Le rendement diagnostique du consortium Solve RD est de 12,6%

Le consortium Solve-Rare Diseases (Solve RD) regroupe plus de 300 cliniciens, chercheurs et généticiens de 12 pays européens et du Canada.

Leur réanalyse systématique des données de 9 645 personnes, dont 6 449 atteintes de maladie rare non identifiée et 3 194 apparentés non atteints (soit 523 génomes et 9 351 exomes) a permis :

• un diagnostic pour 506 familles (sur 6 004) ;
• l’identification de 522 variants pathologiques, 67 ayant été récemment publiés, 187 récemment reclassés comme pathologiques, 210 reclassés par consensus des experts de Solve RD et 88 par des études bio-informatiques sur mesure ;
• une revue des dossiers par un comité d’expert ad hoc, a abouti à un diagnostic pour 249 familles supplémentaires.

Toutes ces données sont disponibles pour la communauté des maladies rares à la recherche d’un phénotype, d’un variant ou d’un gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). impliqués dans les maladies neurologiques rares, les syndromes malformatifs, les désordres du neurodéveloppement, les maladies neuromusculaires rares et les cancers digestifs suspects d’être héréditaires.

Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Laurie S, Steyaert W, de Boer E et al. Nat Med. 2025 Feb;31(2):478-489.