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1794 actualités
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Deux phénotypes inhabituels rapportés dans la myosite à corps d’inclusions
Le 4/05/2023
La myosite à corps d’inclusions (IBM pour inclusion-body-myositis) est une myopathie d’origine auto-immune caractérisée principalement par une atteinte des muscles fléchisseur des doigts et du…
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Un essai de phase 2 conclut en faveur de l’administration sous-cutanée des immunogloblulines dans la myasthénie auto-immune
Le 4/05/2023
Le traitement de fond de la myasthénie auto-immune (MG) requiert, dans certains cas, l’administration d’immunoglobulines polyvalentes. Des cliniciens américains font état des résultats d’un essai…
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Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans un syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire
Le 4/05/2023
Une équipe allemande relate son expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez un patient. Après une…
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Stratégie d’analyse génétique dans les neuropathies héréditaires
Le 4/05/2023
Des cliniciens français, ayant pour objectif d’orienter le diagnostic génétique pour les patients présentant une neuropathie périphérique héréditaire, ont détaillé dans une revue les aspects cliniques et…
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Publications de résultats de l’essai de l’IONIS-DMPKRx dans la maladie de Steinert
Le 3/05/2023
L’IONIS-DMPKRx, aussi appelé baliforsen est un oligonucléotide antisens mis au point par IONIS Pharmaceuticals dans la maladie de Steinert. Il a fait l’objet d’un essai…
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Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Le 3/05/2023
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir…
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Des profils d’activation du complément différenciés dans la myasthénie auto-immune
Le 2/05/2023
Des chercheurs allemands et anglais ont étudié le profil d’activation du complément chez des patients atteints de myasthénie auto-immune, séropositifs ou séronégatifs, et bénéficiant ou…
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Un plaidoyer pour des techniques moins invasives de biopsie musculaire
Le 2/05/2023
Des chercheurs australiens ont analysé la littérature médicale concernant la pratique de la biopsie musculaire. Étaient particulièrement étudiés son intérêt et son rendement au niveau…
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Maintien à long terme de la normalisation de la fonction cardiaque sous ERT dans la maladie de Pompe infantile
Le 24/04/2023
L’analyse des échocardiogrammes de 27 patients atteints de maladie de Pompe infantile sous enzymothérapie de substitution (ERT) obtenus au cours d’un suivi médian de 9,9…
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La maladie de Kennedy serait au moins quatre fois plus fréquente
Le 21/04/2023
La recherche d’expansion CAG dans le gène AR qui code le récepteur des androgènes à l’aide de l’outil informatique ExpansionHunter (le « traqueur d’expansion ») dans le…
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Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours
Le 20/04/2023
L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents…
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Titinopathie distale de Udd : une histoire naturelle sur 15 ans
Le 17/04/2023
Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutation FINmaj du gène TTN, suivies…
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L’abatacept connait un succès variable dans les myosites réfractaires
Le 17/04/2023
L’essai nommé AID a évalué aux États-Unis en ouvert l’ajout d’abatacept au traitement habituel chez 10 participants âgés de sept à 17 ans atteints de…
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Myopathie à némaline liée au gène NEB : description d’une cohorte de 33 patients
Le 14/04/2023
Une étude transversale de 33 patients nord-américains et brésiliens atteints de myopathie à némaline liée au gène NEB, âgés de deux à 59 ans a…
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La thérapie génique confirme son efficacité chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG
Le 12/04/2023
Une étude sponsorisée par Sarepta Therapeutics a étudié l’innocuité et l’efficacité du SRP-9005 (vecteur rAAVrh74), un de leurs produits de thérapie génique, injecté en intraveineux chez…
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Des résultats mitigés pour le givinostat dans la myopathie de Becker
Le 11/04/2023
Un essai clinique de phase II, en double aveugle et contrôlé par placebo a évalué l’efficacité et la sécurité du givinostat chez 51 adultes atteints…
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Qualité de vie des malades dépendants de la ventilation assistée
Le 7/04/2023
Les équipes de l’AFM-Téléthon ont réalisé une étude auprès de 119 patients atteints de maladie neuromusculaire (principalement myopathie de Duchenne mais aussi myopathie des ceintures,…
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Maladie de Kennedy : cibler la surexpression de LSD1 et PRMT6 atténue la toxicité des récepteurs des androgènes mutés sans aggraver l’insuffisance androgénique
Le 7/04/2023
La déméthylase spécifique de la lysine 1 (LSD1 pour lysine-specific demethylase 1) et la méthyltransférase de l’arginine protéique 6 (PRMT6 pour protein arginine N-methyltransferase 6)…
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Grossesse et maladies neuromusculaires : les résultats d’une enquête auprès de 300 femmes
Le 6/04/2023
Une étude internationale parue en décembre 2022 a analysé les expériences de grossesse et d’accouchement de femmes atteintes de maladies neuromusculaires, collectées via des questionnaires…
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Effets bénéfiques de la thérapie génique sur le cœur d’un nouveau modèle murin de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1
Le 4/04/2023
Une équipe internationale s’est intéressée à l’utilité de la thérapie génique dans le traitement de la cardiomyopathie dilatée (CMD) dans l’anomalie congénitale de la glycosylation…