Groupe Bassez

L’équipe s’inscrit dans une démarche de recherche translationnelle autour de la dystrophie myotonique.
Nos recherches suivent 3 axes :

  • Caractérisation phénotypique et de l’histoire naturelle de la maladie
  • Validation d’outils de mesure pour les essais cliniques
  • Identification de biomarqueurs

Nous coordonnons l’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques – DM-Scope – actuellement la plus vaste base de données au monde dédiée aux dystrophies myotoniques (DM1, maladie de Steinert, et DM2). Un déploiement international est actuellement en cours dans le cadre d’un consortium franco- canadien (iDM-Scope).

DM-Scope recueille les données cliniques, sociodémographiques et de qualité de vie de personnes atteintes d’une DM validées par les centres experts. Elle propose des fonctionnalités innovantes d’aide au suivi et à la prescription pour les cliniciens. Plus de 3000 patients suivis dans 55 consultations spécialisées de métropole et d’outre-mer sont inclus. L’Observatoire a permis de réaliser près de 10 études de recherche qui ont abouti à préciser les caractéristiques cliniques, le pronostic et formuler des recommandations de soins. Cet outil puissant permet de sélectionner des profils de patients éligibles pour participer à des essais cliniques.

En collaboration avec l’équipe de J.Y Hogrel, nous sommes engagés dans plusieurs études longitudinales visant à valider des outils de mesure fiables, reproductibles et sensibles pour les essais cliniques. L’accent est donné aux mesures non invasives.

Les échantillons biologiques associés à l’Observatoire fournissent une ressource unique pour l’exploration de biomarqueurs de la maladie.

Nos travaux ont permis le transfert clinique d’un traitement pharmacologique (metformine) identifié in vitro (collaboration i-Stem).

La finalité est d’être en capacité de réaliser, au plus haut niveau de performance, tous types d’essais cliniques (pharmacologique, thérapies moléculaire et génique).

 

Membres

Guillaume BASSEZ, PhD, MCU-PH, Group leader
Marie de ANTONIO, Biostatisticienne
Melinda GYENGE, PhD, Ingénieure de recherche
Nuria JEBROUNI, PhD, Attachée de Recherche Clinique

Collaborateur (CHU Montpellier)
Dalil HAMROUN, PhD, Bioinformaticien

Contact : guillaume.bassez@aphp.fr
Site internet : www.dmscope.fr

 

Principales publications

Autres publications :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Bassez+g