Responsable : Dr Teresinha Evangelista, MD
Le laboratoire du pavillon Risler est dédié, en particulier, à l’identification et à la caractérisation, au plan morphologique, des maladies neuromusculaires d’origine génétique, de l’enfant et de l’adulte. Le laboratoire d’histopathologie fait partie du Réseau européen de Référence pour les maladies neuromusculaires rares (ERN EURO-NMD) et du Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord / Est / Ile-de-France.
Dans ce laboratoire, reconnu pour sa valeur scientifique, son expérience dans l’analyse des biopsies musculaires humaines et sa maîtrise des techniques morphologiques, sont réalisées plusieurs activités complémentaires et fondamentales :
- Analyses histo-enzymologiques sur coupes de muscle congelé
- Analyses immunocytochimiques (immunofluorescence et immunoperoxydase) à l’aide d’anticorps spécifiques dirigés contre différentes protéines de la cellule musculaire (dystrophine, sarcoglycanes, dystroglycanes, dysferline, cavéoline, collagène, desmine, myotiline, myosine, etc.)
- Analyses ultrastructurales par microscopie électronique
- Analyses par western blot
Composition de l’équipe
Dr Teresinha EVANGELISTA (MD), Responsable du laboratoire, PH attaché et chargé de recherche
Mme Favienne LEVY-BORSATO, Secrétaire
Mme Emmanuelle LACENE, Assistante de recherche clinique
Mme Mai Thao BUI, Technicienne de recherche
M Guy BROCHIER (PhD), Assistant de recherche clinique – mi-temps
Mme Angéline MADELAINE, Technicienne de laboratoire – mi-temps
Melle Anaïs CHANUT, Technicienne de laboratoire
Mme Clémence LABASSE, Technicienne de recherche
Mme Maud BEUVIN, Assistante de laboratoire
Dr Norma B. ROMERO (MD, PhD), Consultante bénévole
Contact laboratoire
01 42 16 22 42
01 42 16 22 43
Diagnostic des MNM
Centre de référence pour le diagnostic de MNM
Participation à des projets de recherche
Activité de formation
Nos dernières publications
Diagnostic des MNM
Nous étudions les biopsies musculaires avec un but précis de diagnostic de pathologie musculaire. Certains biopsies de notre collection sont ré-analysées avec de nouveaux outils issus de l’avancée de la recherche.
Cette activité est très directement liée aux besoins concrets des patients.
Ces demandes d’analyses proviennent du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière qui comprend la consultation de pathologie neuromusculaire de l’Institut de myologie du Pr Bertrand Fontaine à la Salpêtrière, le service de médecine interne du Dr Benveniste, mais également d’hôpitaux extérieurs au Groupe Pitié-Salpêtrière (hôpitaux Necker-Enfants malades, Robert-Debré, Val de Grâce, Institut de puériculture et Rothschild à Paris, Raymond-Poincaré à Garches, CH de Poissy, CH de Montreuil, etc.).
Centre de référence pour le diagnostic de MNM
Nous sommes amenés à répondre aux demandes d’autres centres de France et de l’étranger en tant que Centre d’expertise en pathologie neuromusculaire.
Nous sommes fréquemment sollicités:
- soit pour un avis complémentaire sur des examens déjà réalisés ailleurs ; en effet, nous recevons régulièrement des lames de biopsies pour des consultations ponctuelles liées à des difficultés de diagnostic (une soixantaine de cas dans l’année),
- soit pour compléter les analyses sur des prélèvements musculaires pratiqués dans d’autres laboratoires de Paris ou de province. Ces échantillons sont analysés avec des techniques spécialisées, non disponibles dans tous les laboratoires,
- soit pour différents laboratoires français ou étrangers (pour des prélèvements de recherche).
Participation à des projets de recherche
Cette structure de laboratoire au pavillon Risler est conçue également pour servir de Plateau technique hautement spécialisé aux développements des projets de recherche fondamentale et de recherche thérapeutique nécessitant cette expertise. Les différents projets de recherche ont leur propre financement et leur propre personnel.
