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À partir de 2002, une analyse de 465 sérums de patients atteints d’une forme séronégative de myasthénie provenant de 35 centres à travers le monde a été réalisée pour y rechercher des auto-anticorps anti-MuSK. Elle a mis en évidence : Ces…
Journée – Giessen, Germany
Webinaire FILNEMUS à 18 h 00 – Pr Cyril Goizet (Bordeaux, France)
Des chercheurs néerlandais ont étudié la valeur prédictive de plusieurs marqueurs sériques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : Ils pourraient ainsi constituer des outils de suivi et de prédiction dans la DMD, et, le cas échéant,…
En l’absence de pistes thérapeutiques concluantes dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA, des chercheurs ont développé une approche basée sur le système CRISPR/Cas9 pour éliminer spécifiquement la mutation la plus fréquente de cette maladie (R249W).▪ Chez des souris porteuses…
Conduite par Simone Birnbaum, chercheuse au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, en collaboration avec l’AFM-Téléthon, l’étude nationale MYaEX a inclus 455 adultes atteints de myasthénie auto-immune, stabilisé par le traitement dans plus de la moitié des cas : Autant de facteurs sur…
Une étude rétrospective sur 13 ans a analysé les données de 119 patients, d’un âge médian de 10 ans, présentant une hyperCKémie : Une approche diagnostique, guidée par le phénotype et intégrant des tests génétiques précoces, pourrait permettre d’optimiser les ressources…
Incendie de forêt ou de bâtiment, accident industriel ou pollution urbaine, tout pic de pollution atmosphérique expose les patients neuromusculaires ventilo-dépendants à des concentrations élevées de particules fines et de polluants irritants susceptibles d’aggraver leur état respiratoire. Afin de combler…
Treize patients atteints de myosite à inclusions depuis 13 ans en moyenne ont suivi un programme d’auto-rééducation des mains d’intensité croissante. D’une durée de 12 semaines, il comportait trois séances hebdomadaires de quatre exercices manuels à réaliser à domicile avec…
Des chercheurs canadiens rapportent les résultats de leurs travaux expérimentaux sur des souris modèles de deux syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), l’un lié au gène AGRN et l’autre au gène COLQ : Sur la base de leurs travaux, les chercheurs estiment qu’une telle approche thérapeutique…
Une étude rétrospective conduite en France a exploré les atteintes gastro-intestinales (définie comme toute lésion digestive symptomatique, hors dysphagie isolée) dans la dermatomyosite chez l’adulte : Des douleurs abdominales, même isolées, chez un adulte atteint de dermatomyosite devraient ainsi être considérées comme une…
Congrès – Barcelona, Spain
L’analyse des données de 502 patients atteints du syndrome de Barth, dont une partie a été suivie sur une période allant jusqu’à 11 ans, permet de préciser l’évolution clinique et la survie des patients atteints de cette maladie mitochondriale : Ces résultats…
Une dérégulation de l’équilibre du fer a été observée dans des cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPS) déficientes en dystrophine. Dans des cardiomyocytes dérivés de cellules iPS issues de deux patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, chez qui…
Des chercheurs néerlandais ont étudié le lien entre présence d’auto-anticorps dirigés contre la forme recombinante d’alpha-glucosidase (GAA) et l’efficacité clinique de l’’enyzmothérapie substitutive ERT :
Des chercheurs chinois et suédois ont réalisé une étude de morbi-mortalité portant sur les cancers assez fréquemment rencontrés chez les patients atteints de myopathies inflammatoires : Ces données soulignent l’importance du suivi et de la détection précoce des cancers, surtout dans…
Administré par voie orale, le brépocitinib est le premier inhibiteur sélectif de JAK1 et TYK2, deux janus kinases. Évalué aux doses de 15 et de 30 mg par l’essai de phase III Valor auprès de 241 adultes atteints de dermatomyosite réfractaire dans plus de 100 centres…
Des cliniciens sud-africains ont compilé et analysé les difficultés d’accès aux traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 dans une bonne partie du monde non occidental : Les auteurs plaident pour des efforts concertés entre les différentes parties prenantes au niveau mondial…
Des chercheurs lyonnais ont experimenté in vitro et in vivo la possible synergie thérapeutique entre l’inhibiteur de l’HDAC de type 6, déjà employé pour combattre l’atrophie musculaire dans la myopathie de Duchenne (givinostat), et le nusinersen, déjà commercialisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale (SMA) :…
Des cliniciens français ont étudié la fonction diaphragmatique chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) en utilisant une méthode ultrasonographique, par définition non-invasive : Les auteurs soulignent l’intérêt de ce biomarqueur simple, reproductible et capable de prédire le…