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2510 actualités
Recherche
Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Le 24/02/2025
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai du 6’-sialyllactose (6SL) dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à…
Événement
Webinaire DREAMS le 28 fév. : A. Mejat (France), E. Malfatti (France), G. Perret (France)
Le 21/02/2025
Clinical Trials in Focus: Innovations and Patient Perspectives in Rare Diseases Vendredi 28 février 2025 – 12h00 – 13h30 (CET) Alexandre Mejat (AFM-Téléthon) • The…
Événement
L’Institut recrute un Technicien de laboratoire (H/F)
Le 20/02/2025
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Les thérapies de la SMA n’empêchent pas le développement de la scoliose
Le 20/02/2025
Une équipe allemande a réalisé une étude transversale rétrospective portant sur 75 patients afin d’évaluer l’évolution de la scoliose neuromusculaire liée à l’amyotrophie spinale proximale…
Recherche
Les principales causes de décès dans la maladie de Steinert
Le 20/02/2025
Des chercheurs ont examiné les causes de décès chez 1 021 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) au Royaume-Uni. · Elles sont…
Recherche
De la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Le 19/02/2025
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le…
Recherche
Résultats d’essais dans la SMA : quoi de neuf ?
Le 19/02/2025
Alors que plusieurs essais cliniques se poursuivent dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, de nouveaux résultats ont été partagés. Essai DEVOTE, testant de plus fortes doses (50/28 mg)…
Recherche
Un outil de biologie moléculaire plus efficace pour détecter les SMA
Le 18/02/2025
L’équipe américaine du Broad Institute de Boston (États-Unis) a mis au point le SMA Finder, un nouvel algorithme destiné à identifier plus facilement les amyotrophies spinales proximales liées…
Recherche
Étude rétrospective des biopsies musculaires de l’Institut de Myologie chez les nourrissons
Le 18/02/2025
L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie…
Recherche
Des corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Pompe
Le 17/02/2025
Une revue de la littérature a retrouvé 115 cas de maladie de Pompe infantile (42) ou tardive (73). L’analyse génétique des variants GAA associés a montré que : la présence…
Recherche
Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance du vamorolone dans la DMD
Le 17/02/2025
Des cliniciens allemands ont compilé les données de la littérature dans le but de juger l’efficacité et la tolérance du vamorolone, un corticoïde de synthèse…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 20 fév. : Pr Peter Van den Bergh (Belgique)
Le 14/02/2025
Electrodiagnostic patterns in immune-mediated neuropathies Jeudi 20 février 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Pr Peter Van den Bergh (Cliniques universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium)…
Recherche
Une nouvelle histoire naturelle des laminopathies à expression musculaire
Le 14/02/2025
Des chercheurs italiens ont étudié l’évolution des paramètres cliniques et biologiques dans une cohorte de patients diagnostiqués et suivis pour une myopathie en rapport avec…
Recherche
Myopathie myotubulaire : des mécanismes compensateurs cardiaques à l’œuvre ?
Le 13/02/2025
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg a exploré les effets non neuromusculaires de la myopathie myotubulaire dans la souris…
Recherche
Le PNDS sur la maladie de Steinert est paru
Le 13/02/2025
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie myotonique de type 1/Maladie de Steinert » a été publié en octobre 2024 sur le site…
Recherche
Corrélation entre domaine protéique muté et phénotype clinique dans la CMT X1
Le 11/02/2025
Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en…
Recherche
ENTRY-DM : un réseau européen pour former une nouvelle génération de jeunes chercheurs sur la DM1 – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Le 10/02/2025
ENTRY-DM est un réseau doctoral pluridisciplinaire MSCA* visant à développer des thérapies à base d’oligonucléotides et à préparer des essais cliniques dans la dystrophie myotonique,…
Recherche
Un nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme
Le 7/02/2025
Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté : deux frères âgés de…
Recherche
Des résultats de phase IIb prometteurs avec le sonlicromanol dans les myopathies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G
Le 6/02/2025
Des résultats positifs d’un essai clinique de phase IIb évaluant le candidat-médicament sonlicromanol dans les maladies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G ont été publiés.…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 13 fév. : Pr Thomas Harbo (Danemark) & Dr. Emilien Delmont (France)
Le 5/02/2025
Multifocal motor neuropathy (MMN): diagnosis, treatment and update on biomarkers Jeudi 13 Février 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Pr Thomas Harbo (Aarhus University,…