Le but de ces travaux est la contribution à la caractérisation des maladies neuro- musculaires nouvelles ou pas encore définies (collaboration avec M. Bitoun, G. Bonne, F. Leturcq, P. Richard, J. Lunardi, N. Monnier, J. Laporte, V. Biancalana, A. Oldfors, F. Muntoni, N. Clarke, N. Laing, C.Wallgren-Pettersson, AL Taratuto …).
Doivent être mentionnés ici :
- Le premier Protocole de thérapie génique réalisé chez l’homme. Cet essai de recherche clinique de phase I, sans bénéfice individuel direct pour les patients, a été réalisé avec un plasmide contenant le cDNA total de la dystrophine chez les patients atteints de la myopathie de Duchenne et de Becker. Les investigateurs principaux étaient les Pr Michel Fardeau (Institut de myologie) et Serge Herson (médecine interne CHUPS). Cet essai a été conduit en collaboration avec la société Transgene.
- L’analyse immunocytochimique, histo-enzymologique et en microscopie électronique des anomalies de structure associées aux myopathies congénitales, en particulier les myopathies à cores (Central Core Disease (CCD), Multi-minicore), corrélée avec les études moléculaires, permet d’apporter des précisions sur des entités cliniques encore mal différenciées. Dans le domaine des myopathies congénitales à cores, nous avons également contribué à la caractérisation clinique et morphologique des patients atteints de CCD liés et non liés au gène RYR1.
- Dans le domaine de myopathies congénitales, nous avons également contribué à l’étude de myopathies nemaline (NM) avec l’identification d’un des premiers enfants atteints d’une forme sévère de NM et associés à une mutation stop du gène ACTA1 (Nowak, 2007) et à l’étude de la myopathie CFTD liée au le gène TPM3.
- Grâce à l’étude immunocytochimique à l’aide d’anticorps spécifiques dirigés contre l’alpha- et bêta-Dystroglycane, du collagène VI et du perlecan, que nous avons réalisée systématiquement au laboratoire, il a été possible de réaliser le reclassement d’un nombre important de dystrophies musculaires d’origine jusque-là inconnue. Dans ce domaine, nous avons contribué à l’identification de dystrophie musculaire congénitale associés au collagène 6, ainsi qu’à l’étude des dystrophies musculaires avec déficience en alpha-dystroglycane, liées et non liées au gène FKRP.
- Une première analyse clinique et morphologique minutieuse d’une large série des patients atteints de myopathie congénitale centronucléaire (CNM) a été réalisée. Ce travail a contribué de manière importante aux analyses de « linkage » sur la forme autosomique dominante de CNM et à l’identification du gène morbide DNM2 qui code pour la Dynamine 2. A posteriori, nous avons décrit la sélectivité de l’atteinte musculaire des patients liés à la Dynamine 2 par une étude clinique et d’imagerie musculaire. Plus tard, nous avons identifié des formes cliniques sévères et sporadiques associées à DNM2.
Par la suite, nous avons concentré notre intérêt sur l’analyse histopathologique des patients qui ont été exclus pour DNM2, ces patients forment un groupe hétérogène de cas ayant comme un dénominateur commun un nombre variable de fibres avec les noyaux internalisés. Ce travail nous a permis une classification en plusieurs groupes de patients selon les aspects morphologiques observés à la biopsie musculaire ainsi que le mode de transmission et la présentation clinique. - Par ailleurs, nous avons identifié un groupe de patients CNM qui présentaient un curieux pattern morphologique caractérisé par la présence d’un nombre variable de fibres musculaires « en collerettes » ou « dark necklace » fibres (DNF). Ces collerettes sont placées à quelques micromètres du sarcolemma et ont été trouvées dans les deux types de fibres. Elles sont colorées intensivement avec HE, GT, PAS, NADH-TR, SDH et COX, mais n’a pas été détectées par ATPase myofibrillare. Quelques noyaux sont alignés avec la collerette. L’analyse ultra structurale a montré que la zone du collerette est constituée de myofibrilles de faible diamètre, entourées par de mitochondries et de structures sarcotubulaires. L’étude immunohistochimique a montré un intense marquage avec les anticorps anti-SERCA1 et SERCA2, mais non avec ceux d’autres protéines du réticulum sarcoplasmique (calsequestrin, le récepteur de la ryanodine, triadin), et le T-tubule (dihydropyridine receptor-alpha1subunit). En outre, on a observé une réaction modérée avec les anticorps anti-desmine et B-crystallin, mais moins avec anti-myotilin. Cliniquement, il s’agit des cas sporadiques, les symptômes ont commencé dans la première décennie de la vie par une faiblesse proximale des membres inférieurs lentement progressive. L’analyse génétique moléculaire a permis d’exclure les gènes DNM2, hJumpy et BIN. L’étude du gène MTM est en cours. Le mécanisme de ce défaut dans l’organisation du sarcoplasme reste à élucider.
