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2493 actualités
Recherche
Un nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme
Le 7/02/2025
Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté : deux frères âgés de…
Recherche
Des résultats de phase IIb prometteurs avec le sonlicromanol dans les myopathies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G
Le 6/02/2025
Des résultats positifs d’un essai clinique de phase IIb évaluant le candidat-médicament sonlicromanol dans les maladies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G ont été publiés.…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 13 fév. : Pr Thomas Harbo (Danemark) & Dr. Emilien Delmont (France)
Le 5/02/2025
Multifocal motor neuropathy (MMN): diagnosis, treatment and update on biomarkers Jeudi 13 Février 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Pr Thomas Harbo (Aarhus University,…
Recherche
Trois essais cliniques en cours en France dans la maladie de Steinert
Le 4/02/2025
La recherche clinique dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 – DM1) bénéficie actuellement d’un nouvel élan positif, auquel participe pleinement…
Recherche
Une méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1
Le 4/02/2025
Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar –10 fév. – Corinne Albiges Rizo (France)
Le 4/02/2025
Signaling intertwining and receptor partitioning between integrins and BMP2 receptors to govern cell migratory strategies Lundi 10 février 2025– 12h00-13h00 Corinne Albiges Rizo (Institut Albert…
Recherche
Une majorité de rémission durable après greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques dans la myasthénie réfractaire
Le 3/02/2025
Après un premier rapport de trois cas en 2022, une équipe candienne publie les résultats d’une étude rétrospective de 21 patients atteints de myasthénie auto-immune avec anti-MusK ou anti-RACh,…
Recherche
Des biomarqueurs dans l’évaluation des déficits de l’oxydation des acides gras
Le 30/01/2025
Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras…
Recherche
Le premier outil numérique d’évaluation fonctionnelle validé dans la DMD
Le 29/01/2025
Le consortium international de chercheurs, comptant des experts de l’Institut de Myologie, ayant mis au point le SV95C, un paramètre numérique dans l’évaluation fonctionnelle de…
Recherche
La thérapie génique améliore la cardiomyopathie dans la Maladie de Danon : résultats d’un premier essai de phase I
Le 23/01/2025
Aux États-Unis, un essai de phase I a évalué dans la maladie de Danon la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique, le RP-A501, consistant à…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 27 jan. – V. Romanello (Italie)
Le 20/01/2025
Metabolic Organelles and Their Role in Muscle Mass Maintenance Lundi 27 janvier 2025 – 12h00-13h00 Vanina Romanello (University of Padova, Italy) Invitée par Capucine Trollet…
Événement
L’institut recrute un Chef de projet Data Santé (H/F)
Le 20/01/2025
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Une mutation d’HSPB8 entraine une myopathie myofibrillaire axiale et proximale débutant dans l’enfance
Le 17/01/2025
Si les mutations d’HSPB8 ont été associées à une neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A) ou à une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2L, cinq variants (dont quatre touchant…
Recherche
La mutation p.D207V est corrélée à une forme moins sévère de myopathie à GNE
Le 16/01/2025
Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutation p.D207V dans le gène en cause à…
Recherche
Un nouveau gène, HMGCS1, à l’origine du syndrome de la colonne raide
Le 14/01/2025
Un consortium international fait état de la découverte d’un nouveau gène responsable d’un tableau de syndrome de la colonne raide (ou RSS, pour rigid spine syndrome) : plusieurs…
Recherche
Des données de registre pour évaluer la fonction respiratoire dans la FSHD
Le 13/01/2025
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints…
Événement
2025, un geste pour le muscle, une promesse pour la santé de tous !
Le 10/01/2025
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, L’ensemble des équipes et collaborateurs de l’Institut de Myologie vous adresse ses meilleurs vœux de bonheur,…
Recherche
Une étude des muscles paraspinaux et des cuisses pré- et post-chirurgie rachidienne
Le 10/01/2025
Des chercheurs français se sont intéressés à l’imagerie des muscles de la colonne vertébrale et des cuisses de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA)…
Recherche
Dermatomyosite et cancer ont des évolutions significativement associées
Le 9/01/2025
Une étude rétrospective française multicentrique de 73 patients présentant une dermatomyosite associée à un cancer et suivis en moyenne 3,92 ans, à laquelle ont participé…
Recherche
La 13ème journée nationale sur la maladie de Pompe offre un aperçu des dernières avancées de l’année
Le 9/01/2025
Chaque année, une journée consacrée à la maladie de Pompe, ou glycogénose de type II permet de faire le point sur l’avancée des thérapeutiques et de favoriser…