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La myasthénie auto-immune liée à la protéine MuSK sujette aux phénomènes myotoniques ?
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La myasthénie avec auto-anticorps positifs contre la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. MuSK, une tyrosine-kinase spécifique du muscle, se distingue des autres formes de myasthénie auto-immune par la fréquence de l’atteinte bulbaire. Une myotonieLa myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial. Ce phénomène donne une sensation de raideur due à une lenteur du relâchement du muscle après sa contraction. Il a tendance à s’améliorer avec la répétition du mouvement. La myotonie n’est en général pas douloureuse (à la différence d’une crampe par exemple), mais peut être gênante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dévisser une ampoule, manipuler certains objets…). Lors d’un examen clinique le médecin peut la provoquer par une percussion de la partie charnue du muscle avec un marteau à réflexe. détectable en électrophysiologie pourrait en constituer une manifestation, comme rapporté dans deux observations originales :
- la première concerne un patient âgé de 53 ans présentant des symptômes et des signes myasthéniques classiques avec un décrément mesuré à 15%. De plus, l’examen à l’aiguille a clairement mis en évidence des décharges myotoniques associées.
- la seconde est celle d’une femme de 35 ans admise initialement pour une très probable crise myasthénique inaugurale et qui a également présenté des décharges myotoniques à l’électromyogramme (EMGTracé rendant compte de l’activité électrique produite par la contraction musculaire, enregistré à l’aide d’une aiguille fine implantée dans le muscle. Il permet de savoir si le problème musculaire est dû à une atteinte des muscles ou à une atteinte des nerfs.), en plus d’un décrément modéré (11-15%).
Restons tout de même prudent quant au lien de causalité, les causes génétiques de myotonie n’ayant pas été, dans le casCas isolé. présent, étudiées.