- Nous étudions les caractéristiques cliniques, immunohistochémiques et ultrastructurales des patients avec une myopathie myofibrillaire (MMF). Les observations ultrastructurales dans 19 patients avec une MMF génétiquement prouvée (9 desmine, 5 alpha-B-crystalline, 3 ZASP, 2 myotiline) étaient analysées. Dans un patient avec une mutation du gène ZASP, nous avons additionellement effectué une étude d’immuno-microscopie électronique (ME), utilisant les anticorps contre desmine, alpha-B-crystalline, ZASP et myotiline. Les observations ultrastructurales dans les desminopathies et les alpha-B-crystallinopathies étaient très similaires et consistent des accumulations electrondense granulofilamenteuses et des formations en sandwich. Les desminopathies et les alpha-B-crystallinopathies diffèrent de la présence des altérations pré-apoptotiques des noyaux dans les alpha-B-crystallinopathies. Les ZASPopathies sont caractérisées par la présence des faisceaux filamentaires qui sont marqués avec la myotiline en immunoME, et des accumulations flocculaires du matériel fine filamentaire. Des inclusions tubulofilamentaires dans le sarcoplasm et les noyaux, en combination avec des faisceaux filamentaires sont caractéristiques pour les myotilinopathies. Nous avons conclu que les résultats de la ME peuvent diriger vers le gène muté, et que la ME doit être incorporé dans le diagnostic des MMF. L’étude d’immunohistochimie contient 15 patients avec une MMF génétiquement prouvée (7 desmine, 3 alpha-B-crystalline, 3 ZASP, 2 myotiline) pour lesquelles nous avons utilisées 23 anticorps y compris de nouveaux anticorps contre plusieurs protéines de la strie-Z et de la ligne-M. Cette étude a été faite en collaboration avec Dieter O. Fürst et Peter F.M. van der Ven de l’Institute for Cell Biology, Department of Molecular Cell Biology, University of Bonn, Bonn (l’Allemagne) et avec Rudolf Kley du Neurologische Univ.-Klinik Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum, Bochum (l’Allemagne).
Activité de formation
Il existe une demande, par des équipes intéressées dans l’étude des maladies musculaires, de suivre ou d’améliorer leur formation dans l’analyse des biopsies musculaires (exemple des réunions du groupe d’étude en myologie organisées à l’Institut de myologie, etc.).
Nous recevons depuis de nombreuses années des médecins pour des stages de formation dans le diagnostic des maladies musculaires et/ou de stages postdoctoraux ainsi que des techniciens pour se former aux techniques de prélèvement et de traitement de biopsies.
Le pavillon Risler a désormais une salle adaptée et équipée pour des réunions d’environ 15 personnes afin de rassembler les médecins et scientifiques ayant un intérêt commun pour la pathologie neuromusculaire. Ainsi, plusieurs réunions régulières sont dorénavant réalisées à Risler :
- Réunions RCP (réunion de confrontation des résultats cliniques/morphologiques/pathologiques/génétiques) (lundi), avec la participation régulière du Dr F. Leturcq, Dr S. Quijano, Dr P. Laforet, Dr G. Bonne, Dr R. Ben Yaou, Dr P. Richard, Dr A. Behin, Dr T. Stojkovic, Dr T. Evangelista, Dr C. Métay.
- Staffs de discussion de dossiers des patients (jeudi), menés avec les médecins de la consultation de l’Institut de myologie (Dr P. Laforet, Dr A. Behin, Dr T Stojkovic, Dr T. Evangelista, Dr G. Bassez) et les médecins du service de médecine interne (Dr O. Benveniste).
