LGMD R1 : une étude rapporte des données cliniques et génétiques chez des patients indiens et confirme les caractéristiques habituellement décrites

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•  L’étude rétrospective porte sur 72 participants (34 hommes et 38 femmes) atteints de LGMD R1 (calpaïnopathie).

•  Les patients présentent les caractéristiques suivantes :

  • la maladie se manifeste entre un et 35 ans, en moyenne autour de 13 ans,
  • près de 40% des participants ont eu des manifestations avant 12 ans, 49% entre 12 et 20 ans, et 11% après 20 ans,
  • les premiers symptômes sont une faiblesse progressive proximale des membres supérieurs (67%) et inférieurs (52%), une marche sur la pointe des pieds (21%) et des difficultés pour courir rapidement (10%),
  • 50% des patients rapportait des chutes récurrentes.

•  À la consultation, les patients présentaient :

  • des difficultés à se relever et monter les escaliers pour 97% d’entre eux,
  • des signes de décollement de l’omoplate chez 70%,
  • des contractures chez 58%.

•   Dix ans après le début des symptômes, la majorité des participants avait conservé la marche et aucun n’a présenté de signes de détresse respiratoire.

•  19 nouvelles mutations génétiques ont été identifiées au sein du gène CAPN3, parmi les 47 mutations du gène distinguées chez les 72 patients. Les mutations faux-sens conduisent à des formes moins sévères de la maladie, comparé à d’autres types de mutation.

 

Disease Progression and Mutation Pattern in a Large Cohort of LGMD R1/LGMD 2A Patients from India. Ganaraja, V. H., Polavarapu, K., Bardhan, M., et al. Glob Med Genet. 2022 9(1), 34-41.

 

Voir aussi : « LGMD R1 : une perspective indienne ».

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