Soutenez notre projet de Fondation
À la recherche de biomarqueurs dans la SMA de type Jokela
Partager sur
L’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CHCHD10, ou SMAJ, est une affection très rare décrite par des chercheurs finlandais. D’origine mitochondriale, elle touche essentiellement des adultes et se transmet selon un mode autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère.. Les mêmes chercheurs ont comparé plusieurs marqueurs neuronaux et musculaires dans une cohorte de 49 patients et chez des sujets sains contrôles :
- de manière étonnante, le neurofilament Nfl, un marqueur classique de la dégénérescence axonale, n’était pas altéré chez les patients ;
- en revanche, les auteurs rapportent une modification significative de six autres métabolites ;
- la créatine, le pyruvate, la taurine, l’N-Acétylcarnosine et le succinate étaient ainsi plus élevés que la normale ;
- la créatinine était en revanche abaissée.