- Réunions maladies métaboliques (vendredi) avec la participation du laboratoire de biologistes du Prof B.Hainque.
Le laboratoire du pavillon Risler, bien intégré dans l’hôpital, a également des partenaires et des collaborations inter et/ou extra-hospitalières : la consultation de pathologie neuromusculaire du bâtiment Babinski, le laboratoire de neuropathologie Raymond-Escourolle, Myaobank-AFM, le service de médecine interne, le service de cardiologie, le service d’immunologie, la Fédération de neurologie, plusieurs unités de recherche CNRS et Inserm.
Nos dernières publications
- Guimarães-Costa R, Similowski T, Rivals I, Morélot-Panzini C, Nierat MC, Bui MT, Akbar D, Straus C, Romero NB, Michel PP, Menegaux F, Salachas F, Gonzalez-Bermejo J, Bruneteau G; RespiStimALS team (see Appendix). Human diaphragm atrophy in amyotrophic lateral sclerosis is not predicted by routine respiratory measures. Eur Respir J. 2019 Feb 14;53(2). ////2018 Dec 5. pii: 1801749. doi: 10.1183/13993003.01749-2018
- Pinto MM, Monges S, Malfatti E, Lubieniecki F, Lornage X, Alias L, Labasse C, Madelaine A, Fardeau M, Laporte J, Tizzano EF, Romero NB. Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia Muscle Nerve. 2019 ; 59(1):137-141.
- Garibaldi M., Rendu J., Brocard J., Lacene E., Fauré J. , Brochier G., Beuvin M., Labasse C., Madelaine A., Malfatti E. Bevilacqua JA., Lubieniecki F., Monges S., Taratuto AL., Laporte J., Marty I., Antonini G., Romero NB. ‘Dusty core disease’ (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies. Acta Neuropathologica Communications. 2019 Jan 5;7(1):3. doi: 10.1186/s40478-018-0655-5.
- Franck A, Lainé J, Moulay G, Lemerle E, Trichet M, Gentil C, Benkhelifa-Ziyyat S, Lacène E, Bui MT, Brochier G, Guicheney P, Romero N, Bitoun M, Vassilopoulos S. Clathrin plaques and associated actin anchor intermediate filaments in skeletal muscle. Mol Biol Cell. 2019 Mar 1; 30(5):579-590. doi: 10.1091/mbc.E18-11-0718. Epub 2019 Jan 2.
- Lornage X., Romero NB., Grosgogeat C.A., Malfatti E., Donkervoort S., Marchetti MM., Neuhaus SB., Reghan Foley A., Labasse C., Schneider R., Carlier RY., Chao KR., Medne L, Deleuze JF, Orlikowski D., Bönnemann CG., Gupta VA., Fardeau M., Böhm J., Laporte J. ACTN2 mutations cause “Multiple structured Core Disease” (MsCD) Acta Neuropathologica. 2019; 137(3):501-519.
- Lionello VM, Nicot AS, Sartori M, Kretz C, Kessler P, Buono S, Djerroud S, Messaddeq N, Koebel P, Prokic I, Hérault Y, Romero NB, Laporte J, Cowling BS. Amphiphysin 2 modulation rescues myotubular myopathy and prevents focal adhesion defects in mice. Sci Transl Med. 2019 Mar 20;11(484). pii: eaav1866. doi: 10.1126/scitranslmed.aav1866
- Olivé M, Engvall M, Ravenscroft G, Cabrera-Serrano M, Jiao H, Bortolotti CA, Pignataro M, Lambrughi M, Jiang H, Forrest ARR, Benseny-Cases N, Hofbauer S, Obinger C, Battistuzzi G, Bellei M, Borsari M, Di Rocco G, Viola HM, Hool LC, Cladera J, Lagerstedt-Robinson K, Xiang F, Wredenberg A, Miralles F, Baiges JJ, Malfatti E, Romero NB, Streichenberger N, Vial C, Claeys KG, Straathof CSM, Goris A, Freyer C, Lammens M, Bassez G, Kere J, Clemente P, Sejersen T, Udd B, Vidal N, Ferrer I, Edström L, Wedell A, Laing NG. Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions. Nature Communication 2019 Mar 27; 10(1):1396. doi: 10.1038/s41467-019-09111-2.
