Responsable : Guillaume Bassez
L’équipe s’inscrit dans une démarche de recherche translationnelle autour de la dystrophie myotonique.
Nos recherches suivent 3 axes :
- . Caractérisation phénotypique et de l’histoire naturelle de la maladie
- . Validation d’outils de mesure pour les essais cliniques
- . Identification de biomarqueurs
Nous coordonnons l’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques – DM-Scope – actuellement la plus vaste base de données au monde dédiée aux dystrophies myotoniques (DM1, maladie de Steinert, et DM2). Un déploiement international est actuellement en cours dans le cadre d’un consortium franco- canadien (iDM-Scope).
DM-Scope recueille les données cliniques, sociodémographiques et de qualité de vie de personnes atteintes d’une DM validées par les centres experts. Elle propose des fonctionnalités innovantes d’aide au suivi et à la prescription pour les cliniciens. Plus de 3000 patients suivis dans 55 consultations spécialisées de métropole et d’outre-mer sont inclus. L’Observatoire a permis de réaliser près de 10 études de recherche qui ont abouti à préciser les caractéristiques cliniques, le pronostic et formuler des recommandations de soins. Cet outil puissant permet de sélectionner des profils de patients éligibles pour participer à des essais cliniques.
En collaboration avec l’équipe de J.Y Hogrel, nous sommes engagés dans plusieurs études longitudinales visant à valider des outils de mesure fiables, reproductibles et sensibles pour les essais cliniques. L’accent est donné aux mesures non invasives.
Les échantillons biologiques associés à l’Observatoire fournissent une ressource unique pour l’exploration de biomarqueurs de la maladie.
Nos travaux ont permis le transfert clinique d’un traitement pharmacologique (metformine) identifié in vitro (collaboration i-Stem).
La finalité est d’être en capacité de réaliser, au plus haut niveau de performance, tous types d’essais cliniques (pharmacologique, thérapies moléculaire et génique).
Membres
Guillaume BASSEZ, PhD, MCU-PH, Group leader
Marie de ANTONIO, Biostatisticienne
Melinda GYENGE, PhD, Ingénieure de recherche
Nuria JEBROUNI, PhD, Attachée de Recherche Clinique
Collaborateur (CHU Montpellier)
Dalil HAMROUN, PhD, Bioinformaticien
Contact : guillaume.bassez@aphp.fr
Site internet : www.dmscope.fr
Nos dernières publications
- Tsai YC, de Pontual L, Heiner C, Stojkovic T, Furling D, Bassez G, Gourdon G, Tomé S. Identification of a CCG-Enriched Expanded Allele in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 Using Amplification-Free Long-Read Sequencing. The Journal Molecular of Diagnostics, 2022. 24: 1143-1154. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.08.003.
- van Cruchten RTP, van As D, Glennon JC, van Engelen BGM, ‘t Hoen PAC; OPTIMISTIC consortium; ReCognitION consortium including D. Furling & G. Gourdon. Clinical improvement of DM1 patients reflected by reversal of disease-induced gene expression in blood. BMC Medicine. 2022 20(1):395. doi: 10.1186/s12916-022-02591-y.
- Wenninger S, Cumming SA, Gutschmidt K, Okkersen K, Jimenez-Moreno AC, Daidj F, Lochmüller H, Hogarth F, Knoop H, Bassez G, Monckton DG, van Engelen BGM, Schoser B. Associations Between Variant Repeat Interruptions and Clinical Outcomes in Myotonic Dystrophy Type 1. Neurol Genet. 2021 Mar 9;7(2):e572. doi: 10.1212/NXG.0000000000000572
- Lagrue E, Bassez G. Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management. Neurology. 2020 Jan 21;94(3):146. doi: 10.1212/WNL.0000000000008825. PMID: 31959688.
- Masingue M, Arzel M, Sternberg D, Stojkovic T, Behin A, Bassez G, Vicart S, Péréon Y, Magot A, Kuntzer T, Eymard B, Fournier E. Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation. Muscle Nerve. 2020 Apr;61(4):491-495. doi: 10.1002/mus.26809. Epub 2020 Jan 22. PMID: 31944327.
- Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, Kamsteeg EJ, Erasmus CE, Vicart S, Behin A, Bassez G, Magot A, Péréon Y, Brandom BW, Guglielmi V, Vattemi G, Chevessier F, Mathieu J, Franques J, Suetterlin K, Hanna MG, Guyant-Marechal L, Snoeck MM, Roberts ME, Kuntzer T, Fernandez-Torron R, Martínez-Arroyo A, Seeger J, Kusters B, Treves S, van Engelen BG, Eymard B, Voermans NC, Sternberg D. Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients. Brain. 2020 Feb 1;143(2):452-466. doi: 10.1093/brain/awz410. PMID: 32040565; PMCID: PMC7009512.
- Heskamp L, Okkersen K, van Nimwegen M, Ploegmakers MJ, Bassez G, Deux JF, van Engelen BG, Heerschap A; OPTIMISTIC Consortium. Quantitative Muscle MRI Depicts Increased Muscle Mass after a Behavioral Change in Myotonic Dystrophy Type 1. Radiology. 2020 Oct;297(1):132-142. doi: 10.1148/radiol.2020192518. Epub 2020 Aug 18. PMID: 32808888.
- Evangelista T, Lornage X, Carlier PG, Bassez G, Brochier G, Chanut A, Lacène E, Bui MT, Metay C, Oppermann U, Böhm J, Laporte J, Romero NB. A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers. J Neuropathol Exp Neurol. 2020 Aug 1;79(8):908-914. doi: 10.1093/jnen/nlaa052. PMID: 32607581.
- De Antonio M, Dogan C, Daidj F, Eymard B, Puymirat J, Mathieu J, Gagnon C, Katsahian S; Filnemus Myotonic Dystrophy Study Group, Hamroun D, Bassez G. The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 3;14(1):122.
- Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, Audic F, Bach N, Barnerias C, Bellance R, Cances C, Chabrol B, Cuisset JM, Desguerre I, Durigneux J, Espil C, Fradin M, Héron D, Isapof A, Jacquin-Piques A, Journel H, Laroche-Raynaud C, Laugel V, Magot A, Manel V, Mayer M, Péréon Y, Perrier-Boeswillald J, Peudenier S, Quijano-Roy S, Ragot-Mandry S, Richelme C, Rivier F, Sabouraud P, Sarret C, Testard H, Vanhulle C, Walther-Louvier U, Gherardi R, Hamroun D, Bassez G. A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management. Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e852-e865.
- Bassez G, Audureau E, Hogrel JY, Arrouasse R, Baghdoyan S, Bhugaloo H, Gourlay-Chu ML, Le Corvoisier P, Peschanski M. Improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled trial. Brain. 2018 Oct 1;141(10):2855-2865.
- Okkersen K, Jimenez-Moreno C, Wenninger S, Daidj F, Glennon J, Cumming S, Littleford R, Monckton DG, Lochmüller H, Catt M, Faber CG, Hapca A, Donnan PT, Gorman G, Bassez G, Schoser B, Knoop H, Treweek S, van Engelen BGM; OPTIMISTIC consortium. Cognitive behavioural therapy with optional graded exercise therapy in patients with severe fatigue with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, single-blind, randomised trial.. Lancet Neurol. 2018 Aug;17(8):671-680.
- De Antonio M, Dogan C, Hamroun D, Mati M, Zerrouki S, Eymard B, Katsahian S, Bassez G; French Myotonic Dystrophy Clinical Network.. Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification. Rev Neurol (Paris). 2016 Oct;172(10):572-580.
- Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, Varet H, Fabbro M, Rougier F, Amarof K, Arne Bes MC, Bedat-Millet AL, Behin A, Bellance R, Bouhour F, Boutte C, Boyer F, Campana-Salort E, Chapon F, Cintas P, Desnuelle C, Deschamps R, Drouin-Garraud V, Ferrer X, Gervais-Bernard H, Ghorab K, Laforet P, Magot A, Magy L, Menard D, Minot MC, Nadaj-Pakleza A, Pellieux S, Pereon Y, Preudhomme M, Pouget J, Sacconi S, Sole G, Stojkovich T, Tiffreau V, Urtizberea A, Vial C, Zagnoli F, Caranhac G, Bourlier C, Riviere G, Geille A, Gherardi RK, Eymard B, Puymirat J, Katsahian S, Bassez G. Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study. PLoS One. 2016 Feb 5;11(2):e0148264.
Autres publications :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Bassez+g