Équipe 2- Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante

Responsable : Marc Bitoun

Renforcer les connaissances sur des aspects fondamentaux de la biologie du muscle est un défi pour comprendre les maladies affectant ce tissu et pour identifier de nouvelles cibles d’intervention thérapeutique. C’est particulièrement vrai pour les maladies neuromusculaires causées par des mutations de gènes codant des protéines pléiotropiques.

La myopathie centronucléaire (CNM) autosomique dominante causée par des mutations de la Dynamine 2 en est un exemple parfait. Aucun traitement n’est encore disponible et les mécanismes physiopathologiques ne sont encore qu’imparfaitement compris pour cette forme de myopathie congénitale caractérisée par une centralisation anormale des noyaux des fibres musculaires. L’équipe s’intéressent depuis longtemps à la CNM dominante comme le démontre nos travaux ayant abouti à identifier la cause génétique de la maladie, à une meilleure caractérisation des tableaux cliniques et histopathologiques, à une meilleure connaissance du rôle de la dynamine 2 dans le muscle, le développement d’un modèle murin, à l’identification de plusieurs mécanismes physiopathologiques et au développement d’approches de thérapies géniques.

 

Dans ce contexte, plusieurs projets sont aujourd’hui poursuivis au sein de l’équipe

  • Définition du rôle de la machinerie de l’endocytose dans le muscle (S. Vassilopoulos)
  • Étude des connexions entre les cytosquelettes et l’enveloppe nucléaire (B. Cadot, voir aussi https://cadotbruno.com/)
  • Compréhension des mécanismes sous-jacents à la mécanobiologie dans le muscle sain et pathologique (C. Coirault)
  • Étude des mécanismes physiopathologiques et thérapie de la CNM dominante (D. Trochet)
  • Optimisation de l’efficacité de la transduction du muscle par des vecteurs viraux adéno-associés (S. Benkhelifa-Ziyyat)
  • Caractérisation histopathologique des myopathies congénitales (N. Roméro, voir aussi la page dédiée à l’unité de Morphologie de l’Institut)

 

Composition de l’équipe

Marc Bitoun, DR2 Inserm, Chef d’équipe
Catherine Coirault, DR2 Inserm
Delphine Trochet, CR Association Institut de Myologie
Sofia Benkhelifa-Ziyyat, CR Association Institut de Myologie
Bruno Cadot, CR Association Institut de Myologie
Stéphane Vassilopoulos, DR2 Inserm
Norma Romero, PH AP-HP
Bernard Prudhon, Engineer Association Institut de Myologie
Swati Dudhal, Post-doctoral Researcher Inserm
Lylia Mekzine, Engineer Inserm
Kevin Milliet,  Engineer InsermSatish Moparthi, Post-doctoral Researcher Inserm
Saline Jabre, PhD student, Sorbonne Université

Contact

Marc Bitoun :
m.bitoun@institut-myologie.org
tel: 0142165718

 

Nos principales publications