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Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
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Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale scapulo-péronière et amyotrophie spinale distale congénitale) recueillies dans le cadre d’une étude d’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). (NCT01193075) menée aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni.
- L’âge de début des neuropathies héréditaires liées à TRPV4 est distribué de façon bimodale avec un pic plus important dans les deux premières années de vie (54%), le second, beaucoup plus modeste, se situant entre 34 et 48 ans.
- Les manifestations sont essentiellement motrices, même si une atteinte sensitive est souvent retrouvée cliniquement.
- Comparé à la CMT1A, les difficultés de marche sont plus marquées et l’atteinte proximale des bras et des jambes est plus fréquente.
- Cinquante-cinq pour cent des patients TRPV4 avaient une atteinte des cordes vocales, 55% un souffle court et 11%, besoin d’une assistance ventilatoire.
- Des anomalies squelettiques étaient fréquentes : 64% de scolioses, 45% de pieds bots, 33% d’arthrogrypose et 7,5% présentaient un syndrome de moelle épinière attachée, une anomalie décrite récemment dans cette pathologie.