Chez l’enfant, une hyperCKémie persistante révèle une maladie neuromusculaire dans un quart des cas 

Une étude rétrospective sur 13 ans a analysé les données de 119 patients, d’un âge médian de 10 ans, présentant une hyperCKémie :

• 25,2% d’entre eux présentaient une maladie neuromusculaire primitive (myopathies métaboliques, dystrophies musculaires et myopathies inflammatoires), 52% une myopathie secondaire (myosites virales principalement) et 23% sont restés sans diagnostic,
• une hyperCKémie persistante, définie comme une élévation de la créatine kinase (CK) à au moins deux reprises sur plus de huit semaines, multipliait le risque de développer une maladie neuromusculaire primitive par huit et une myopathie métabolique par plus de 12,
• le sexe masculin est également apparu comme un facteur prédictif indépendant,
• la faiblesse musculaire et l’intolérance à l’effort étaient exclusivement présentes chez les patients atteints de pathologies neuromusculaires primitives,
• à contrario, les atteintes musculaires secondaires se caractérisaient surtout par des myalgies et une élévation plus souvent transitoire du taux de CK.

Une approche diagnostique, guidée par le phénotype et intégrant des tests génétiques précoces, pourrait permettre d’optimiser les ressources et d’améliorer la précision du diagnostic.