Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD

Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :

• 555 patients ont été inclus dans l’étude,
• tous bénéficiaient d’une corticothérapie au long cours (12 mois au minimum), mais sans thérapie innovante associée,
• l’âge de la perte de marche a été choisi comme critère principal pour juger de la sévérité du phénotype,
• conformément à des travaux antérieurs, plusieurs génotypes se sont avérés moins sévères avec une perte de la marche en moyenne au-delà de la 14^ème année,
• c’était le casCas isolé. des duplications de l’exonPartie codante de l’ADN au sein d’un gène. 2 du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD, des délétions dans la région des exons 3 à 7, et des délétions pouvant bénéficier d’un saut thérapeutique de l’exon 44.

Ces travaux monocentriques seront très utiles pour améliorer des essais thérapeutiques dans ces sous-populations de malades atteints de DMD.

The impact of genotype on age at loss of ambulation in individuals with Duchenne muscular dystrophy treated with corticosteroids: A single-center study of 555 patients. Zygmunt A, Wong B, Moon D et al. Muscle Nerve. 2024 Nov.