Reisqs JB, Sleiman Y, El-Sherif N, Gourdon G, Puymirat J, Chahine M, Boutjdir M. Front Physiol. 2023 Sep 21;14:1257682. doi: 10.3389/fphys.2023.1257682. eCollection 2023. PMID: 37811496
- Therapeutic Targeting of the GSK3β-CUGBP1 Pathway in Myotonic Dystrophy. Lutz M, Levanti M, Karns R, Gourdon G, Lindquist D, Timchenko NA, Timchenko L. Int J Mol Sci. 2023 Jun 26;24(13):10650. doi: 10.3390/ijms241310650. PMID: 37445828
- Excessive rest time during active phase is reliably detected in a mouse model of myotonic dystrophy type 1 using home cage monitoring. Golini E, Rigamonti M, Raspa M, Scavizzi F, Falcone G, Gourdon G, Mandillo S. Front Behav Neurosci. 2023 Mar 2;17:1130055. doi: 10.3389/fnbeh.2023.1130055. eCollection 2023. PMID: 36935893.
- Periostin as a blood biomarker of muscle cell fibrosis, cardiomyopathy and disease severity in myotonic dystrophy type 1. Nguyen CDL, Jimenez-Moreno AC, Merker M, Bowers CJ, Nikolenko N, Hentschel A, Müntefering T, Isham A, Ruck T, Vorgerd M, Dobelmann V, Gourdon G, Schara-Schmidt U, Gangfuss A, Schröder C, Sickmann A, Gross C, Gorman G, Stenzel W, Kollipara L, Hathazi D, Spendiff S, Gagnon C, Preusse C, Duchesne E, Lochmüller H, Roos A. J Neurol. 2023 Jun;270(6):3138-3158. doi: 10.1007/s00415-023-11633-1. Epub 2023 Mar 9. PMID: 36892629
- MBNL-dependent impaired development within the neuromuscular system in myotonic dystrophy type 1. Tahraoui-Bories J, Mérien A, González-Barriga A, Lainé J, Leteur C, Polvèche H, Carteron A, De Lamotte JD, Nicoleau C, Polentes J, Jarrige M, Gomes-Pereira M, Ventre E, Poydenot P, Furling D, Schaeffer L, Legay C, Martinat C. Neuropathol Appl Neurobiol. 2023 Feb;49(1):e12876. doi: 10.1111/nan.12876. PMID: 36575942.