7 septembre : Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne

La Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne a pour thème « Famille : au coeur des soins ». Un documentaire en anglais est disponible sur ce thème qui suit des familles issues des quatre coins du globe qui vivent avec la dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. de Duchenne.

Une recherche en pleine accélération pour la myopathie de Duchenne

Cette journée est l’occasion de rappeler l’accélération du développement des thérapies innovantes pour cette maladie neuromusculaire. La thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. représente une voie très prometteuse dans le traitement de cette maladie génétique rare. Fin juillet, suite aux résultats positifs obtenus au cours des phase I/II/III, le laboratoire Généthon a obtenu les autorisations nécessaires au démarrage de la phase pivot de l’essai. Cette phase, dite en double aveugle, concernera au total 64 garçons, âgés de 6 à 10 ans, atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche. Le centre d’essai cliniqueProtocole thérapeutique réalisé sur des patients pour les essais de nouveaux médicaments en thérapie génique (dans notre contexte)., I-Motion, à Institut de Myologie fera partie des centres de référence.

Les recherches sur la myopathie de Duchenne menées à l’institut

Au sein du Centre de Recherche en Myologie, France Pietri-Rouxel dirige le groupe Maintien de la masse et de la force musculaires & optimisation des thérapies géniques basées sur l’AAV« adeno-associated virus » , ou virus adéno-associé est un petit virus à ADN simple brin. Il fait partie de la famille des Parvoviridae et appartient au genre des Dependovirus. La particule virale est constituée d’un brin d’ADN de polarité positive ou négative protégé par une capside. La taille moyenne d’une particule d’AAV et de 18 à 22 nm. Les AAV sont les seuls parvovirus non autonomes. Lorsqu’on emploie « rAAV » , il s’agit du virus AAV recombinant, c’est-à-dire qu’il a été modifié pour devenir un vecteur (et n’est donc plus virulent). (MOOVE) qui a pour objectifs d’optimiser l’approche thérapeutique pour traiter la myopathie de Duchenne, de caractériser au niveau phénotypique et génomique des patients Becker porteurs de la délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). des exons 45 à 55, et de décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique, étape essentielle pour comprendre ses processus physiopathologiques.

Pour en savoir plus :

• Les avancées de la recherche dans la myopathie de Duchenne et de Becker
• Les essais dans la dystrophie musculaire de Duchenne en cours à l’Institut de Myologie 
• La fiche maladie Dystrophie musculaire de Duchenne
• La dystrophinopathie chez les femmes
• Lire l’actualité de l’AFM-Téléthon Duchenne Day : une recherche en pleine accélération pour la myopathie de Duchenne | AFM Téléthon