Soutenez notre projet de Fondation
2493 actualités
Recherche
FSHD combinée à une authentique myosite : une association qui interroge
Le 26/03/2025
Une étude française impliquant notamment des cliniciens de l’Institut de Myologie rapporte plusieurs cas, inédits et troublants, de patients chez qui deux pathologies neuromusculaires co-existaient…
Recherche
Une méthode alternative pour injecter le nusinersen en intra-thécal
Le 26/03/2025
Des cliniciens espagnols rapportent leur expérience avec une voie d’injection non conventionnelle dans le traitement par nusinersen de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : six patients…
Recherche
Des recommandations internationales pour la transition enfant-adulte dans la DMD
Le 25/03/2025
Un groupe d’experts internationaux a établi des recommandations internationales concernant le passage des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) de l’âge pédiatrique à…
Recherche
Des résultats positifs en phase I/II pour le brogidirsen dans la myopathie de Duchenne
Le 24/03/2025
Le brogidirsen est un oligonucléotide antisens de type phosphorodiamidate morpholino oligomère (PMO) à double ciblage, composé de deux séquences ciblant l’exon 44 du gène DMD dans la myopathie…
Recherche
DMD : une thérapie génique efficace sur un modèle murin sévère de la maladie entraine une inflammation cardiaque
Le 24/03/2025
La myopathie de Duchenne, une dystrophie musculaire héréditaire grave et progressive, est causée par des mutations du gène DMD entraînant la perte d’une protéine essentielle…
Recherche
Des altérations de la cognition sociale dans la DMD
Le 20/03/2025
Une équipe italienne a réalisé une évaluation neuropsychologique de 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (âgés de 7 à 17 ans), et en…
Recherche
À propos de 20 cas de titinopathie congénitale due à un variant d’exons du seul métatranscrit
Le 19/03/2025
Le gène TTN, qui comporte 363 exons, est sujet à de nombreux épissages alternatifs. Les exons exclus ou inclus partiellement dans les principales isoformes du muscle…
Recherche
Des difficultés auditives retrouvées dans la maladie de CMT 1
Le 17/03/2025
Alors que des études cliniques suggèrent que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peuvent souffrir d’une surdité « cachée », une récente étude néerlandaise…
Recherche
Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection
Le 13/03/2025
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de…
Recherche
Des clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Le 10/03/2025
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le…
Événement
Myobank-AFM fait évoluer sa certification
Le 7/03/2025
Myobank-AFM est un service de l’Institut de Myologie qui a pour vocation de faciliter les recherches dans le domaine des maladies neuromusculaires, grâce à sa…
Recherche
Pierre Klein lauréat de la prestigieuse bourse MSCA pour son projet post-doctoral
Le 6/03/2025
Pierre Klein est actuellement post-doctorant senior dans l’équipe Repeat expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) dirigée par Denis Furling. Il est lauréat d’une de la très…
Recherche
Chiara D’Ercole, post-doctorante à l’Institut, lauréate de la prestigieuse bourse MSCA
Le 5/03/2025
Post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, Chiara D’Ercole est lauréate de la très renommée bourse MSCA de la Commission Européenne…
Recherche
Deux post-doctorants de l’Institut lauréats de la prestigieuse bourse MSCA
Le 5/03/2025
Pour la 3ème année consécutive, la Commission Européenne a attribué la très renommée bourse Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA) à deux chercheurs post-doctorants de l’Institut de Myologie. …
Recherche
Des résultats de phase III positifs pour le nipocalimab dans la myasthénie généralisée
Le 4/03/2025
L’essai de phase III Vivacity-MG3 a inclus 153 adultes atteints de myasthénie généralisée afin d’évaluer le nipocalimab, un anticorps monoclonal ciblant le récepteur néonatal Fc…
Recherche
Le premier traitement prénatal d’une SMA par risdiplam, aux États-Unis
Le 4/03/2025
L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA :…
Recherche
Les LGMD et la maladie de Pompe à l’ère du NGS
Le 3/03/2025
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisé entre 2017 et 2018 chez 2 372 patients de 21 pays et présentant une faiblesse musculaire des ceintures récessives…
Recherche
Journée Internationale des Maladies Rares
Le 28/02/2025
Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a pour objectif de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur…
Recherche
La voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 comme cible thérapeutique dans les maladies mitochondriales ?
Le 28/02/2025
Dans des cellules de patients atteints de myopathie mitochondriale et porteurs de la mutation m.3243A>G du gène mitochondrial MT-TL1, où la voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1…
Recherche
Les manifestations de la myopathie à némaline de type 6 sont modérées mais très impactantes pour les patients
Le 27/02/2025
Une équipe néerlandaise a étudié 24 patients atteints de myopathie à némaline de type 6, liée à des mutations de KBTBD13 et la plus prévalente aux Pays-Bas.…