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2493 actualités
Recherche
L’absence de bénéfice du tamoxifène confirmée chez les patients atteints de DMD non-marchants
Le 26/02/2025
Les résultats de la deuxième partie de l’essai du tamoxifène a concerné des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) non-marchants, âgés entre 10 et…
Recherche
Des altérations cognitives et cérébrales retrouvées chez les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD
Le 25/02/2025
Alors que les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD sont le plus souvent asymptomatiques, une étude brésilienne montre qu’elles présentent parfois une atteinte dans plusieurs domaines cognitifs ainsi…
Recherche
Une dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
Le 24/02/2025
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité…
Recherche
Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Le 24/02/2025
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai du 6’-sialyllactose (6SL) dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à…
Événement
Webinaire DREAMS le 28 fév. : A. Mejat (France), E. Malfatti (France), G. Perret (France)
Le 21/02/2025
Clinical Trials in Focus: Innovations and Patient Perspectives in Rare Diseases Vendredi 28 février 2025 – 12h00 – 13h30 (CET) Alexandre Mejat (AFM-Téléthon) • The…
Événement
L’Institut recrute un Technicien de laboratoire (H/F)
Le 20/02/2025
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Les thérapies de la SMA n’empêchent pas le développement de la scoliose
Le 20/02/2025
Une équipe allemande a réalisé une étude transversale rétrospective portant sur 75 patients afin d’évaluer l’évolution de la scoliose neuromusculaire liée à l’amyotrophie spinale proximale…
Recherche
Les principales causes de décès dans la maladie de Steinert
Le 20/02/2025
Des chercheurs ont examiné les causes de décès chez 1 021 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) au Royaume-Uni. · Elles sont…
Recherche
De la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Le 19/02/2025
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le…
Recherche
Résultats d’essais dans la SMA : quoi de neuf ?
Le 19/02/2025
Alors que plusieurs essais cliniques se poursuivent dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, de nouveaux résultats ont été partagés. Essai DEVOTE, testant de plus fortes doses (50/28 mg)…
Recherche
Un outil de biologie moléculaire plus efficace pour détecter les SMA
Le 18/02/2025
L’équipe américaine du Broad Institute de Boston (États-Unis) a mis au point le SMA Finder, un nouvel algorithme destiné à identifier plus facilement les amyotrophies spinales proximales liées…
Recherche
Étude rétrospective des biopsies musculaires de l’Institut de Myologie chez les nourrissons
Le 18/02/2025
L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie…
Recherche
Des corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Pompe
Le 17/02/2025
Une revue de la littérature a retrouvé 115 cas de maladie de Pompe infantile (42) ou tardive (73). L’analyse génétique des variants GAA associés a montré que : la présence…
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Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance du vamorolone dans la DMD
Le 17/02/2025
Des cliniciens allemands ont compilé les données de la littérature dans le but de juger l’efficacité et la tolérance du vamorolone, un corticoïde de synthèse…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 20 fév. : Pr Peter Van den Bergh (Belgique)
Le 14/02/2025
Electrodiagnostic patterns in immune-mediated neuropathies Jeudi 20 février 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Pr Peter Van den Bergh (Cliniques universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium)…
Recherche
Une nouvelle histoire naturelle des laminopathies à expression musculaire
Le 14/02/2025
Des chercheurs italiens ont étudié l’évolution des paramètres cliniques et biologiques dans une cohorte de patients diagnostiqués et suivis pour une myopathie en rapport avec…
Recherche
Myopathie myotubulaire : des mécanismes compensateurs cardiaques à l’œuvre ?
Le 13/02/2025
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg a exploré les effets non neuromusculaires de la myopathie myotubulaire dans la souris…
Recherche
Le PNDS sur la maladie de Steinert est paru
Le 13/02/2025
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie myotonique de type 1/Maladie de Steinert » a été publié en octobre 2024 sur le site…
Recherche
Corrélation entre domaine protéique muté et phénotype clinique dans la CMT X1
Le 11/02/2025
Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en…
Recherche
ENTRY-DM : un réseau européen pour former une nouvelle génération de jeunes chercheurs sur la DM1 – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Le 10/02/2025
ENTRY-DM est un réseau doctoral pluridisciplinaire MSCA* visant à développer des thérapies à base d’oligonucléotides et à préparer des essais cliniques dans la dystrophie myotonique,…