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2493 actualités
Événement
Téléthon 2024 : Bâtir les traitements, combattre la maladie !
Le 18/09/2024
Les 29 et 30 novembre 2024, le Téléthon rayonnera partout en France pour soutenir le combat des familles et des chercheurs contre les maladies rares.…
Événement
La Fondation Leducq vient de financer le réseau international d’excellence PRIORITY coordonné par le Dr Gisèle Bonne
Le 18/09/2024
Le réseau international d’excellence PRIORITY vient de se voir attribuer une subvention de 8 000 000 US$ de la part de la Fondation Leducq. PRIORITY est un…
Recherche
La relation entre force musculaire et fonction au membre supérieur désormais mieux établie dans la DMD et dans la SMA
Le 18/09/2024
Des chercheurs coordonnées par l’Institut de Myologie ont étudié le seuil de perte de force musculaire au-delà duquel la fonction motrice est compromise au niveau…
Recherche
Syndrome myasthénique congénital lié à CHRNE : des formes de gravité différente
Le 16/09/2024
L’étude phénotypique d’une série de 91 patients Roms Bulgares atteints de syndrome myasthénique congénital lié à la mutation homozygote c.1327delG du gène CHRNE, âgés d’un…
Événement
15 septembre : Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique
Le 15/09/2024
Le 15 septembre c’est la Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Elle a pour objectif de sensibiliser le corps médical, les responsables politiques et…
Recherche
Description d’une cinquième famille de myopathie oculopharyngée distale de type 4
Le 13/09/2024
La myopathie oculopharyngée distale (MOPD) de type 4 est due à une expansion de répétition CGG dans le gène RILP1. Décrite pour la première fois…
Événement
Le Centre de Référence des MNM Est Parisien organise sa 18ème journée d’échanges le 20 septembre à l’Institut
Le 12/09/2024
L’Institut accueille le vendredi 20 septembre 2024, de 9h à 16h30, la 18ème Journée d’échanges du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Est Parisien. Organisée,…
Recherche
Une comparaison centrée sur l’histologie thymique entre différentes cohortes de myasthénie auto-immune
Le 12/09/2024
Des chercheurs de l’Institut de Myologie se sont appuyés sur une base de données française pour comparer des myasthénies auto-immunes à début précoce (217) et…
Recherche
L’interactome du domaine SH3 de l’amphiphysine 2 dans les myopathies centronucléaires
Le 12/09/2024
Si l’amphiphysine 2 s’ancre par son domaine BAR dans les membranes cellulaires pour entrainer leur incurvation, elle comporte à son autre extrémité, un domaine SH3…
Recherche
Quid de l’usage des statines dans les myopathies héréditaires ?
Le 11/09/2024
Un expert israélien des maladies neuromusculaires s’est penché sur la question, encore controversée, des statines en pratique myologique courante. En s’appuyant sur la littérature, l’auteur…
Recherche
Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent
Le 10/09/2024
Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 16 septembre – Fabien Le Grand (France) – Reporté
Le 9/09/2024
Le séminaire de Fabien Le Grand est reporté à une date ultérieure. Integrating in silico predictions with an engineered tissue assay identifies re-quiescence cue for…
Recherche
Le projet MYOCAPTURE améliore la connaissance moléculaire des myopathies congénitales
Le 9/09/2024
Entre 2009 et 2018, le séquençage de l’exome entier de 310 familles concernées par une myopathie congénitale dans le cadre du projet MYOCAPTURE, soutenu par l’AFM-Téléthon,…
Événement
Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne le 7 septembre
Le 7/09/2024
La journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne est l’occasion de constater l’accélération du développement des thérapies innovantes pour cette maladie neuromusculaire qui est…
Recherche
De nouvelles hypothèses quant à la physiopathologie de la myosite à inclusions
Le 6/09/2024
La physiopathologie de la myosite à inclusions (IBM pour inclusion body myositis) reste en grande partie mal comprise. Dans ce contexte, des chercheurs américains ont…
Recherche
Une étude en vie réelle conforte la place de l’éculizumab dans la myasthénie réfractaire
Le 6/09/2024
L’étude rétrospective multicentrique ELEVATE a mobilisé aux États-Unis 14 myologues et neurologues, prescripteurs d’éculizumab à 119 de leurs patients atteints de myasthénie auto-immune, avec anti-RACh…
Recherche
La thymectomie a-t-elle des conséquences délétères à terme ?
Le 6/09/2024
Une étude rétrospective publiée récemment dans le New England Journal of Medicine a soulevé la question d’un risque accru à long terme, en termes de…
Recherche
DMD : une stratégie de thérapie génique plus efficace que la microdystrophine dans les souris mdx
Le 5/09/2024
Une équipe germano-américaine et une sino-américaine ont publié, à un mois d’intervalle, la preuve de concept d’une stratégie de thérapie génique conduisant à l’expression d’une…
Recherche
Des cellules CAR-T « universelles » dans la myopathie nécrosante auto-immune (et la sclérodermie)
Le 5/09/2024
Une première équipe chinoise avait publié en février 2024 le cas d’un patient atteint d’une forme réfractaire de myopathie nécrosante auto-immune, en rémission après une…
Un cas de myosite au décours d’une génothérapie pour la DMD
Le 5/09/2024
Des cliniciens américains impliqués dans la thérapie génique destinée à apporter par voie veineuse, et à l’aide d’un virus adéno-associé, une version tronquée du gène…