Responsable : Guillaume Bassez

L’équipe s’inscrit dans une démarche de recherche translationnelle autour de la dystrophie myotonique.
Nos recherches suivent 3 axes :

• . Caractérisation phénotypique et de l’histoire naturelle de la maladie
• . Validation d’outils de mesure pour les essais cliniques
• . Identification de biomarqueurs

Nous coordonnons l’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques – DM-Scope – actuellement la plus vaste base de données au monde dédiée aux dystrophies myotoniques (DM1, maladie de Steinert, et DM2). Un déploiement international est actuellement en cours dans le cadre d’un consortium franco- canadien (iDM-Scope).

DM-Scope recueille les données cliniques, sociodémographiques et de qualité de vie de personnes atteintes d’une DM validées par les centres experts. Elle propose des fonctionnalités innovantes d’aide au suivi et à la prescription pour les cliniciens. Plus de 3000 patients suivis dans 55 consultations spécialisées de métropole et d’outre-mer sont inclus. L’Observatoire a permis de réaliser près de 10 études de recherche qui ont abouti à préciser les caractéristiques cliniques, le pronostic et formuler des recommandations de soins. Cet outil puissant permet de sélectionner des profils de patients éligibles pour participer à des essais cliniques.

En collaboration avec l’équipe de J.Y Hogrel, nous sommes engagés dans plusieurs études longitudinales visant à valider des outils de mesure fiables, reproductibles et sensibles pour les essais cliniques. L’accent est donné aux mesures non invasives.

Les échantillons biologiques associés à l’Observatoire fournissent une ressource unique pour l’exploration de biomarqueurs de la maladie.

Nos travaux ont permis le transfert clinique d’un traitement pharmacologique (metformine) identifié in vitro (collaboration i-Stem).

La finalité est d’être en capacité de réaliser, au plus haut niveau de performance, tous types d’essais cliniques (pharmacologique, thérapies moléculaire et génique).

Membres

Guillaume BASSEZ, MD, PhD, MCU-PH, Group leader
Melinda GYENGE, PhD, Cheffe de projet
Abdessamad KACHAL, MSc, Data manager

