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1745 actualités
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Qualité de vie des malades dépendants de la ventilation assistée
Le 7/04/2023
Les équipes de l’AFM-Téléthon ont réalisé une étude auprès de 119 patients atteints de maladie neuromusculaire (principalement myopathie de Duchenne mais aussi myopathie des ceintures,…
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Maladie de Kennedy : cibler la surexpression de LSD1 et PRMT6 atténue la toxicité des récepteurs des androgènes mutés sans aggraver l’insuffisance androgénique
Le 7/04/2023
La déméthylase spécifique de la lysine 1 (LSD1 pour lysine-specific demethylase 1) et la méthyltransférase de l’arginine protéique 6 (PRMT6 pour protein arginine N-methyltransferase 6)…
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Grossesse et maladies neuromusculaires : les résultats d’une enquête auprès de 300 femmes
Le 6/04/2023
Une étude internationale parue en décembre 2022 a analysé les expériences de grossesse et d’accouchement de femmes atteintes de maladies neuromusculaires, collectées via des questionnaires…
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Effets bénéfiques de la thérapie génique sur le cœur d’un nouveau modèle murin de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1
Le 4/04/2023
Une équipe internationale s’est intéressée à l’utilité de la thérapie génique dans le traitement de la cardiomyopathie dilatée (CMD) dans l’anomalie congénitale de la glycosylation…
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Maladie de Pompe : résultats encourageants de l’essai mini-COMET
Le 3/04/2023
L’étude Mini-COMET (NCT03019406) a évalué l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) chez des personnes atteintes de la forme infantile de la maladie de…
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L’ostéonécrose : l’apanage des dermatomyosites juvéniles avec anticorps anti-MDA5 ?
Le 31/03/2023
Les dossiers de 71 jeunes atteints de dermatomyosite juvénile suivis pendant au moins deux ans par le Centre de référence parisien des rhumatismes pédiatriques rares…
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Nouveaux résultats de l’essai SUNFISH et JEWELFISH avec le risdiplam dans la SMA
Le 31/03/2023
Dans deux publications de février 2023, les résultats de deux essais cliniques évaluant le risdiplam (Evrysdi) dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type…
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Le daratumumab, un anti-CD38 efficace dans deux cas de myosites réfractaires sévères
Le 30/03/2023
Le premier concerne un jeune homme de 27 ans au Canada atteint de myopathie nécrosante auto-immune avec anti-SRP : après 8 mois de traitement classique (glucocorticoïdes,…
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Résultats d’une étude longitudinale sur l’efficacité de la corticothérapie dans la phase non-ambulatoire de la DMD
Le 30/03/2023
Une étude longitudinale parue en décembre 2022 a comparé la progression de la maladie après la perte de la marche chez 86 garçons atteints de…
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De l’intérêt de l’imagerie par résonance magnétique quantitative dans la dystrophie musculaire de Becker
Le 30/03/2023
L’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) est imparfaitement connue. Pour juger de l’évolutivité de celle-ci et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des…
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La pyridostigmine tend à améliorer la fatigabilité subjective, mais ne montre pas d’effet significatif sur la force musculaire
Le 29/03/2023
L’essai SPACE s’est déroulé entre 2016 et 2017 aux Pays-Bas. Cet essai monocentrique de phase II en cross over a évalué un traitement de 8…
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Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents au congrès de la SFRMBM
Le 28/03/2023
Le 6ème congrès de la Société Française de Résonance Magnétique en Biologie et Médecine (SFRMBM) s’est tenu à Paris du 27 au 29 mars 2023.…
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Etude transversale de la fatigue neuromusculaire dans la myasthénie auto-immune – Entretien avec Simone Birnbaum
Le 27/03/2023
Simone Birnbaum, chercheuse au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire dirigé par Jean-Yves Hogrel (CEEN, Institut de Myologie) vient de publier un article évaluant la…
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Un nouveau mécanisme physiopathologique pour expliquer l’asymétrie dans les myopathies mitochondriales
Le 27/03/2023
Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de pathologies, causées par des altérations de l’ADN mitochondrial (mutations faux-sens, délétions sporadiques à grande échelle ou mutations…
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Fiorella Grandi, lauréate de la prestigieuse bourse européenne Marie Sklodowska-Curie 2022 – Entretien avec Fiorella Grandi et Piera Smeriglio
Le 24/03/2023
Fiorella Grandi a démarré en octobre 2022 un post-doctorat dans le groupe Épigénétique et Biothérapies du motoneurone (SLA & SMA) dirigé par Piera Smeriglio. Elle est…
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De nouveaux résultats du Zolgensma sur le long terme
Le 24/03/2023
Dans un communiqué de presse en date du 20 mars 2023, le laboratoire Novartis présente de nouveaux résultats du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) provenant de deux…
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L’IRM quantitative pour évaluer l’évolution de l’état des muscles
Le 22/03/2023
Les essais cliniques liés aux dystrophinopathies utilisent de plus en plus l’IRM quantitative dans le but d’évaluer l’évolution de l’état des muscles chez des patients…
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De la nécessité de reconnaitre et de traiter rapidement les déficits primaires en carnitine
Le 13/03/2023
Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère. Le tableau clinique…
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L’intelligence artificielle au service de l’évaluation des mouvements dans la DMD
Le 10/03/2023
Les essais cliniques utilisant des mesures de force ou de mouvements sont très dépendants de la motivation du patient. Pour remédier à ce biais, des…
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Un nouvel essai à l’Institut de Myologie sur la maladie de Steinert
Le 9/03/2023
L’essai ACHIEVE de phase I/II en double aveugle contre placebo évalue le DYNE-101. Ce candidat-médicament dans la maladie de Steinert est développé par la société…