Une nouvelle technique de séquençage facilite le diagnostic de la CMT lié au gène SORD

Des généticiens et cliniciens australiens font état de l’intérêt de la technique de séquençage dite « grande-longueur » pour rechercher des mutations dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SORD. Ce dernier est à l’origine de l’une des formes les plus fréquentes de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive (CMT2-AR). Il en ressort que :

• la lecture de séquences plus longues permet d’éviter les erreurs d’interprétation liées à l’existence d’un pseudogène appelé SORD2P dont les variations ne sont pas pathologiques,
• un casCas isolé. de CMT lié à SORD a été identifié de cette manière au sein d’une cohorte de patients CMT étudiés jusqu’ici en exome, et a été confirmé par les dosages biochimiques (élévation du sorbitol),
• son phénotype comportait de surcroit une neuropathie cubitale.

Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis of SORD neuropathy. Grosz BR, Stevanovski I, Negri S et al. J Peripher Nerv Syst. 2022 Feb 28.