- Udd B, Stenzel W, Oldfors A, Olivé M, Romero N, Lammens M, Kusters B, Sewry C, Goebel HH, Evangelista T. 1st ENMC European meeting: The EURO-NMD pathology working group Recommended Standards for Muscle Pathology. Amsterdam, Thae Netherlands, 7 December 2018. Neuromuscul Disord. 2019 Jun; 29(6):483-485. doi: 10.1016/j.nmd.2019.03.002.
- Svahn J, Laforêt P, Vial C, Streichenberger N, Romero N, Bouchet-Séraphin C, Bruneel A, Dupré T, Seta N, Menassa R, Michel-Calemard L, Stojkovic T. Dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy due to novel pathogenic variants in the DPM3 gene. Neuromuscul Disord. 2019; 29(7):497-502
- Berardo A, Lornage X, Johari M, Evangelista T, Cejas C, Barroso F, Dubrovsky A, Bui MT, Brochier G, Saccoliti M, Bohm J, Udd B, Laporte J, Romero NB, Taratuto AL. HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes. J Neurol. 2019 ; 266(10):2524-2534
- Guimarães-Costa R, Niérat MC, Rivals I, Morélot-Panzini C, Romero NB, Menegaux F, Salachas F, Gonzalez-Bermejo J, Similowski T, Bruneteau G; RespiStimALS team. Implanted Phrenic Stimulation Impairs Local Diaphragm Myofiber Reinnervation in ALS. Am J Respir Crit Care Med. 2019 Jul 10. doi: 10.1164/rccm.201903-0653LE.
- Lornage X, Schartner V, Balbueno I, Biancalana V, Willis T, Echaniz-Laguna A, Scheidecker S, Quinlivan R, Fardeau M, Malfatti E, Lannes B, Sewry C, Romero NB, Laporte J, Böhm J. Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy Acta Neuropathol Commun. 2019; 7(1):138.
- Brisset M, Ben Yaou R, Carlier RY, Chanut A, Nicolas G, Romero NB, Wahbi K, Decrocq C, Leturcq F, Laforêt P, Malfatti E X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy manifesting with adult onset axial weakness, camptocormia, and minimal joint contractures. Neuromuscul Disord. 2019; 29(9):678-683
- González-Del Angel A, Bisciglia M, Vargas-Cañas S, Fernandez-Valverde F, Kazakova E, Escobar RE, Romero NB, Jardel C, Rucheton B, Stojkovic T, Malfatti E. Novel Phenotypes and Cardiac Involvement Associated With DNA2 Genetic Variants. Front Neurol. 2019; 10:1049. doi: 10.3389/fneur.2019.01049.
- Laforêt P, Inoue M, Goillot E, Lefeuvre C, Cagin U, Streichenberger N, Leonard-Louis S, Brochier G, Madelaine A, Labasse C, Hedberg-Oldfors C, Krag T, Jauze L, Fabregue J, Labrune P, Milisenda J, Nadaj-Pakleza A, Sacconi S, Mingozzi F, Ronzitti G, Petit F, Schoser B, Oldfors A, Vissing J, Romero NB, Nishino I, Malfatti E. Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment. Acta Neuropathol Commun. 2019 Oct 28;7(1):167. doi: 10.1186/s40478-019-0815-2.
- de Winter JM, Molenaar JP, Yuen M, van der Pijl R, Shen S, Conijn S, van de Locht M, Willigenburg M, Bogaards SJ, van Kleef ES, Lassche S, Persson M, Rassier DE, Sztal TE, Ruparelia AA, Oorschot V, Ramm G, Hall TE, Xiong Z, Johnson CN, Li F, Kiss B, Lozano-Vidal N, Boon RA, Marabita M, Nogara L, Blaauw B, Rodenburg RJ, Kϋsters B, Doorduin J, Beggs AH, Granzier H, Campbell K, Ma W, Irving T, Malfatti E, Romero NB, Bryson-Richardson RJ, van Engelen BG, Voermans NC, Ottenheijm CA. KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics. J Clin Invest. 2019 Oct 31. pii: 124000. doi: 10.1172/JCI124000.
- Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, Lemière I, Romero NB, De Lonlay P, Wahbi K, Voermans N, Hogrel JY, Laforêt P. Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations. Mitochondrion. 2018;39:26-29
- Böhm J, Lornage X, Chevessier F, Birck C, Zanotti S, Cudia P, Bulla M, Granger F, Bui MT, Sartori M, Schneider-Gold C, Malfatti E, Romero NB, Mora M, Laporte J. CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy. Acta Neuropathol. 2018 ;135(1):149-151
- Joureau B, de Winter JM, Conijn S, Bogaards SJP, Kovacevic I, Kalganov A, Persson M, Lindqvist J, Stienen GJM, Irving TC, Ma W, Yuen M, Clarke NF, Rassier DE, Malfatti E, Romero NB, Beggs AH, Ottenheijm CAC. Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3).Ann Neurol. 2018 83(2):269-282.
- Stojkovic T, Chanut A, Laforêt P, Madelaine A, Petit F, Romero NB, Malfatti E Severe asymmetric muscle weakness revealing Glycogenin-1 polyglucosan body myopathy. Muscle Nerve. 2018; 57(5):E122-E124.
- Jonson PH, Palmio J, Johari M, Penttilä S, Evilä A, Nelson I, Bonne G, Wiart N, Meyer V, Boland A, Deleuze JF, Masson C, Stojkovic T, Chapon F, Romero NB, Solé G, Ferrer X, Ferreiro A, Hackman P, Richard I, Udd B. Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families. Eur J Neurol. 2018 May; 25(5):790-794.
- Witting N, Laforêt P, Voermans NC, Roux-Buisson N, Bompaire F, Rendu J, Duno M, Feillet F, Kamsteeg EJ, Poulsen NS, Dahlqvist JR, Romero NB, Fauré J, Vissing J, Behin A. Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome. Acta Neurol Scand. 2018 May; 137(5):452-461.
- Carvalho AAS, Lacene E, Brochier G, Labasse C, Madelaine A, Silva VGD, Corazzini R, Papadopoulos K, Behin A, Laforêt P, Stojkovic T, Eymard B, Fardeau M, Romero N. Genetic Mutations and Demographic, Clinical, and Morphological Aspects of Myofibrillar Myopathy in a French Cohort. Genet Test Mol Biomarkers. 2018; 22(6):374-383.
- Cabrera-Serrano M, Mavillard F, Biancalana V, Rivas E, Morar B, Hernández-Laín A, Olive M, Muelas N, Khan E, Carvajal A, Quiroga P, Diaz-Manera J, Davis M, Ávila R, Domínguez C, Romero NB, Vílchez JJ, Comas D, Laing NG, Laporte J, Kalaydjieva L, Paradas C. A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine. Neurology. 2018; 91(4):e339-e348.
- Zaharieva I, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O’Grady G, Rendu J, Malfatti E, Amthor H, Servais L, Urtizberea JA, Neto OA, Zanoteli E, Donkervoort S, Taylor J, Dixon J, Poke G, Foley AR, Holmes C, Williams G, Holder M, Yum S, Medne L, Quijano-Roy S, Romero NB, Fauré J, Feng L, Bastaki L, Davis MR, Phadke R, Sewry CA, Bönnemann CG, Jungbluth H, Bachmann C, Treves S, Muntoni F STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Hum Mutat. 2018 ; 39(12):1980-1994.
- Garibaldi M, Fattori F, Bortolotti CA, Brochier G, Labasse C, Verardo M, Servian-Morilla E, Gibellini L, Pinti M, Di Rocco G, Raffa S, Pennisi EM, Bertini ES, Paradas C, Romero NB, Antonini G Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD Acta Neuropathol Commun. 2018 ; 6(1):94. doi: 10.1186/s40478-018-0595-0.
