Soutenez notre projet de Fondation
2496 actualités
Recherche
Dans les cellules souches musculaires, les mutations de la lamine entrainent une entrée accrue de YAP dans le noyau
Le 22/05/2020
Les mutations du gène LMNA, qui code pour les lamines de type A de l’enveloppe nucléaire, sont responsables de certaines dystrophies musculaires, la forme la…
Recherche
MyoMiner : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle normal et pathologique
Le 19/05/2020
La compréhension des maladies neuromusculaires héréditaires passe en priorité par l’étude de l’ADN génomique et la recherche d’anomalies à ce niveau. Pour autant, les étapes…
Recherche
Recommandations sur la présentation clinique et la prise en charge des myotonies non dystrophiques
Le 18/05/2020
Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain de fonction dans le gène SCN4A ou…
Recherche
Progeria : rajeunir les vieux médicaments pour lutter contre le vieillissement accéléré
Le 18/05/2020
Et si la prochaine génération de traitements réussis était cachée dans la pharmacopée actuelle? L’identification de nouvelles indications pour des médicaments existants, également appelée processus…
Événement
Covid-19 et consultation de psychologie : 5 questions au Pr Marcela Gargiulo
Le 14/05/2020
Interview du Pr Marcela Gargiulo, Psychologue et Responsable de l’équipe des psychologues dans le Service de Neuromyologie dirigé par le Pr Bertrand Fontaine Qui êtes-vous…
Recherche
Myosite œdémateuse: une présentation clinique qui suggère d’abord un diagnostic de dermatomyosite
Le 13/05/2020
L’œdème des membres est rare dans les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM). Les quelques cas signalés ont été associés à une dermatomyosite sévère et réfractaire (DM),…
Recherche
Impact psychosocial des tests génétiques prédictifs dans les cardiopathies héréditaires : l’étude PREDICT
Le 13/05/2020
Des tests génétiques prédictifs (TGP) sont proposés aux parents asymptomatiques à risque de maladie cardiaque héréditaire, mais l’impact sur ces personnes de la divulgation des…
Recherche
Guide pour la prise en charge des patients NM lors de la pandémie de COVID-19 de FILNEMUS
Le 13/05/2020
En France, la phase épidémique de COVID-19 causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SARS-CoV-2) a démarré en février 2020 et a…
Événement
Sortie du confinement et MNM : les conseils des médecins
Le 12/05/2020
La filière des maladies neuromusculaires Filnemus a publié, dimanche 10 mai 2020, des recommandations pour les malades, leur famille et leurs aidants à compter du…
Événement
L’Institut de myologie recrute un(e) Assistant(e) Help Desk
Le 11/05/2020
Situé à Paris au cœur du plus grand hôpital européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie a été créé en 1996 par l’AFM-Téléthon, une association de…
Événement
Covid-19 et essais cliniques chez l’adulte – 6 questions à Kubéraka Mariampillai, PhD
Le 11/05/2020
Interview de Kubéraka Mariampillai, Chef de projet au sein de la plateforme des Essais Cliniques Adultes à l’Institut de Myologie dirigée par le Pr Bertrand…
Recherche
Résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam dans la SMA de type 1
Le 11/05/2020
Le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. C’est ce qu’annoncent Roche et PTC Therapeutics, les deux laboratoires qui développent…
Recherche
Des recommandations internationales pour la prise en charge cardiologique dans la DM1 et la DM2
Le 7/05/2020
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. La…
Recherche
Alpha-dystroglycanopathies et troubles de la jonction neuromusculaire : une association fréquente mais différenciée
Le 7/05/2020
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les…
Recherche
Faut-il dépister et traiter les formes de SMA avec quatre copies du gène SMN2 ?
Le 6/05/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de…
Recherche
L’augmentation de l’espérance de vie dans la DMD objectivée par une revue de la littérature
Le 6/05/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des…
Recherche
Maladie de Steinert et hydrocéphalie à pression normale : une simple coïncidence ?
Le 30/04/2020
La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de…
Recherche
DMD et défibrillateur cardiaque implantable : un état des lieux en Amérique du Nord
Le 30/04/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine au…
Recherche
Soins palliatifs et SMA de type I : les résultats d’un PHRC conduit en France
Le 30/04/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de…
Recherche
Myasthénie auto-immune chez le sujet d’âge mûr : à propos d’une étude espagnole
Le 29/04/2020
La myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune, qui touche surtout une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire…