Une avancée thérapeutique dans les myopathies liées au gène RYR1

Des chercheurs suisses ont entrepris des travaux précliniques pour traiter pharmacologiquement une des formes de myopathie liée au récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) :

• le modèle utilisé pour cette recherche était un souris hétérozygote composite pour deux variants pathogènes du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). RYR1 (p.Q1970fsX16 et p.A4329D)
• ces souris ont été traitées pendant 15 semaines par 0,05 mg/kg/j de 5-aza-2’ deoxycytidine, un composé dérivé des nucléosides et déjà approuvé par la FDA pour une autre indication,
• les bénéfices fonctionnels observés ont été très encourageants, surtout au niveau des fibres musculaires à contraction rapide.

Ces travaux constituent une première preuve de concept et un prélude à un éventuel essai thérapeutique avec cette molécule.

5-aza-2-deoxycytidine improves skeletal muscle function in a mouse model for recessive RYR1-related congenital myopathy. Ruiz A, Noreen F, Meier H, et al. Hum Mol Genet. 2025 Feb 13:ddaf021. doi: 10.1093/hmg/ddaf021.