- Biancalana V, Romero NB, Thuestad IJ, Ignatius J, Kataja J, Gardberg M, Héron D, Malfatti E, Oldfors A, Laporte J Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy. Acta Neuropathol Commun. 2018; 6(1):93. doi: 10.1186/s40478-018-0593-2.
- Ame van der Beek N, Nelson I, Froissart R, Levade T, Garcia V, Lacene E, Boland A, Masson C, Romero NB, Stojkovic T, Bonne G, Béhin A. A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1.Eur J Hum Genet. 2018 Oct 5. doi: 10.1038/s41431-018-0250-z.
- Kaphan E, Bou Ali H, Gastaldi M, Acquaviva C, Vianey-Saban C, Rouzier C, Fragaki K, Bannwarth S, Paquis-Flucklinger V, Romero N, Behin A, Lombès A, Jardel C, Rigal O, Laforêt P. Myopathy with MTCYB mutation mimicking Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Rev Neurol (Paris). 2018 174(10):731-735.
- Ávila-Polo R, Malfatti E, Lornage X, Cheraud C, Nelson I, Nectoux J, Böhm J, Schneider R, Hedberg-Oldfors C, Eymard B, Monges S, Lubieniecki F, Brochier G, Thao Bui M, Madelaine A, Labasse C, Beuvin M, Lacène E, Boland A, Deleuze JF, Thompson J, Richard I, Taratuto AL, Udd B, Leturcq F, Bonne G, Oldfors A, Laporte J, Romero NB. Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies. J Neuropathol Exp Neurol. 2018; 77(12):1101–1114, https://doi.org/10.1093/jnen/nly095
- Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, Abath Neto O, Bertini E, D’Amico A, Fattori F, Péréon Y, Castiglioni C, Rodillo E, Catteruccia M, Guimarães JB, Oliveira ASB, Reed UC, Mesrob L, Lechner D, Boland A, Deleuze JF, Malfatti E, Bonnemann C, Laporte J, Romero N, Felter A, Quijano-Roy S, Moreno CAM, Zanoteli E Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement Muscle Nerve. 2018 Apr 6. doi: 10.1002/mus.26137.
- Böhm J, Malfatti E, Oates E, Jones K, Brochier G, Boland A, Deleuze JF, Romero NB, Laporte J. Novel ASCC1 mutations causing prenatal-onset muscle weakness with arthrogryposis and congenital bone fractures J Med Genet. 2018 Oct 16. pii: jmedgenet-2018-105390. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105390
- Vasli N, Harris E, Karamchandani J, Bareke E, Majewski J, Romero NB, Stojkovic T, Barresi R, Tasfaout H, Charlton R, Malfatti E, Bohm J, Marini-Bettolo C, Choquet K, Dicaire MJ, Shao YH, Topf A, O’Ferrall E, Eymard B, Straub V, Blanco G, Lochmüller H, Brais B, Laporte J, Tétreault M. Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion. Brain. 2017;140(Pt 1):37-48
- Noury JB, Böhm J, Peche GA, Guyant-Marechal L, Bedat-Millet AL, Chiche L, Carlier RY, Malfatti E, Romero NB, Stojkovic T. Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation. Neuromuscul Disord. 2017 ; 27(1) :78-82
- Mercier S, Lornage X, Malfatti E, Marcorelles P, Letournel F, Boscher C, Caillaux G, Magot A, Böhm J, Boland A, Deleuze JF, Romero N, Péréon Y, Laporte J. Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A. Neurology. 2017 ;88(4):414-416
- Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, Treves S, Munot P, Pierson TM, Dabaj I, Malfatti E, Zaharieva IT, Zorzato F, Abath Neto O, Brochier G, Lornage X, Eymard B, Taratuto AL, Böhm J, Gonorazky H, Ramos-Platt L, Feng L, Phadke R, Bharucha-Goebel DX, Sumner CJ, Bui MT, Lacene E, Beuvin M, Labasse C, Dondaine N, Schneider R, Thompson J, Boland A, Deleuze JF, Matthews E, Pakleza AN, Sewry CA, Biancalana V, Quijano-Roy S, Muntoni F, Fardeau M, Bönnemann CG, Laporte J. Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy. Acta Neuropathol. 2017; 133(4):517-533
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