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2493 actualités
Myobank-AFM, un acteur précieux pour la recherche en myologie
Le 7/04/2025
Myobank-AFM, le centre de ressources biologiques de l’Institut de Myologie, met à la disposition des malades une nouvelle carte de don. Ce service, créé en…
3ème édition de la Semaine du Muscle du 2 au 8 juin
Le 7/04/2025
L’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon lancent la 3ème édition de la Semaine du Muscle qui se déroulera du 2 au 8 juin prochain. L’objectif est…
Une neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire liée à MPZ
Le 7/04/2025
Jusqu’à présent, seules des mutations récessives du gène HINT1 étaient en cause dans une forme de neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire. Une équipe grecque rapporte le cas…
Myosites idiopathiques : un risque d’évènement cardiovasculaire accru et précoce en cas d’atteinte cardiaque au diagnostic
Le 4/04/2025
L’hôpital Saint-Antoine (Paris) a mené une étude rétrospective entre 1997 et 2020 chez 78 patients atteints de myopathie inflammatoire (myosite) idiopathique. Parmi eux, 42 % avaient…
Une étude comparative des coûts entre nusinersen et onasemnogene abeparvovec
Le 4/04/2025
En lien avec le laboratoire Novartis qui commercialise l’onasemnogene abepavovec ou OA (produit de thérapie génique prescrit dans l’amyotrophie spinale infantile liée à SMN1 ou SMA), des chercheurs néerlandais…
La stimulation épidurale médullaire s’avère efficace dans la SMA de type III
Le 4/04/2025
Une première étude a évalué la stimulation épidurale de la moelle épinière chez trois patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type III. Alors que des…
La chitotriosidase 1 sérique, un candidat biomarqueur des maladies mitochondriales
Le 3/04/2025
L’élévation de la chitotriosidase sérique est un biomarqueur des maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Récemment, la composante lysosomale des maladies mitochondriales a…
Une large proportion de patients atteints de MNM favorables à la télémédecine, malgré quelques réticents
Le 2/04/2025
Une étude française a recueilli les données de 103 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive et ayant recours à la ventilation non invasive depuis…
Le rendement diagnostique du consortium Solve RD est de 12,6%
Le 2/04/2025
Le consortium Solve-Rare Diseases (Solve RD) regroupe plus de 300 cliniciens, chercheurs et généticiens de 12 pays européens et du Canada. Leur réanalyse systématique des données de…
Une spermatogénèse altérée dans la SMA
Le 1/04/2025
Pour la première fois, des cliniciens des Centres de Références Maladies neuromusculaires se sont intéressés à la spermatogénèse de 68 hommes atteints d’amyotrophie spinale proximale…
La mexilétine reste peu prescrite en France dans les myotonies de l’enfant
Le 1/04/2025
Le réseau des spécialistes français des myotonies de l’enfant a été mobilisé pour connaitre la fréquence et les modalités des prescriptions de la mexilétine, alors que…
Les chercheurs du laboratoire d’imagerie de l’Institut au congrès de la SFRMBM
Le 31/03/2025
Les experts du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN de l’Institut ont présenté leurs travaux au 7ème congrès scientifique de la Société Française de…
Le laboratoire REDs recrute deux doctorants
Le 31/03/2025
ENTRY-DM: MSCA Doctoral network Interdisciplinary doctoral training on oligonucleotide-based therapies for myotonic dystrophy Two PhD positions are available from September 2025, in the laboratory Repeat…
La pharmacovigilance en vie réelle identifie des effets secondaires non répertoriés de l’éculizumab et de l’alglucosidase alpha
Le 31/03/2025
Deux équipes chinoises se sont intéressées aux effets secondaires en vie réelle de l’éculizumab dans le traitement de la myasthénie pour l’une et l’alglucosidase alfa dans le…
Deux molécules avec un potentiel thérapeutique identifiées dans la myopathie des ceintures de type R2, liée à la dysferline
Le 28/03/2025
Une collaboration impliquant I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie a réalisé un criblage à haut débit de 2 239 médicaments déjà approuvés pour d’autres maladies et…
Une avancée thérapeutique dans les myopathies liées au gène RYR1
Le 28/03/2025
Des chercheurs suisses ont entrepris des travaux précliniques pour traiter pharmacologiquement une des formes de myopathie liée au récepteur à la ryanodine de type 1…
Les experts de l’Institut à la journée dédiée à la DMC organisée par l’AFM le 29 mars
Le 27/03/2025
Le samedi 29 mars, des cliniciennes et chercheuses de l’Institut de Myologie animeront en partie la journée d’information dédiée aux personnes concernées par une dystrophie …
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 31 March – Nicolas Charlet (France)
Le 27/03/2025
The dark side of the human genome: Translation of microsatellite mutations located in non-coding sequences in novel and toxic proteins in neurological diseases Lundi 31…
Les inhibiteurs de checkpoint peuvent induire des myosites mais plus rarement des myasthénies
Le 27/03/2025
Une étude française à laquelle ont collaboré plusieurs chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie a montré, de manière rétrospective, les effets toxiques des inhibiteurs…
Pister et prévenir d’éventuelles complications myocardiques : un enjeu majeur pour la thérapie génique de la DMD
Le 27/03/2025
À l’heure où le traitement par delandistrogene moxeparvovec commence à être largement prescrit aux États-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des experts américains…