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Un quatrième gène impliqué dans une forme de myopathie oculo-pharyngo-distale, l’OPDM de type 4
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Des chercheurs chinois ont identifié un nouveau gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). responsable d’une forme ultra-rare de myopathie oculo-pharyngo-distale. Il s’ajoute à trois autres gènes, LRP12, GIPC1 et NOTCH2NLC, qui ont en commun d’être lié à une même expansion nucléotidique pathologique de type CGG. Le gène RILPL1 :
- a été identifié grâce à l’étude, par séquençage de longs fragments, de deux casCas isolé. (un familial, l’autre sporadiqueCas isolé.) négatif pour les autres gènes de myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) puis par le criblage d’autres patients atteints d’OPDM,
- code également pour une expansion de type CGG, avec un nombre de répétitions variant de 139 à 197.
Les auteurs soulignent que l’expansion se trouve toujours dans la partie 5’ non traduite de chacun des quatre gènes incriminés, suggérant ainsi un mécanisme physiopathologique commun à toutes les OPDM.