L’homéostasie myocardique du fer également perturbée dans la myopathie de Becker

Une dérégulation de l’équilibre du fer a été observée dans des cardiomyocytesCellules musculaires cardiaques. dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPS) déficientes en dystrophineProtéine large du sarcolemme. La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie résultant d’une déficience du gène de la dystrophine.. Dans des cardiomyocytes dérivés de cellules iPS issues de deux patients atteints de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. de Becker, chez qui la dystrophine est tronquée plutôt qu’absente, des chercheurs polonais ont observé :

• des taux élevés d’espèces réactives de l’oxygène (ROS), témoins d’un stress oxydatifLe stress oxydatif correspond à une situation où la cellule ne contrôle plus la présence excessive de molécules toxiques, issues principalement de la respiration cellulaire, les radicaux libres. Ils peuvent endommager les cellules et l’ADN. élevé ;
• une diminution du taux de fer labile dans le cytoplasme et les mitochondries contrairement à la surcharge en fer observée dans la myopathie de Duchenne ;
• une séquestration du fer par la ferritine ;
• une régulation altérée du fer mitochondrial avec un taux réduit de la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. mitoNEET.

Dans des cardiomyocytes issus de cellules iPS dans lesquels la dystrophine a été restaurée par édition génomique avec CRISPR/Cas9, l’homéostasie du fer s’est normalisée.
Ces travaux suggèrent que la présence d’une dystrophine tronquée ne suffit pas à préserver le métabolismeTransformation des composés chimiques du corps. La synthèse correspond à l’anabolisme et la dégradation au catabolisme. myocardique du fer et que la dérégulation du fer est une caractéristique commune aux dystrophinopathies, bien qu’elle se manifeste différemment selon les maladies.