Collaborateur (CHU Montpellier)
Dalil HAMROUN, PhD, Bioinformaticien

Contact : guillaume.bassez@aphp.fr
Site internet : www.dmscope.fr

Nos dernières publications

• Real-life effectiveness 1 year after switching to avalglucosidase alfa in late-onset Pompe disease patients worsening on alglucosidase alfa therapy: A French cohort study. Tard C, Bouhour F, Michaud M, Beltran S, Fournier M, Demurger F, Lagrange E, Nollet S, Sacconi S, Noury JB, Magot A, Cintas P, Renard D, Deibener-Kaminsky J, Lefeuvre C, Davion JB, Salort-Campana E, Arrassi A, Taouagh N, Spinazzi M; Pompe Study Group; Attarian S, Laforêt P. Eur J Neurol. 2024 Jul;31(7):e16292. doi: 10.1111/ene.16292. Epub 2024 Apr 8. PMID: 38587143
• Expert opinion on mexiletine treatment in adult patients with myotonic dystrophy. Wahbi K, Bassez G, Duchateau J, Salort-Campana E, Vicart S, Desaphy JF, Labombarda F, Sellal JM, Deharo JC. Arch Cardiovasc Dis. 2024 Jun-Jul;117(6-7):450-456. doi: 10.1016/j.acvd.2024.03.001. Epub 2024 Apr 15. PMID: 38677940
• Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis. Theuriet J, Masingue M, Behin A, Ferreiro A, Bassez G, Jaubert P, Tarabay O, Fer F, Pegat A, Bouhour F, Svahn J, Petiot P, Jomir L, Chauplannaz G, Cornut-Chauvinc C, Manel V, Salort-Campana E, Attarian S, Fortanier E, Verschueren A, Kouton L, Camdessanché JP, Tard C, Magot A, Péréon Y, Noury JB, Minot-Myhie MC, Perie M, Taithe F, Farhat Y, Millet AL, Cintas P, Solé G, Spinazzi M, Esselin F, Renard D, Sacconi S, Ezaru A, Malfatti E, Mallaret M, Magy L, Diab E, Merle P, Michaud M, Fournier M, Pakleza AN, Chanson JB, Lefeuvre C, Laforet P, Richard P, Sternberg D, Villar-Quiles RN, Stojkovic T, Eymard B. Brain. 2024 May 2:awae124. doi: 10.1093/brain/awae124. Online ahead of print. PMID: 38696726
• EURO-NMD registry: federated FAIR infrastructure, innovative technologies and concepts of a patient-centred registry for rare neuromuscular disorders. Atalaia A, Wandrei D, Lalout N, Thompson R, Tassoni A, ‘t Hoen PAC, Athanasiou D, Baker SA, Sakellariou P, Paliouras G, D’Angelo C, Horvath R, Mancuso M, van der Beek N, Kornblum C, Kirschner J, Pareyson D, Bassez G, Blacas L, Jacoupy M, Eng C, Lamy F, Plançon JP, Haberlova J, Brusse E, Hoeijmakers JGJ, de Visser M, Claeys KG, Paradas C, Toscano A, Silani V, Gyenge M, Reviers E, Hamroun D, Vroom E, Wilkinson MD, Lochmuller H, Evangelista T. Orphanet J Rare Dis. 2024 Feb 14;19(1):66. doi: 10.1186/s13023-024-03059-3. PMID: 38355534
• Prognosis of Right Ventricular Systolic Dysfunction in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy. Fayssoil A, Mansencal N, Nguyen LS, Nardi O, Yaou RB, Leturcq F, Amthor H, Wahbi K, Becane HM, Lofaso F, Prigent H, Bassez G, Behin A, Stojkovic T, Fontaine B, Duboc D, Dubourg O, Clair B, Laforet P, Annane D, Orlikowski D. J Am Heart Assoc. 2023 Aug 15;12(16):e027231. doi: 10.1161/JAHA.122.027231. Epub 2023 Aug 10. PMID: 37581390
• Hypersensitivity infusion-associated reactions induced by enzyme replacement therapy in a cohort of patients with late-onset Pompe disease: An experience from the French Pompe Registry. Lessard LER, Tard C, Salort-Campana E, Sacconi S, Béhin A, Bassez G, Orlikowski D, Merle P, Nollet S, Gallay L, Bérard F, Robinson P, Bouhour F, Laforêt P. Mol Genet Metab. 2023 Jul;139(3):107611. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107611. Epub 2023 May 19. PMID: 37285781
• Patient-reported burden of myasthenia gravis: baseline results of the international prospective, observational, longitudinal real-world digital study MyRealWorld-MG. Dewilde S, Philips G, Paci S, Beauchamp J, Chiroli S, Quinn C, Day L, Larkin M, Palace J, Berrih-Aknin S, Claeys KG, Muppidi S, Mantegazza R, Saccà F, Meisel A, Bassez G, Murai H, Janssen MF. BMJ Open. 2023 Jan 31;13(1):e066445. doi: 10.1136/bmjopen-2022-066445. PMID: 36720569
• Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic syndromes. Stojkovic T, Masingue M, Turmel H, Hezode-Arzel M, Béhin A, Leonard-Louis S, Bassez G, Bauché S, Blondy P, Richard P, Sternberg D, Eymard B, Fournier E, Villar-Quiles RN. Neuromuscul Disord. 2022 Dec;32(11-12):870-878. doi: 10.1016/j.nmd.2022.10.001. Epub 2022 Oct 9. PMID: 36522822
• Identification of a CCG-Enriched Expanded Allele in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 Using Amplification-Free Long-Read Sequencing. Tsai YC, de Pontual L, Heiner C, Stojkovic T, Furling D, Bassez G, Gourdon G, Tomé S. J Mol Diagn. 2022 Nov;24(11):1143-1154. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.08.003. Epub 2022 Sep 7. PMID: 36084803
• Determinants of diaphragm inspiratory motion, diaphragm thickening, and its performance for predicting respiratory restrictive pattern in Duchenne muscular dystrophy. Fayssoil A, Nguyen LS, Stojkovic T, Prigent H, Carlier R, Amthor H, Bergounioux J, Zini J, Damez-Fontaine S, Wahbi K, Laforet P, Nicolas G, Behin A, Bassez G, Leturcq F, Ben Yaou R, Mansencal N, Annane D, Lofaso F, Orlikowski D. Muscle Nerve. 2022 Jan;65(1):89-95. doi: 10.1002/mus.27432. Epub 2021 Oct 25. PMID: 34618930
• Tsai YC, de Pontual L, Heiner C, Stojkovic T, Furling D, Bassez G, Gourdon G, Tomé S. Identification of a CCG-Enriched Expanded Allele in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 Using Amplification-Free Long-Read Sequencing. The Journal Molecular of Diagnostics, 2022. 24: 1143-1154. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.08.003.

Autres publications :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Bassez+g