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1655 actualités
Recherche
Agir tôt pour prévenir l’obésité dans la DMD
Le 26/04/2022
Des chercheurs néerlandais ont cherché à savoir comment évoluait dans le temps l’indice de masse corporelle (BMI-z) des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire…
Recherche
À la recherche de biomarqueurs dans la SMA de type Jokela
Le 25/04/2022
L’amyotrophie spinale liée au gène CHCHD10, ou SMAJ, est une affection très rare décrite par des chercheurs finlandais. D’origine mitochondriale, elle touche essentiellement des adultes…
Recherche
Un effet possiblement bénéfique de la gentamycine dans la myopathie liée à la plectine
Le 22/04/2022
La plectine est un des filaments intermédiaires essentiels au maintien de l’architecture de la cellule. Son déficit peut entrainer des pathologies cutanés ou neuromusculaires variées…
Recherche
Attention aux injections de toxine botulinique dans la SMA
Le 21/04/2022
Les formes précoces d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 s’accompagnent très souvent de troubles de la déglutition et d’une stase salivaire. Des cliniciens canadiens…
Recherche
Quel intérêt pour la vidéo-oculographie dans la myasthénie auto-immune ?
Le 21/04/2022
La vidéo-oculographie (VOG) est une technique simple et non invasive consistant à enregistrer les mouvements oculaires à l’aide de caméras numériques. Elle pourrait s’avérer utile…
Recherche
Une nouvelle technique de séquençage facilite le diagnostic de la CMT lié au gène SORD
Le 19/04/2022
Des généticiens et cliniciens australiens font état de l’intérêt de la technique de séquençage dite « grande-longueur » pour rechercher des mutations dans le gène SORD. Ce…
Recherche
FSHD : une atteinte respiratoire le plus souvent stable mais à surveiller de près dans les formes sévères évolutives
Le 13/04/2022
Dans une cohorte de 92 personnes atteintes de FSHD1 (n=88) ou de FSHD2 (n=4), le nombre de participants présentant un syndrome restrictif est passé de…
Recherche
L’ataluren administré chez quatre femmes symptomatiques de DMD est bien toléré et stabiliserait la maladie
Le 12/04/2022
Une étude rétrospective européenne a analysé des données de 4 patientes symptomatiques de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traitées avec l’ataluren pendant 2,8 ans en…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 11 avril – Charles A. Gersbach (Etats-Unis)
Le 11/04/2022
Genome Editing for Duchenne Muscular Dystrophy Lundi 11 avril 2022 – 14h-15h Charles A. Gersbach (Departments of Biomedical Engineering & Surgery, Director, Center for Advanced…
Recherche
Des résultats préliminaires encourageants de l’essai du BBP-418 (ribitol) dans la LGMDR9 liée à FKRP
Le 11/04/2022
La dystrophie musculaire des ceintures R9 (LGMDR9) est due à un déficit en FKRP. La FKRP permet l’addition de ribitol-5-phosphate, une molécule fabriquée à partir…
Recherche
Le digénisme n’est pas un phénomène rare dans la CMT
Le 11/04/2022
Les études de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation-Sequencing) permettent de mieux préciser la signature moléculaire de cette maladie neuromusculaire caractérisée par une extrême…
Recherche
Les variations de la MFM32 vues par le patient atteint de SMA
Le 8/04/2022
Un consortium international comprenant des cliniciens, des représentants d’associations de patients et des membres du laboratoire Roche, a conduit une étude visant à apprécier le…
Recherche
La surveillance à domicile de la spirométrie doublement utile dans la DMD
Le 7/04/2022
Des spécialistes polonais rapportent les résultats d’une étude expérimentale consistant à mesurer au domicile les paramètres spirométriques. L’équipe médicale a recueilli ces données pendant trois…
Recherche
Pas de bénéfice à traiter dermatomyosites ou polymyosites spécifiquement par des acides aminés aromatisés
Le 7/04/2022
Des acides aminés (leucine/valine/isoleucine), référencés sous le nom de code TK-98, pourraient constituer un adjuvant au traitement corticoïde conventionnel de myosites et lutter contre l’atrophie…
Recherche
La myasthénie auto-immune liée à la protéine MuSK sujette aux phénomènes myotoniques ?
Le 6/04/2022
La myasthénie avec auto-anticorps positifs contre la protéine MuSK, une tyrosine-kinase spécifique du muscle, se distingue des autres formes de myasthénie auto-immune par la fréquence…
Recherche
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Le 6/04/2022
Selon 4 publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) ou axonales (CMT…
Recherche
Un quatrième gène impliqué dans une forme de myopathie oculo-pharyngo-distale, l’OPDM de type 4
Le 6/04/2022
Des chercheurs chinois ont identifié un nouveau gène responsable d’une forme ultra-rare de myopathie oculo-pharyngo-distale. Il s’ajoute à trois autres gènes, LRP12, GIPC1 et NOTCH2NLC,…
Recherche
Un atelier de travail ENMC sur l’anesthésie dans les pathologies neuromusculaires
Le 5/04/2022
Pas moins de 28 chercheurs ou cliniciens (dont trois français) et deux représentants de patients de 15 pays ont participé au 259e workshop de l’European Neuromuscular…
Recherche
LGMD R1 : une étude rapporte des données cliniques et génétiques chez des patients indiens et confirme les caractéristiques habituellement décrites
Le 5/04/2022
• L’étude rétrospective porte sur 72 participants (34 hommes et 38 femmes) atteints de LGMD R1 (calpaïnopathie). • Les patients présentent les caractéristiques suivantes : la…
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Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020
Le 4/04/2022
En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi…